Das Bild zeigt einen übergewichtigen Jungen, der einen Hotdog ist.
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Prader-Willi-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Erste Anzeichen im Säuglingsalter sind meist Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (Trinkschwäche) sowie eine verminderte Muskelspannung. Im Verlauf der Erkrankung entwickeln betroffene Kinder jedoch ein ungebremstes Essverhalten, da sie kein Sättigungsgefühl verspüren. Das Prader-Willi-Syndrom ist daher die häufigste auf einen Gendefekt zurückführbare Ursache für Fettleibigkeit.

Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Mediziner*innen geprüft.

Überblick

Das Prader-Willi-Syndrom äußert sich außerdem durch hormonell bedingte Störungen, unter anderem:

Weltweit leben etwa 350.000 bis 400.000 Menschen mit dem Prader-Willi-Syndrom. Es kommt bei Männern und Frauen etwa gleich häufig vor.

Schon im ausgehenden 19. Jahrhundert wurden Fälle von Prader-Willi-Syndrom erstmals dokumentiert – allerdings nicht unter dieser Bezeichnung. Erst in den 1950er Jahren haben die beiden Kinderärzte Prader und Willi den Namen Prader-Willi-Syndrom geprägt. Allerdings ist die Ursache dieser Krankheit erst seit 1981 entschlüsselt:

Das Prader-Willi-Syndrom geht auf Gendefekte zurück. Kleine Bereiche in der Erbsubstanz – genauer gesagt auf dem Chromosom 15 – fehlen bei den betroffenen Patienten. Aufgrund der Genveränderungen wird unter anderem ein Hormon, das Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH), nicht freigesetzt, das maßgeblich an der Entwicklung der Keimdrüsen (Hoden und Eierstöcke) beteiligt ist. Auch ein Wachstumshormonmangel ist typisch für das Prader-Willi-Syndrom. Störungen im Hormonhaushalt der Schilddrüse kommen ebenfalls vor.

Einen Hinweis darauf, dass das Prader-Willi-Syndrom vorliegt, geben die vielfältigen Symptome, die zusammen typisch für das Prader-Willi-Syndrom sind. Betroffene Säuglinge haben häufig eine schlaffe Muskulatur und nehmen nur wenig Milch auf (Trinkschwäche). Bei Kindern mit dem Prader-Willi-Syndrom sind außerdem die Geschlechtsorgane unvollständig angelegt (genitale Hypoplasien). Mit zunehmendem Alter tritt neben einer verzögerten allgemeinen Entwicklung bei uneingeschränkter Nahrungszufuhr eine Fettleibigkeit (Adipositas) in den Vordergrund. Der Wachstumshormonmangel führt dazu, dass die Betroffenen eine geringe Körpergröße erreichen; auffällig ist auch, dass Menschen mit Prader-Willi-Syndrom besonders kleine Hände und Füße haben.

Eine genetische Analyse kann letztlich genau zeigen, ob auf dem Chromosom 15 ein Gendefekt vorliegt.

Die Therapie des Prader-Willi-Syndroms erfolgt durch eine Hormonsubstitution (Hormonersatz-Therapie) sowie symptomatisch. Im Vordergrund steht dabei vor allem, vorhandenes Übergewicht abzubauen.

Das Prader-Willi-Syndrom birgt das Risiko einer Reihe von Komplikationen, die zum Beispiel infolge eines Diabetes mellitus oder einer unkontrollierten Nahrungsaufnahme auftreten. Wird das Prader-Willi-Syndrom rechtzeitig erkannt und behandelt, lässt sich dieses Risiko senken – generell vorbeugen kann man dem Prader-Willi-Syndrom allerdings nicht, da es eine genetisch bedingte Erkrankung ist.

Definition

Das Prader-Willi-Syndrom ist die häufigste auf ein Syndrom zurückführbare Ursache für eine Fettleibigkeit. Es handelt sich dabei um eine seltene genetisch bedingte Erkrankung. Das Prader-Willi-Syndrom äußert sich unter anderem durch verschiedene hormonell bedingte Störungen, wie Minderwuchs, Fettsucht, Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit), Unfruchtbarkeit und eine eingeschränkte Intelligenz.

Erstmals wurde das Krankheitsbild des Prader-Willi-Syndroms 1887 von Sir Langdon-Down beschrieben. Im Jahr 1956 berichteten die beiden Schweizer Kinderärzte Andrea Prader und Heinrich Willi über einige Patienten mit den gleichen Symptomen. Damals wurde der Begriff Prader-Willi-Syndrom geprägt. Eine weitere Bezeichnung ist Prader-Labhart-Willi-Fanconi-Syndrom. Alixis Labhart und Guido Fanconi waren ebenfalls in der Schweiz tätige Ärzte. 1981 identifizierte schließlich David H. Ledbetter die genetische Ursache des Syndroms: Veränderungen des Chromosoms 15 im menschlichen Erbgut.

