Das Bild zeigt einen Mann mit Mastozytose.
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Mastozytose

Der Begriff Mastozytose bezeichnet eine seltene Krankheit, bei der zu viele Mastzellen im Körper vorhanden sind. Mediziner unterscheiden zwischen einer systemischen und einer kutanen Mastozytose. Zu den auffälligsten Symptomen einer Mastozytose gehören braun-rote Flecken auf der Haut, meist an den Oberschenkeln oder am Rumpf. Bislang lässt sich eine Mastozytose nicht komplett heilen. Wer es aber konsquent schafft, die Auslöser (sog. Trigger) zu meiden, kann ein Leben lang beschwerdefrei bleiben.

Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Mediziner*innen geprüft.

Mastozytose: Überblick

Eine Mastozytose kommt sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen vor und äußerst sich vor allem durch einen Ausschlag auf der Haut – wie bei einer Allergie. Die gute Nachricht: Eine Mastozytose ist nicht ansteckend und verläuft in der Regel gutartig.

Das auffälligste Symptom einer Mastozytose sind kleine braun-rote Flecken auf der Haut, die meist an den Oberschenkeln oder am Rumpf zu finden sind. Der Grund: Mastzellen befinden sich vor allem in der Haut, der Lunge und dem Magen-Darm-Trakt und können unter anderem den "Allergiestoff" Histamin ausschütten. Histamin führt an der Haut zu den typischen Allergiesymptomen, wie etwa Quaddeln, Juckreiz und Rötung.

Warum sich bei einer Mastozytose vermehrt Mastzellen ansammeln, kann verschiedene Gründe haben – entweder weil die Mastzellen

  • krankhaft wachsen,
  • sich unkontrolliert vermehren
  • oder außergewöhnlich lange leben.

Mastzellen: Was ist das eigentlich?

Mastzellen gehören zur Gruppe der weißen Blutkörperchen – sie kommen bei jedem Menschen vor. Mastzellen enthalten Substanzen wie Histamin, Serotonin, Wirkstoffe/Heparin (natürliches) Heparin und verschiedene Enzyme, die man als Entzündungsmediatoren (= Entzündungsvermittler) bezeichnet.

Die Hauptaufgabe der Mastzellen besteht darin, bei Kontakt mit einem Krankheitserreger den Körper in einen Alarmzustand zu versetzen, indem sie diese Substanzen (insbesondere Histamin) freisetzen – dies ist das Startsignal für eine örtlich begrenzte oder sich ausbreitende Entzündung der Haut. In der Folge weiten sich die Hautgefäße, die Haut schwillt an, wird rot, juckt – und es bilden sich Quaddeln.

Wo entstehen Mastzellen?

Wie die meisten anderen weißen Blutkörperchen entstehen Mastzellen im Knochenmark. Später halten sich Mastzellen vor allem in Geweben und nicht im Blut auf. Am häufigsten findet man sie in den Schleimhäuten der Atemwege und des Magen-Darm-Traktes, den Nervenzellen sowie in der Haut.

Doch Mastozytose ist nicht gleich Mastozytose. Gemäß der World Health Organisation (WHO) kann man grundsätzlich zwei verschiedene Formen der Mastozytose voneinander unterscheiden:

Bei der kutanen Mastozytose (von lat. cutis = Haut) kommt die Mastzellvermehrung ausschließlich in der Haut vor – innere Organe sind nicht betroffen. Diese Form der Mastozytose tritt meist bei Kindern auf.

Im Gegensatz dazu betrifft die systemische Mastozytose auch die inneren Organe. Die Haut kann, muss aber nicht beteiligt sein. Systemische Mastozytosen treten häufig erst im Erwachsenenalter auf.

Am häufigsten betrifft eine Mastozytose Haut und Knochenmark, seltener vermehren sich die Mastzellen der inneren Organe.

Wie kommt es zu einer krankhaften Vermehrung der Mastzellen?

Die Frage nach den Ursachen einer Mastozytose können Experten bis heute nicht eindeutig beantworten. Einige Wissenschaftler vermuten, dass bei einer Mastozytose eine ganz bestimmte Stelle im Erbgut verändert ist. Genetiker sprechen hier von einer sogenannten Punktmutation des c-KIT-Gens.

Bei etwa 80 Prozent der Patienten mit Mastozytose zeigen sich braun-rote Flecken auf der Haut – sie entstehen meist

  • an den Oberschenkeln,
  • am Bauch oder
  • am Rücken.

