Eine Mutter mit Baby auf dem Arm.
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Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom tritt fast nur bei Mädchen auf. Sie entwickeln sich zunächst scheinbar normal. Doch plötzlich stoppt ihre Entwicklung – und anschließend bilden sich viele der bereits erworbenen Fähigkeiten wieder zurück. Heilbar ist das Rett-Syndrom bislang nicht.

Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Medizinern geprüft.

Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung. Erkrankte Kinder und Erwachsene können nicht oder wenig sprechen, haben starke motorische Probleme und sind meist schwer geistig behindert. Hinzu kommen zahlreiche weitere Beschwerden, zum Beispiel epileptische Anfälle oder eine Wirbelsäulenverkrümmung. Menschen mit Rett-Syndrom sind lebenslang auf eine kontinuierliche Therapie, Betreuung und Pflege angewiesen.

Das Rett-Syndrom zählt zu den Autismus-Spektrum-Störungen (ASS), zu denen auch der frühkindliche Autismus oder das Asperger-Syndrom gehören. Menschen mit einer Autismus-Spektrum-Störung können nur schwer Beziehungen zu anderen Menschen aufbauen. Sie sind in ihrer sprachlichen Entwicklung beeinträchtigt. Zudem neigen sie dazu, bestimmte Verhaltensmuster zu wiederholen. Typisch sind etwa ständige Handbewegungen, die an Waschen oder Kneten erinnern.

Menschen mit Rett-Syndrom haben im Vergleich zu gesunden Personen eine etwas kürzere Lebenserwartung. In der Regel werden sie jedoch älter als 40 Jahre. Im Verlauf der Erkrankung ist unter anderem das Risiko für teils lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen (mit sog. verlängertem QTZ-Intervall) erhöht.

Wie häufig ist das Rett-Syndrom?

Mit dem Rett-Syndrom leben nahezu ausschließlich Mädchen beziehungsweise Frauen. Es zählt zu den seltenen Erkrankungen: Circa 1 von 10.000 bis 20.000 Mädchen/Frauen ist betroffen. Schätzungen zufolge haben in Deutschland zwischen 2.000 und 3.000 Mädchen und Frauen ein Rett-Syndrom.

Rett-Syndrom: Symptome

Zu Symptomen eines Rett-Syndroms zählen

Ärzte unterscheiden beim Rett-Syndrom vier Stadien, in denen unterschiedliche Symptome auftreten.

Rett-Syndrom: Stadien und Symptome im Überblick

Stadium Alter des Kindes Beschreibung
1. Stagnation (= Stillstand) 6. bis 18. Lebensmonat Die psychomotorische Entwicklung kommt zum Stillstand.
2. Regression (= Rückgang) 1 bis 4 Jahre Viele Fähigkeiten, die das Kind bereits erworben hatte, bilden sich in kurzer Zeit zurück.
3. Plateauphase bis zum 10. Lebensjahr Einige Fähigkeiten verbessern sich wieder (z.B. Kommunikation), andere Beschwerden nehmen jedoch zu (z.B. Bewegungsstörungen und orthopädische Einschränkungen).
4. Motorische Verschlechterung nach dem 10. Lebensjahr Die körperlichen Beschwerden werden stärker (z.B. Bewegungsstörungen, Muskelsteifheit, Wirbelsäulenverkrümmung).

1. Stagnation: Die Entwicklung stoppt

Etwa zwischen dem 6. und dem 18. Lebensmonat stoppt die psychomotorische Entwicklung der Kinder abrupt. Fortschritte, etwa beim Krabbeln oder bei der Wortbildung, sind nicht mehr erkennbar. Zudem werden erste autistische Züge sichtbar: Die Kinder vermeiden zum Beispiel den Augenkontakt und verhalten sich passiver als vorher. Sie verlieren scheinbar das Interesse an anderen Personen oder an Spielzeug.

2. Regression: Erlerntes geht verloren

Im Alter von 1 bis 4 Jahren bildet sich ein Großteil der bereits erworbenen Fähigkeiten zurück. Dies kann sehr plötzlich – innerhalb weniger Tage – passieren oder einige Monate dauern. Ärzte sprechen von der Regressionsphase.

Typische Symptome in der Regressionsphase des Rett-Syndroms:

  • Verlust feinmotorischer Fähigkeiten, z.B. der Handmotorik: Die Kinder können nicht mehr mit den Händen nach einem Gegenstand greifen.
  • soziale Einschränkungen: Ähnlich wie bei anderen Formen von Autismus sind Kinder mit Rett-Syndrom nicht in der Lage, eine emotionale Bindung zu den Eltern herzustellen und Kontakt zu anderen Menschen aufzunehmen. Sie ziehen sich von der Außenwelt zurück.
  • Wiederholung von Bewegungen (sog. Stereotypien), z.B. mit den Händen: Typisch sind immer wiederkehrende Handbewegungen, die an Händewaschen oder Kneten erinnern, sowie häufiges Klatschen oder Beißen in die Hände.
  • gestörte Bewegungsabläufe: Die Kinder haben zunehmend Probleme, Bewegungen auszuführen (sog. Apraxie). Auch können sie nicht mehr gerade sitzen (sog. Rumpfataxie). Ein großer Teil der Betroffenen lernt nie zu laufen.
  • gestörte Sprachentwicklung: Die Sprache bildet sich ganz oder teilweise zurück. Viele Kinder sind gar nicht in der Lage zu sprechen oder sie können nur einzelne Worte/Laute äußern.