Häufigkeit

Weltweit leben etwa 350.000 bis 400.000 Menschen mit dem Prader-Willi-Syndrom. Etwa 1 : 10.000 bis 1 : 15.000 Menschen ist davon betroffen, Frauen und Männern etwa gleich häufig.

Ursachen

Das Prader-Willi-Syndrom hat genetische Ursachen: Gene auf dem väterlichen Chromosom 15 funktionieren nicht richtig. Diese Gendefekte können beim Prader-Willi-Syndrom in 99 Prozent der Fälle als Ursachen nachgewiesen werden.

Meist werden die Gendefekte nicht vererbt, sondern entstehen spontan. Bei Familien, in denen das Prader-Willi-Syndrom bereits aufgetreten ist, ist die Wahrscheinlichkeit für ein weiteres betroffenes Kind daher nicht höher als bei Familien, in denen die Erkrankung noch nicht vorgekommen ist.

Aufgrund der Genveränderungen wird unter anderem das Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) im Hypothalamus nicht freigesetzt. Der Hypothalamus ist eine hormonproduzierende Region im Gehirn und steuert über die Freisetzung verschiedener Hormone die Funktionen anderer hormonbildender Drüsen wie beispielsweise der Schilddrüse, der Nebennieren oder der Keimdrüsen, also den Hoden und Eierstöcken.

Symptome

Das Prader-Willi-Syndrom kann vielfältige Symptome hervorrufen. Bereits während der Schwangerschaft sind Ungeborene mit dem Prader-Willi-Syndrom oft weniger aktiv. Säuglinge haben häufig eine schlaffe Muskulatur und trinken nur wenig. Bei Kindern mit Prader-Willi-Syndrom sind außerdem die Geschlechtsorgane unvollständig angelegt beziehungsweise auffällig klein (genitale Hypoplasien).

Mit zunehmendem Alter tritt neben einer verzögerten allgemeinen Entwicklung eine Fettleibigkeit (Adipositas) in den Vordergrund, wenn die Nahrungszufuhr nicht eingeschränkt wird. Menschen mit dem Prader-Willi-Syndrom erreichen zudem nur eine geringe Körpergröße, da ihr Körper zu wenig Wachstumshormone bildet. Auffällig ist außerdem eine sogenannte Akromikrie: Patienten mit dem Prader-Willi-Syndrom haben kleine Hände und Füße.

In der späten Kindheit und frühen Jugend zeigen sich bei Betroffenen mit dem Prader-Willi-Syndrom zwar einige Anzeichen der Pubertät (z.B. Schambehaarung), andere Merkmale der körperlichen Entwicklung treten jedoch erst verzögert auf oder fehlen komplett. Die Geschlechtsteile bleiben unterentwickelt. So fehlen zum Beispiel bei Jungen teilweise die Hoden (Kryptorchismus) oder die Hoden wandern nicht in den Hodensack, sondern verbleiben im Bauchraum (Hodenhochstand). Bei Mädchen kann die erste Regelblutung (Menarche) stark verzögert sein.

Der Mangel an Geschlechtshormonen und die eingeschränkte Funktionsfähigkeit der Geschlechtsorgane führen beim Prader-Willi-Syndrom in der Regel zu Unfruchtbarkeit. Mit der Zeit werden außerdem mitunter die Knochen brüchig (Osteoporose).

Die Mehrzahl der Menschen mit Prader-Willi-Syndrom entwickelt schon früh einen Diabetes mellitus Typ 2. Auch Schilddrüsen-Funktionsstörungen oder das sogenannte Schlaf-Apnoe-Syndrom sind möglich. Die Wirbelsäule kann verbogen sein (Skoliose). Viele Betroffene schielen. Meist ist die geistige Entwicklung von Personen mit Prader-Willi-Syndrom verzögert. Die Intelligenz ist eingeschränkt. Einige Verhaltensauffälligkeiten sind dabei dem Autismus recht ähnlich.

Beim Prader-Willi-Syndrom ist auch das Essverhalten verändert. Es kommt vor, dass die Betroffenen Abfall oder gefrorene Speisen essen oder Nahrungsmittel stehlen. Die Fähigkeit zu erbrechen oder Schmerz bei übermäßiger Nahrungsaufnahme zu verspüren ist vermindert.