Manchmal verursacht eine Mastozytose jedoch keine Symptome und bleibt lange Zeit unentdeckt. Eine Mastozytose führt erst dann zu Beschwerden, wenn die Mastzellen ihre Inhaltsstoffe ausschütten – dazu sind bestimmte Reize (sog. Trigger) nötig.

Setzen die Mastzellen schlagartig Histamin frei, kommt es zu akuten allergischen Beschwerden wie zum Beispiel Quaddeln, Juckreiz oder Hautrötung. Darüber hinaus kommt es häufig zu unspezifischen Symptomen wie Kopfschmerzen, Schwindel oder Magen-Darm-Problemen. Einige Patienten berichten auch über Muskelschmerzen und Abgeschlagenheit.

Welche Trigger genau dazu führen, dass sich die Mastzellen entladen, variiert von Mensch zu Mensch. Zu den häufigsten Triggerfaktoren bei einer Mastozytose zählen

  • Insektengift und -stiche (z.B. von Bienen, Wespen, Schlangen, Quallen),
  • Infektionskrankheiten,
  • Medikamente (z.B. Betäubungsmittel und Acetylsalicylsäure),
  • Alkohol,
  • scharfe Gewürze,
  • Nahrungsmittel (Fisch und Krustentiere) und Nahrungsmittelzusatzstoffe (Konservierungsmittel, künstliche Aromen, Farbstoffe),
  • physikalischer Stress (z.B. Anstrengung, Wärme, Kälte, Reibung, Sonnenlicht) und
  • emotionaler Stress.

Für jeden Patienten ist es wichtig, seine individuellen Auslöser zu kennen und zu meiden. In Einzelfällen können die genauen Auslöser unbekannt bleiben.

Obwohl das von den Mastzellen produzierte Histamin eine wichtige Rolle bei allergischen Reaktionen spielt, handelt es sich bei der Mastozytose nicht um eine Allergie! Eine Mastozystose stellt eine Krankheit dar, bei der im Körper zu viele Mastzellen vorhanden sind.

In den meisten Fällen handelt es sich bei einer Mastozytose um eine gutartige Erkrankung. Wenn die Mastozytose im Kindesalter auftritt, heilt sie meist bis zum Eintritt ins Erwachsenenalter spontan ab. Nur sehr selten tritt eine bösartige Form der Mastozytose auf.

Definition, Klassifikation & Häufigkeit

Der Begriff Mastozytose bezeichnet eine seltene Krankheit, bei der zu viele Mastzellen im Körper vorhanden sind. Mastzellen enthalten verschiedene chemische Stoffe, die allergieähnliche Symptome auslösen können.

Die World Health Organisation (WHO) unterscheidet grundsätzlich zwei verschiedene Formen der Mastozytose:

  • die kutane (Haut-)Mastozytose
  • und die systemische Mastozytose.

Je nachdem, welche Organe befallen sind und ob zusätzliche Erkrankungen vorliegen, lässt sich die Definition einer Mastozytose in weitere Unterkategorien unterteilten.

Formen der Mastozytose Unterkategorien
Kutane (Haut-)Mastozytose • Makulopapulöse kutane Mastozytose (früher: Urticaria pigmentosa)

• Diffuse kutane Mastozytose

• Mastozytom der Haut
Systemische Mastozytose • Indolente (gutartige) systemische Mastozytose

• Systemische Mastozytose mit begleitender Bluterkrankung

• Aggressive systemische Mastozytose (Knochenmark und innere Organe sind betroffen)

• Mastzellenleukämie

• Mastzellsarkom (bösartig, mit Metastasenbildung)

• Extrakutanes Mastozytom (gutartig, ohne Hautbeteiligung)

Von allen Formen der Mastozytose treten die makulopapulöse kutane Mastozytose (bei Kindern) und die indolente systemische Mastozytose (bei Erwachsenen) am häufigsten auf – andere Unterformen werden nur sehr selten diagnostiziert.

Kutane Mastozytose

Wie der Name schon sagt, vermehren sich bei einer kutanen Mastozytose (von lat. cutis = Haut) ausschließlich jene Mastzellen, die sich in der Haut befinden. Besonders oft tritt eine Hautmastozytose im frühen Kindesalter auf bildet sich häufig während der Pubertät von selbst zurück.

Alle Formen der kutanen Mastozytose gelten per Definition als gutartig!

