Das Bild zeigt einen Genstrang.
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Was ist ein Gen?

Ein Gen ist der Träger von Erbinformation, der sich in jeder menschlichen Zelle befindet. Es beschreibt einen Abschnitt auf der DNA (desoxyribonucleic acid, DNS Desoxyribonukleinsäure), der genetische Informationen enthält. Ein Gen ist für die Zellen sozusagen ein bestimmter Code, den sie entschlüsseln. Dadurch gewinnen sie Informationen, die sie vorrangig für den Aufbau von Proteinen (Proteinbiosynthese) brauchen.

Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Mediziner*innen geprüft.

Überblick

Proteine (Eiweiße) bestehen aus Aminosäuren. Sie bestimmen Struktur und Funktion jeder lebenden Körperzelle und steuern biochemische Prozesse des Stoffwechsels. Die Abfolge der Aminosäuren ist in der DNA festgelegt –; sie gibt vor, wie sich Proteine zusammensetzen und wie der menschliche Organismus beschaffen ist.

Die DNA einer Zelle besteht chemisch gesehen aus vier verschiedenen Grundbausteinen: den sogenannten Nukleotiden Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin. In einer Zelle bilden diese vier Bausteine (A, C, G, T) – verknüpft zu einer langen Kette – die gesamte Information, welche die Zelle benötigt, um Proteine zu bilden.

Die gesamte Erbinformation beziehungsweise DNA einer Zelle wird auch Genom genannt. Das Genom enthält die komplette Information, die zur Entwicklung eines Lebewesens notwendig ist. Das gesamte fadenförmige Gebilde im Zellinneren, das Erbmaterial und Proteine enthält, heißt Chromosom. Wie die Information eines Abschnitts der DNA beschaffen ist, hängt von der unterschiedlichen Abfolge der vier Bausteine A, C, G und T – der sogenannten Gensequenz – ab.

Nach den Informationen, die ein Gen trägt, wird Ribonukleinsäure (RNS, englisch RNA für deoxyribonucleic acid) erstellt. Die RNA hat in der Zelle verschiedene Funktionen. Sie spielt vor allem eine wesentliche Rolle bei der Proteinbiosynthese. Sie übermittelt in Form der Boten-RNA (Messenger-RNA, mRNA) die genetische Information an sogenannte Ribosomen in den Zellen. Ribosomen sind kleinste Körperchen im Zellinneren, die mit der genetischen Information als Vorlage die Aminosäuren zu einem Kettenmolekül zusammensetzen (Translation). Das zusammengefaltete Kettenmolekül bildet das Protein.

Im menschlichen Körper befinden sich circa 30.000 bis 40.000 Gene. Der Zellkern jeder einzelnen Körperzelle enthält diese Gene. Es sind aber immer nur die Gene aktiv, die die jeweilige Zelle für ihre Funktion benötigt. So sind in einer Haarwurzelzelle nur die Gene aktiv, die ein Haar wachsen lassen.

Mithilfe von Gentechnik ist es heutzutage möglich, Gene von einem Organismus in einen anderen zu verpflanzen.

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Proteinsynthese

Die Sequenz eines Gens führt zur Herstellung eines Proteins mit einer bestimmten Funktion. Die auf dem Gen gespeicherte Sequenzinformation wird im Rahmen der Proteinsynthese sozusagen in ein Protein übersetzt.

Dieser Übersetzungsvorgang vom Gen zum Protein beinhaltet zwei Schritte, die Transkription und die Translation. Der erste Schritt ist die Transkription. Dabei wird die Sequenz eines Gens abgelesen und eine Art Kopie erstellt, die sogenannte messenger-RNA (mRNA, Boten-RNA). Diese Kopie ist mit der Gensequenz fast identisch. Der einzige Unterschied ist, dass anstelle der Base Thymin (T) Uracil (U) eingebaut wird. Die in der mRNA vorkommenden Basen sind also A, C, G und U.

Der zweite Schritt ist die Translation, die Übersetzung der mRNA (Boten-RNA) in das Protein. Dabei wird die Sequenz der mRNA in den Ribosomen einer Zelle abgelesen und die Sequenzinformation in eine für das spätere Protein spezifische Aminosäurensequenz umgesetzt. Sind nach dem Ablesen der mRNA alle notwendigen Aminosäuren zu einer Kette verknüpft, ist das Protein komplett und die Proteinsynthese abgeschlossen.

Die DNA von Menschen ist in Chromosomen organisiert. Jeder Mensch besitzt einen doppelten Chromosomensatz, das heißt, jedes Gen ist doppelt vorhanden, kann aber in unterschiedlichen Ausprägungen vorliegen. Die unterschiedlichen Ausprägungen desselben Gens nennt man Allel. Meistens gibt es nur zwei Allele eines Gens, in selteneren Fällen können aber auch mehr als zwei vorkommen.

Ein Beispiel dafür ist die Erbinformation für die Augenfarbe, die je nach vorliegenden Allelen für blau, braun oder eine andere Farbe kodieren kann.