Weitere mögliche Symptome in der Regressionsphase sind

  • Reizbarkeit, vermehrtes Schreien und Weinen
  • verzögertes Schädelwachstum; der Schädel ist im Vergleich zu den Altersgenossen deutlich kleiner
  • Abnahme der kognitiven Fähigkeiten
  • Schlafstörungen
  • unregelmäßige Atmung, Apnoe: Aussetzen der Atmung im wachen Zustand, Hyperventilation
  • epileptische Anfälle
  • parkinsonähnliches Zittern
  • Wachstumsstörungen
  • Probleme mit der Mundmotorik, Zähneknirschen
  • Skoliose, eine fortschreitende Verkrümmung der Wirbelsäule
  • Probleme, Nahrung aufzunehmen
  • Herzrhythmusstörungen
  • starke Verdauungsprobleme, was u.a. zu Verstopfung oder Sodbrennen führt.
  • gestörte Blasenfunktion

3. Plateauphase: Viele Symptome werden etwas schwächer

Nach der Regressionsphase verbessern sich die sozialen Fähigkeiten wieder etwas und die autistischen Züge werden schwächer. Die Kinder ziehen sich nicht mehr so stark zurück und zeigen wieder mehr Interesse an anderen Menschen und der Umwelt. Die anderen Einschränkungen bleiben jedoch größtenteils bestehen. In einigen Bereichen kann es zu (leichten) Verschlechterungen kommen. Der Gang wird unsicherer, und viele der Kinder haben vermehrt epileptische Anfälle.

Die Plateauphase hält etwa bis zum zehnten Lebensjahr an.

4. Motorische Verschlechterung

Etwa ab dem zehnten Lebensjahr nehmen insbesondere die motorischen Fähigkeiten weiter ab. Typische Symptome sind dann

  • Probleme, Bewegungen zu koordinieren; viele Kinder sind auf einen Rollstuhl angewiesen.
  • eine zunehmende Verkrümmung der Wirbelsäule
  • Fehlstellungen an Händen und Füßen
  • Muskelschwäche, krampfhafte Muskelverspannung (Spastik)

Die epileptischen Anfälle kommen hingegen meist etwas seltener vor als in der Plateauphase. Die sozialen und kognitiven Fähigkeiten verbessern sich jedoch.

Atypisches Rett-Syndrom

Die Symptome eines Rett-Syndroms sind vielfältig. Es sind auch milde Varianten möglich, bei denen die Beschwerden nur gering ausgeprägt sind. Ärzte sprechen dann von einem atypischen Rett-Syndrom.

Rettt-Syndrom: Ursachen

Das Rett-Syndrom wird durch bestimmte Veränderungen im Erbgut (Mutationen) hervorgerufen.

In der Regel ist dabei das sogenannte MECP2-Gen (Methyl-CpG-Binding Protein 2) mutiert. Je nachdem, wo und wie genau das Gen verändert ist, ist die Entwicklung des zentralen Nervensystems mehr oder weniger stark beeinträchtigt.

In den meisten Fällen ist die Genveränderung bislang nicht in der Familie aufgetreten. Vielmehr ist sie während der Bildung der Keimzellen spontan entstanden (sog. Neumutation). Das bedeutet: Wenn ein Spermium mit einer solchen genetischen Veränderung eine Eizelle befruchtet, erkrankt das spätere Kind am Rett-Syndrom.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Geschwisterkind ebenfalls ein Rett-Syndrom hat, ist gering. Sie liegt bei weit unter einem Prozent. Neben dem MECP-2-Gen können auch andere Genmutationen ein Rett-Syndrom auslösen.

Mehr wissen: Warum das Rett-Syndrom unterschiedlich schwer verlaufen kann

Träger der genetischen Eigenschaften eines Menschen sind die Chromosomen, die sich in den Zellkernen befinden. Normalerweise besitzt der Mensch 46 Chromosomen. Darunter sind zwei Geschlechtschromosomen: Während Jungen über ein X- und ein Y-Chromosom verfügen (XY), sind es bei Mädchen zwei X-Chromosomen (XX).