Die häufigste Erscheinungsform der kutanen Mastozytose ist die sogenannte makulopapulöse kutane Mastozytose, auch bekannt als Urticaria pigmentosa. Die Urticaria pigmentosa äußert sich durch braune bis rotbraune Flecken auf der Haut – meist am Bauch oder am Oberschenkel. Die Hand- und Fußflächen sowie das Gesicht sind in der Regel nicht betroffen.

Der Durchmesser dieser Flecken variiert je nach Patient zwischen drei Millimetern und einigen Zentimetern – bei Erwachsenen findet man in der Regel kleine Flecken, bei Kindern meist große Flecken.

Reizt man die Haut von außen, zum Beispiel indem man über die rotbraunen Flecken reibt, können sich juckende Quaddeln entwickeln. Da dieses Erscheinungsbild einer Nesselsucht (Urtikaria) ähnelt, bezeichnete man diese Form der kutanen Mastozytose früher auch als Urticaria pigmentosa (lateinisch = braune Nesselsucht).

In einigen Fällen verteilen sich die rotbraunen Flecken über den gesamten Körper (diffus). Experten bezeichnen diese Form als diffuse kutane Mastozytose. Dabei sammeln sich in der Haut sehr viele Mastzellen an, die dazu führen, dass die Haut anschwillt. Unter Umständen kann man unter der Haut auch kleine Knötchen ertasten.

Die diffuse kutane Mastozytose kommt ausschließlich bei Kindern vor – meist besteht sie seit der Geburt oder entwickelt sich in den ersten drei Lebensmonaten. Typisch für diese Form der Erkrankung sind kleine Bläschen auf der Haut, die infolge verschiedener Reize auftreten. Die Bläschen entstehen zum Beispiel nach:

  • Infektionen,
  • Impfungen,
  • Anstrengung,
  • Stress,
  • Wärme oder
  • Kälte.

Bei Neugeborenen gehört eine plötzliche und großflächige Blasenbildung am Körper zu den ersten erkennbaren Anzeichen einer diffusen kutanen Mastozytose.

Häufen sich die Mastzellen dagegen in einem dicken braun bis braunroten Fleck an, spricht man von einem Mastozytom. Mastozytome sind erhaben und scharf begrenzt. Ihr Durchmesser beträgt zwischen einem und zehn Zentimeter und betrifft vor allem die Arme und Beine.

Reibt man von außen über ein Mastozytom, können juckende Bläschen entstehen, die nach einiger Zeit wieder verschwinden. In der Regel bilden sich Mastozytome von selbst zurück – spätestens bis zum Eintritt ins Erwachsenenalter.

Systemische Mastozytose

Eine systemische Mastozytose liegt vor, wenn sich Mastzellen in anderen Geweben und Organen als der Haut ansammeln. Dabei ist fast immer das Knochenmark betroffen – in Lymphknoten, Milz, Leber oder anderen Organen kommt eine systemische Mastozytose nur selten vor. Je mehr Organe von einer systemischen Mastozytose betroffen sind, desto stärker und häufiger treten Beschwerden auf.

Bei einer systemischen Mastozytose ist die Haut nicht zwangsläufig beteiligt – sie kann aber.

Meist beginnt eine systemische Mastozytose erst im Erwachsenenalter. Im Gegensatz zur kutanen Mastozytose handelt es sich bei einer systemischen Mastozytose um eine chronische Krankheit – sie lässt sich nicht vollständig heilen.

Bei der systemischen Mastozytose kann man grundsätzlich zwischen gutartigen und aggressiven Formen unterscheiden. Die meisten Erwachsenen erkranken an einer gutartigen Form – der sogenannten indolenten systemischen Mastozytose.

Bei dieser Form der Mastozytose sammeln sich vor allem im Knochenmark und in der Haut Mastzellen an – andere Organe sind nur selten betroffen. Die indolente systemische Mastozytose verursacht unspezifische Symptome wie

Bei mehr als 90 Prozent der Menschen, die an einer indolenten systemischen Mastozytose leiden, sammeln sich auch in der Haut vermehrt Mastzellen an. Dadurch bilden sich bei den meisten Betroffenen ebenfalls kleine braune bis rotbraune Flecken auf der Haut.

Betrifft eine indolente systemische Mastozytose innere Organe, zum Beispiel die Leber oder die Milz, beeinträchtigt dies nicht deren Funktion.

Bei einigen wenigen Patienten mit systemischer Mastozytose verändert sich zudem das Blutbild – Experten nennen dies eine systemische Mastozytose mit begleitender Bluterkrankung.