Diagnose

Beim Prader-Willi-Syndrom stellt der Arzt die Diagnose aufgrund der aufgetretenen Symptome. Zusätzlich kann er beim Prader-Willi-Syndrom die Diagnose – auch bei weniger deutlichen Symptom-Konstellationen – durch genetische Tests bestätigen, bei denen nach Chromosomenveränderungen gesucht wird.

Wegen der vielen Begleit- beziehungsweise Folgeerkrankungen des Prader-Willi-Syndroms sind weitere Untersuchungen sinnvoll. So kann der Arzt beispielsweise die Hormonkonzentrationen im Blut bestimmen lassen, vor allem der Hormone, die im Hypothalamus und der Hypophyse (Hirnanhangdrüse) entstehen. Sind diese Hormone in zu geringer Menge vorhanden, bewirken sie die für das Prader-Willi-Syndrom typischen Symptome Kleinwuchs (Wachstumshormon), Fettleibigkeit, unzureichende Entwicklung der Geschlechtsorgane und Osteoporose.

Auch die Funktion der Schilddrüse sollte beim Prader-Willi-Syndrom überprüft werden. Da beim Prader-Willi-Syndrom durch die Fettleibigkeit ein Risiko für alle Folgeerkrankungen des Übergewichts besteht, schließt der Arzt zudem Diabetes mellitus Typ 2 (Zuckerkrankheit), Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder erhöhten Blutdruck aus beziehungsweise leitet eine angemessene Behandlung ein.

Therapie

Beim Prader-Willi-Syndrom erfolgt die Therapie vorwiegend symptomatisch. Im Vordergrund steht dabei, vorhandenes Übergewicht abzubauen und die fehlenden Hormone zu ersetzen (Hormonsubstitution). Bei Verhaltensauffälligkeiten verschreibt der Arzt manchmal zusätzlich Medikamente (z.B. Neuroleptika).

Inwieweit beim Prader-Willi-Syndrom durch die Therapie die Ausprägung der Erkrankung beziehungsweise der einzelnen Folgeschäden gemildert werden kann, kann noch nicht beurteilt werden. Klinische Studien haben aber gezeigt, dass eine Therapie mit Wachstumshormonen das Längenwachstum normalisieren und den Körperfettanteil reduzieren kann.

Ernährungskontrolle und -beratung, Krankengymnastik, regelmäßige Bewegung sowie psychologische und pädagogische Betreuung können diese positiven Wirkungen langfristig aufrechterhalten.

Verlauf

Prognose

Beim Prader-Willi-Syndrom hängen Verlauf und Prognose maßgeblich davon ab, ob Folgeerkrankungen wie Diabetes mellitus oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen auftreten. Der Hormonmangel beim Prader-Willi-Syndrom kann relativ gut ausgeglichen werden. Unter Umständen sind Betroffene jedoch trotzdem unfruchtbar.

Eine angemessene symptomatische Therapie kann beim Prader-Willi-Syndrom Verlauf und Prognose verbessern, indem sie Komplikationen beziehungsweise Folgeerkrankungen vorbeugt.

Komplikationen

Beim Prader-Willi-Syndrom treten Komplikationen in erster Linie aufgrund der ausgeprägten Fettsucht sowie als Folge des Diabetes mellitus auf. Sowohl orthopädische Schäden als auch weitere Stoffwechselstörungen sind möglich.

Das Prader-Willi-Syndrom kann zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen, wenn das Übergewicht zu Schäden an Blutgefäßen und inneren Organen führt. Zudem kann der Magen bei Betroffenen mit dem Prader-Willi-Syndrom reißen, wenn sie zu viel Nahrung aufnehmen, da sie nicht erbrechen müssen und keinen Schmerz verspüren, wenn der Magen überdehnt ist. Durch erhebliche Blutverluste können Magenrisse unbehandelt schnell zum Tod führen.

Das sogenannte Schlaf-Apnoe-Syndrom ist beim Prader-Willi-Syndrom eine weitere Komplikation, die lebensbedrohliche Ausmaße annehmen kann.

Vorbeugen

Da das Prader-Willi-Syndrom eine genetische Erkrankung ist, kann man ihm nicht vorbeugen. Eine frühzeitig begonnene Hormonsubstitution, also der Ersatz fehlender Hormone, kann einige Symptome mildern.

Steht die Diagnose – insbesondere mittels Genanalyse – früh fest, können die behandelnden Ärzte die möglichen therapeutischen Ansätze rechtzeitig in die Wege leiten. Damit lässt sich ein günstigerer Krankheitsverlauf erzielen und Folgeerkrankungen durch das Prader-Willi-Syndrom vorbeugen.