Das beim Rett-Syndrom veränderte MECP2-Gen liegt auf einem X-Chromosom. Da Mädchen zwei X-Chromosomen besitzen, bedeutet das: Auf einem X-Chromosom ist das Gen verändert, auf dem anderen ist das Gen dagegen unbeschädigt. In jeder Zelle wird eines der beiden Chromosomen nach dem Zufallsprinzip aktiviert. Je nachdem, wie hoch der Anteil des beschädigten Chromosoms dabei ist, fällt das Rett-Syndrom von Person zu Person unterschiedlich schwer aus.

Da Jungen nur ein X-Chromosom besitzen, ist die Mutation bei ihnen meist tödlich, sodass sie bereits vor der Geburt versterben.

Ist das Rett-Syndrom heilbar?

Nach dem bisherigen Stand der Forschung gibt es noch keine Möglichkeit, die genetische Mutation, die das Rett-Syndrom auslöst, zu heilen. Es gibt jedoch Hinweise darauf, dass sich die Symptome mit einer geeigneten Therapie eventuell zurückbilden könnten. Wissenschaftler lösten bei Mäusen ein Rett-Syndrom aus, indem sie unter anderem das mutierte Gen gezielt blockierten. Mithilfe einer weiteren gezielten Genveränderung konnten die Forscher die Symptome anschließend wieder rückgängig machen.

Die Ergebnisse lassen vermuten, dass theoretisch eine Heilung beim Menschen möglich wäre – allerdings ist noch völlig unklar, wie eine mögliche Behandlung aussehen könnte.

Rett-Syndrom: Diagnose

Oft sind es die Eltern oder andere nahestehende Personen, die erste Auffälligkeiten bei ihrem Kind bemerken. Typisch für das Rett-Syndrom sind waschende oder knetende Handbewegungen, die das Kind ständig wiederholt.

Es kann aber auch sein, dass der Kinderarzt im Rahmen der kostenlosen Früherkennungsuntersuchungen ("U-Untersuchungen") erste Anzeichen eines Rett-Syndroms erkennt. So stellt er zum Beispiel fest, dass sich das Kind nicht altersgemäß entwickelt oder bereits erworbene Fähigkeiten verloren hat.

Andere Erkrankungen ausschließen

Bestimmte Erkrankungen können mit Symptomen einhergehen, die denen des Rett-Syndroms ähneln. Dazu zählen der frühkindliche Autismus oder das Fragile-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom). Bevor der Arzt eine endgültige Diagnose stellt, muss er solche Erkrankungen als mögliche Ursache ausschließen.

Ein Gentest bringt meist Gewissheit

Ist der Arzt unsicher, ob es sich tatsächlich um ein Rett-Syndrom handelt, kann er eine genetische Untersuchung veranlassen. Der Gentest erkennt ein Rett-Syndrom in neun von zehn Fällen. Das bedeutet im Umkehrschluss: Es ist möglich, dass ein Rett-Syndrom vorliegt, obwohl der Gentest dies nicht bestätigt.

Rett-Syndrom: Therapie

Das Rett-Syndrom ist nicht heilbar. Dennoch ist eine frühzeitige Therapie sinnvoll, um

  • noch vorhandene Fähigkeiten und individuelle Stärken zu fördern, z.B. die Sprech- und Kommunikationsfähigkeit,
  • einem weiteren Verlust der erworbenen Fähigkeit entgegenzuwirken,
  • körperlichen Fehlentwicklungen vorzubeugen bzw. diese abzuschwächen,
  • Begleiterkrankungen wie z.B. epileptische Krampfanfälle zu behandeln und
  • die Lebensqualität zu erhöhen.

Erster Ansprechpartner bei einem Rett-Syndrom ist der Kinderarzt. Er wird von Fall zu Fall entscheiden, welche Behandlung für das Kind am besten geeignet ist. Aufgrund der vielen unterschiedlichen Symptome wird er mit Ärzten verschiedener Fachrichtungen zusammenarbeiten, darunter zum Beispiel Orthopäden und Zahnärzte.

Zu wichtigen Behandlungselementen beim Rett-Syndrom zählen:

Gegen bestimmte Beschwerden kann der Arzt Medikamente einsetzen, so zum Beispiel bei

Die Medikamente helfen jedoch nur gegen einzelne Symptome. Heilen können sie das Rett-Syndrom nicht.

Hilfe für Angehörige

Für Eltern und Geschwisterkinder ist der Alltag mit einem erkrankten Kind mitunter sehr belastend. Hilfestellung finden sie in speziellen Anlaufstellen für Angehörige. Viele empfinden es zudem als befreiend, sich in einer Selbsthilfegruppe mit Gleichgesinnten auszutauschen.

Linktipp: Rett Deutschland e.V.

Eine mögliche Anlaufstelle für Eltern ist Rett Deutschland e.V. Dort erhalten Erziehungsberechtige nicht nur wichtige Informationen zum Krankheitsbild, sondern auch Beratung bei rechtlichen Fragen sowie Hilfe bei der Alltagsbewältigung.