Dies geschieht, wenn das Knochenmark durch die große Ansammlung von Mastzellen erkrankt. In solchen Fällen geht die Blutbildung nicht mehr von gesunden, sondern von erblich veränderten Ursprungszellen aus.

Das Knochenmark produziert dann unnatürlich viele Blutzellen, die jedoch unreif und nicht funktionstüchtig sind. Im Verlauf der Erkrankung verdrängen die unreifen Zellen (sog. Blasten) die gesunden Blutzellen. Infolgedessen mangelt es an reifen und gesunden Leukozyten, roten Blutkörperchen (Erythrozyten) und Blutplättchen (Thrombozyten).

In seltenen Fällen kommt es vor, dass sich Mastzellen nicht nur im Knochenmark ansammeln, sondern auch in einem oder mehreren inneren Organen – etwa in der Milz oder in der Leber. Unter Umständen führt dies dazu, dass die Mastzellen gesunde Zellen der betroffenen Organe verdrängen und die Funktion stören. Experten sprechen dann von einer aggressiven systemischen Mastozytose.

Die aggressive systemische Mastozytose stellt eine schwere und seltene Form der systemischen Mastozytose dar. Abhängig davon, welche Organe beteiligt sind, treten verschiedene Symptome auf. Hierzu zählen

  • vergrößerte Milz (Splenomegalie),
  • gestörte Blutbildung,
  • vergrößerte der Leber (Hepatomegalie),
  • Leberversagen,
  • Osteoporose (Knochenschwund),
  • Verdauungsprobleme und
  • sehr starke Abmagerung (Kachexie).

Auf der Haut zeigen sich bei der aggressiven systemischen Mastozytose meist keine Symptome.

Weitere Formen der systemischen Mastozytose treten nur äußerst selten auf. Am seltensten ist die Mastzellenleukämie, sie gilt sogar als die seltenste Leukämieform des Menschen überhaupt. Dabei sammeln sich derart viele Mastzellen im Knochenmark an, dass die Blutbildung stark gestört ist.

Per Definition sprechen Ärzte von einer Mastzellenleukämie, wenn sich im Knochenmarkausstrich mehr als 20 Prozent Mastzellen befinden. Auch im Blut zeigt sich bei der typischen Mastzellenleukämie eine deutlich erhöhte Anzahl an Mastzellen (mehr als 10 Prozent der zirkulierenden Zellen sind Mastzellen). Die Folge: Durch den Mangel an gesunden Zellen im Körper können viele Organe nicht mehr einwandfrei funktionieren.

Mastzellsarkome und extrakutane Mastozytome (Mastozytome ohne Hautbeteiligung) – beide gehören zur Gruppe der Mastzellentumoren – treten ebenfalls nur äußerst selten auf. Bei einem Mastzellentumor bilden die sonst nur einzeln vorkommenden Mastzellen eine feste Geschwulst im Körper. Abhängig davon, ob die Zellen dabei in benachbartes Gewebe eindringen und Tochtergeschwulste (Metastasen) bilden, kann man zwischen

  • Mastzellsarkomen (bösartig, mit Metastasenbildung) und
  • extrakutanen Mastozytomen (gutartig, ohne Metastasenbildung)

unterscheiden.

Beide Formen zeigen auf der Haut keine Veränderungen.

Häufigkeit der Mastozytose

Generell tritt die Mastozytose nur sehr selten auf. Die Häufigkeit der Neuerkrankungen ist zwar nicht genau bekannt, Experten schätzen jedoch, dass in Deutschland etwa 500 bis 800 Menschen jährlich neu an Mastozytose erkranken. Etwa zwei Drittel der Patienten sind Kinder, ein Drittel Erwachsene.

In den meisten Fällen handelt es sich bei einer Mastozytose um eine gutartige Erkrankung. Wenn die Mastozytose im Kindesalter auftritt, heilt sie meist bis zum Eintritt ins Erwachsenenalter spontan ab.

Eine Mastozytose kann sowohl Kinder als auch Erwachsene betreffen. Im Gegensatz zu den Erwachsenen tritt bei Kindern jedoch zu 99,9 Prozent eine reine Hautmastozytose auf!

Bei Kindern handelt es sich In der Regel um die sogenannte makulopapulöse kutane Mastozytose. Bei Erwachsenen erkrankt häufig auch das Knochenmark an einer Mastozytose – Experten sprechen dann von einer systemischen Mastozytose.

Nur sehr selten tritt eine bösartige Form der Mastozytose auf – zum Beispiel die sogenannte Mastzellenleukämie. Die Mastzellenleukämie gilt als die seltenste Leukämieformdes Menschen überhaupt.

Mastozytose: Welche Ursachen dahinterstecken können

Die Ursachen einer Mastozytose sind bis heute nicht eindeutig geklärt. Einige Wissenschaftler vermuten, dass die Ursache einer Mastozytose in einem Fehler im Erbgut liegt. Diese Veränderung lässt die Mastzellen unkontrolliert wachsen. Genetiker sprechen hier von einer sogenannten Punktmutation des c-KIT-Gens.

Was bedeutet das genau?

Verantwortlich dafür, dass sich Mastzellen teilen und wachsen, ist ein bestimmtes Eiweiß aus der Gruppe der Zytokine – der sogenannte Stammzellfaktor. Der Stammzellfaktor steuert das Wachstum der Mastzellen, indem er an einen Rezeptor andockt, der auf der Oberfläche der Mastzelle sitzt. Dieser Rezeptor heißt Tyrosinkinase KIT, auch c-KIT oder CD117 genannt.

Die Bindung zwischen Stammzellfaktor und Tyrosinkinase KIT führt dazu, dass innerhalb der Zelle bestimmte biologische Reaktionen ausgelöst und weitergeleitet werden. Die Zelle:

  • vermehrt sich,
  • setzt Inhaltsstoffe frei (hauptsächlich Histamin),
  • wandert durch das Gewebe und
  • lebt länger.

Kommt es zu einer Mutation an einer bestimmten Stelle im Erbgut, verändert sich die Struktur des Rezeptors Tyrosinkinase KIT – genauer gesagt nimmt der Rezeptor jene Form an, die er besitzt, wenn der Stammzellfaktor angedockt hat. Die Folge: Der Rezeptor Tyrosinkinase KIT ist dauerhaft aktiv, obwohl der Stammzellfaktor, der normalerweise für das Wachstum der Mastzellen verantwortlich ist, fehlt. Diese Daueraktivierung führt dazu, dass die Mastzellen unkontrolliert wachsen und vermehrt ihre Inhaltsstoffe freisetzen.

Diese sogenannte c-KIT-Mutation ist jedoch nicht die einzige Ursache, die zu einer Mastozytose führt. Denn vor allem bei Kindern gibt es viele Betroffene, bei denen Ärzte zwar eine Mastozytose nachweisen können, eine Veränderung des c-KIT-Gens jedoch nicht.

Unklar ist auch, warum eine systemische Mastozytose bei einigen Erwachsenen nahezu symptomlos bleibt, wohingegen andere unter schweren Beschwerden leiden.

Die Ursachen, die dazu führen, dass Mastzellen ihre Inhaltsstoffe ausschütten, variieren von Mensch zu Mensch. Sie hängen davon ab, welche Art der Mastozytose vorliegt und welche Organe betroffen sind.

Bei einer kutanen Mastozytose kommen viele Ursachen als Auslöser für die rotbraunen Flecken und die Bläschen auf der Haut infrage:

  • Reibung,
  • Wärme,
  • Kälte,
  • Stress oder
  • Infektionen

sind nur einige davon.

Mastozytose: Diese Symptome sind typisch

Die Mastozytose ist eine Krankheit mit tausend Gesichtern – bei manchen Patienten sind die Symptome sehr gering, wohingegen andere Patienten unter schweren Beschwerden leiden. Zu welchen Symptomen es im Einzelnen kommt, hängt davon ab,

  • wie stark
  • und wo im Körper

die Mastzellen jeweils vermehrt sind.

Die Symptome einer Mastozytose können von einfachen Ermüdungserscheinungen und leichten Hautirritationen bis hin zu Bauchschmerzen und Erbrechen reichen. Meistens zeigen sich die Symptome jedoch auf der Hautoberfläche.

Im Extremfall können Betroffene aber auch einen Kreislaufzusammenbruch (anaphylaktischer Schock) – beispielsweise wenn sie von einer Wespe gestochen werden.

Bei den meisten Patienten mit Mastozytose entstehen auf der Haut braun-rote Flecken – häufig an den Oberschenkeln oder am Rumpf.

Die braun-roten Flecken auf der Haut gehören zu den auffälligsten Symptomen einer Mastozytose. Der Durchmesser dieser Flecken reicht von drei Millimetern (meistens bei Erwachsenen) bis zu einigen Zentimetern (bei Kindern). Wenn man über die Flecken reibt, entsteht in der Regel ein Juckreiz an der betroffenen Körperstelle. Im weiteren Verlauf der Mastozytose bildet sich ein rötlicher Hautausschlag in Form von Quaddeln.

Diese Hautveränderungen treten nicht nur bei der reinen Hautmastozytose auf, sondern sind häufig auch bei den systemischen Mastozytosen zu finden. Bei mehr als 90 Prozent der Menschen mit einer systemischen Mastozytose bilden sich ebenfalls kleine braune bis rotbraune Flecken auf der Haut.

Bei ausgeprägter Hautmastozytose und bei der indolenten systemischen Mastozytose kann es zu einem allgemeinen Krankheitsgefühl kommen, wenn viele Mastzellen gleichzeitig ihre Inhaltsstoffe ausschütten. Zu diesen Symptomen zählen

Der Schweregrad der Symptome kann sehr unterschiedlich sein. Einige Betroffene entwickeln möglicherweise über viele Jahre keine Symptome – erst in besonderen Situationen, beispielsweise bei starkem Stress oder nach dem Genuss üppiger Mahlzeiten oder Alkohol sowie nach der Einnahme mancher Medikamente, zeigen sich die Beschwerden.

Bei etwa 10 bis 30 Prozent der Patienten mit systemischen Mastozytosen nimmt im weiteren Verlauf der Erkrankung die Knochenmasse allmählich ab (sog. Osteopenie) oder es entwickelt sich eine Osteoporose.

Die seltenen aggressiven Formen der systemischen Mastozytose können mit schwerwiegenderen Symptomen einhergehen, die meist die inneren Organe und nicht die Haut betreffen. Dies ist der Fall, wenn die Mastzellen die gesunden Zellen der betroffenen Organe (vor allem Leber, Milz und Lymphknoten) verdrängen und ihre Funktion stören. Infolgedessen vergrößern sich die Organe oder sie versagen komplett.

Mastozytose: Diagnose beim Arzt

Um eine Mastozytose feststellen zu können, befragt der Arzt den Betroffenen zunächst zu seiner Krankheitsgeschichte (Anamnese) und untersucht ihn auf die typischen Symptome: braun-rote Flecken auf der Haut, die meist mit Juckreiz oder Quaddeln einhergehen.

Zur Sicherung der Diagnose testet der Arzt die Betroffenen häufig auf das sogenannte Darier-Zeichen. Bei diesem Test reibt oder kratzt der Arzt über eine betroffene Hautstelle: Kommt es innerhalb weniger Sekunden zu einer typischen Rötung, zum Juckreiz oder zur Blasenbildung, gilt der Darier-Test als positiv. Ein positiver Darier-Test weist auf eine Mastozytose hin.

Darüber hinaus kann der Arzt unter lokaler Betäubung ein kleines Stückchen Haut entnehmen und dieses anschließend von einem Pathologen im Labor untersuchen lassen – Mediziner nennen dies eine Hautbiopsie. Wenn der Pathologe dabei eine erhöhte Anzahl von Mastzellen in der Haut feststellt, bekräftigt dies die Diagnose einer Mastozytose.

Um festzustellen, ob neben der Haut auch innere Organe von der Mastzellvermehrung betroffen sind, trägt eine Blutuntersuchung zur Diagnose einer systemischen Mastozytose bei. Dabei untersucht der Arzt einen bestimmten Blutwert, den sogenannten Tryptasewert.

Der Tryptasewert dient als Anhaltspunkt dafür, wie viele Mastzellen sich im Körper befinden. Bei einer rein kutanen Mastozytose liegt der Tryptasewert meist im Normbereich. Bei einer systemischen Mastozytose hingegen, wenn also auch innere Organe betroffen sind, ist der Tryptasewert erhöht.

Für die genaue Diagnose einer systemischen Mastozytose reicht eine Blutentnahme oft nicht aus – dafür ist eine Untersuchung des Knochenmarks notwendig. Bei der sogenannten Knochenmarkbiopsie entnimmt der Arzt das Knochenmark mit einer Stanze aus dem Beckenknochen. Anschließend untersuchen Experten die Probe im Labor. Eine erhöhte Anzahl von Mastzellen im Knochenmark deutet auf eine systemische Mastozytose hin.

Diagnose einer Mastozytose

Untersuchung Parameter
Befragung • Wie lange leiden Sie schon unter den Hautveränderungen?
• Wann treten die Symptome auf? Gibt es bestimmte Auslöser?
• Leiden Sie unter Knochen- oder Gelenkschmerzen?
• Haben Sie Magenprobleme oder Bauchschmerzen?
Körperliche Untersuchungen • Form, Farbe, Ausmaß und Verteilung der Flecken
• Darier-Zeichen (entstehen Quaddeln und Juckreiz, wenn man über betroffene Hausstellen reibt?)
• Hautbiopsie
Laboruntersuchungen großes Blutbild
• eventuell Urinuntersuchung

In seltenen Fällen weisen Menschen, die unter einer Mastozytose leiden, keine Hautveränderungen auf. Deshalb kann es manchmal längere Zeit dauern, bis die Ärzte eine systemische Mastzellerkrankung feststellen.

Die World Health Organisation (WHO) hat mehrere Kriterien entwickelt, die den Ärzten die Diagnose einer systemischen Mastozytose erleichtern. Dabei unterscheidet die WHO insgesamt zwischen einem Hauptkriterium sowie vier Nebenkriterien. Für die Diagnose einer systemischen Mastozytose müssen mindestens

  • das Hauptkriterium und ein Nebenkriterium
  • oder drei Nebenkriterien

zutreffen.

Das Hauptkriterium gilt als erfüllt, wenn Ärzte im Knochenmark oder in anderen Organen außer der Haut eine große Ansammlung von Mastzellen finden (mehr als 15 zusammenliegende Mastzellen).

Folgende Nebenkriterien gelten als Marker für eine systemische Mastozytose:

  1. Mehr als 25 Prozent der Mastzellen in der Knochenmarkbiopsie haben eine atypische Form (spindelförmig oder oval anstatt rund).
  2. Der Tryptasewert im Blut ist erhöht (mehr als 20 Mikrogramm pro Liter)
  3. Im Erbgut lässt sich eine Punktmutation des c-KIT-Gens nachweisen.
  4. Auf den Mastzellen lassen sich bestimmte Antigene nachweisen (CD2 und/oder CD25).

Mastozytose: So lässt sich die Krankheit behandeln

Bei einer Mastozytose richtet sich die Therapie danach, welche Form der Mastozytose vorliegt und welche Reize für die Symptome verantwortlich sind. Bei Kindern bildet sich die Mastozytose in der Regel von selbst wieder zurück – eine spezielle Therapie ist nicht nötig. Bei Erwachsenen beginnt die Therapie meist damit, nach den Ursachen zu suchen.

Zurzeit lässt sich eine Mastozytose noch nicht komplett heilen – es gibt jedoch Möglichkeiten, die Symptome zu lindern.

Im Prinzip besteht die Therapie daraus, die Auslöser (sog. Trigger) zu meiden. Wer das konsequent schafft, kann ein Leben lang beschwerdefrei bleiben. Welche Trigger genau eine Entladung der Mastzellen bewirken und somit zu den Symptomen führen, variiert von Mensch zu Mensch. Zu den häufigsten Triggerfaktoren zählen

  • Allergene,
  • Insektenstiche,
  • plötzliche Temperaturwechsel,
  • Reibung
  • und auch Stress.

Hat der Patient einmal erkannt, welche spezifischen Reize eine Aktivierung der Mastzellen verursachen, muss er diese Trigger in Zukunft meiden.

Daher sollten Betroffene im Alltag genau darauf achten, welche Faktoren zu den typischen Symptomen einer Mastozytose führen und diese mit dem Arzt besprechen.

Das Gespräch mit dem Arzt ist äußerst wichtig und Bestandteil der Therapie: Der Arzt kann über mögliche weitere Reizfaktoren informieren und diese gegebenenfalls mithilfe verschiedener Untersuchungen überprüfen.

Vor einer Operation sollten Mastozytosepatienten unbedingt den behandelnden Arzt von ihrer Krankheit informieren, da die Narkosemittel im Einzelfall eine schwere allergische Reaktion auslösen können.

Antihistaminika

Unabhängig davon, ob die Triggerfaktoren bekannt oder unbekannt sind, kann der Arzt die Symptome mithilfe verschiedener Medikamente lindern. In der Regel nutzt man hierfür Medikamente mit Wirkstoffen aus der Klasse der H1-Antihistaminika oder H2-Antihistaminika.

Antihistaminika sind Medikamente, die die Wirkung der bereits ausgeschütteten Histamine blockieren beziehungsweise abschwächen. Dies geschieht folgendermaßen:

Normalerweise bindet sich das ausgeschüttete Histamin aus den Mastzellen an bestimmte Andockstellen benachbarter Zelloberflächen. Diese Andockenstellen bezeichnet man auch Histaminrezeptoren. Sobald Histamin an die Histaminrezeptoren andockt, schütten die dazugehörigen Zellen weitere Botenstoffe aus, die im Körper oder auf der Haut verschiedene allergische Reaktionen auslösen. Zum Beispiel

Die Wirkstoffe der Antihistaminika können sich ebenfalls an die Histaminrezeptoren auf den Zelloberflächen binden – das körpereigene Histamin und die Antihistaminika konkurrieren sozusagen um dieselben Andockstellen. Die Wirkstoffe der Antihistaminika haben meist ein besseres Bindungsvermögen und verdrängen Histamin somit von den Histaminrezeptoren. Die Folge: Das freigesetzte Histamin findet keine passende Andockstelle mehr und führt dementsprechend nicht mehr zu einer allergischen Reaktion.

Es ist nicht ratsam, Antihistaminika vorbeugend einzunehmen! Eine medikamentöse Therapie ist nur dann notwendig, wenn aufgrund der Mastozytose Beschwerden bestehen.

Mastzellstabilisatoren

Während Antihistaminika die Wirkung der bereits ausgeschütteten Histamine blockieren, bewirken Mastzellstabilisatoren, dass die Mastzellen weniger Histamin also sonst ausschütten.

Wie sie das erreichen, ist noch nicht ganz geklärt. Man vermutet aber, dass die Substanzen Übertragungswege blockieren, die für die Freisetzung der Entzündungsstoffe unverzichtbar sind.

Mastzellstabilisatoren werden lokal angewendet, zum Beispiel in Form von Nasen- und Augentropfen oder Dosieraerosolen. Folgende Substanzen gehören zu dieser Wirkstoffklasse:

Mastozytose: typischer Verlauf & Vorbeugen

Bei Kindern ist der Verlauf einer Mastozytose fast ausnahmslos gutartig – meist heilt sie bis zum Eintritt ins Erwachsenenalter spontan ab. Die typischen Flecken und Blasen auf der Haut verschwinden in der Regel nach dem zweiten oder dritten Lebensjahr. Nur in äußerst wenigen Fällen entwickeln Kinder eine chronische Mastozytose, die auch noch im Erwachsenenalter verschiedene Symptome hervorrufen kann.

Bei Erwachsenen tritt eine Mastozytose etwa ab der Pubertät auf und heilt nicht mehr aus. Die gute Nachricht: Bei den meisten Erwachsenen nimmt die Mastozytose einen guten Verlauf. In den betroffenen Organen sind zwar zu viele Mastzellen vorhanden – wenn die Patienten jedoch die Auslöser meiden, führt dies zu keiner Beeinträchtigung.

Bei einer Mastozytose ist es sehr wichtig, gründlich und systematisch nach den möglichen Auslösern wie beispielweise chronischen Infektionen oder Überempfindlichkeiten gegen Nahrungsmittel oder Medikamente zu suchen.

Bei etwa 10 bis 30 Prozent der Patienten mit systemischen Mastozytosen kann im weiteren Verlauf der Erkrankung die Knochenmasse allmählich abnehmen (sog. Osteopenie).

Bei den seltenen bösartigen Formen der Mastozytose, zum Beispiel bei der aggressiven systemischen Mastozytose, hängt der Verlauf von den Begleiterkrankungen ab. Auch wenn innere Organe oder das Knochenmark von der Mastzellvermehrung betroffen sind, kann der Krankheitsverlauf über längere Zeit stabil bleiben. Nur die äußerst selten vorkommende Mastzellenleukämie zeigt einen ungünstigen Verlauf.

Einer Mastozytose können Sie nicht direkt vorbeugen!

Wenn Sie jedoch bereits an den Symptomen einer Mastozytose gelitten haben und den Auslöser kennen, können Sie einem weiteren Ausbruch vorbeugen, indem sie den auslösenden Reiz meiden. So können Sie zum Beispiel auf ein bestimmtes Nahrungsmittel verzichten oder ein spezielles Medikament zukünftig weglassen beziehungsweise auf Alternativen ausweichen.