Man sieht mehrere Chromosomen.
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Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom)

Das Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) betrifft nur Mädchen beziehungsweise Frauen: Etwa 1 von 3.000 neugeborenen Mädchen hat eine Besonderheit im Erbgut, die zu diesem Syndrom führt. Dessen wichtigste Merkmale sind Kleinwüchsigkeit und eine ausbleibende Pubertät.

Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Mediziner*innen geprüft.

Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom): Fehler im Erbgut

Die für das Turner-Syndrom verantwortliche Veränderung im Erbgut ist eine sogenannte Chromosomenanomalie: Chromosomen sind fadenförmige Gebilde, die im Zellkern jeder Körperzelle enthalten sind und das Erbgut tragen. Normalerweise besitzt ein Mensch 23 Chromosomenpaare, von denen eins aus den beiden Geschlechtschromosomen besteht: XX bei Frauen und XY bei Männern.

Beim Ullrich-Turner-Syndrom ist jedoch in der Regel – in allen oder in einem Teil der Zellen – nur ein Geschlechtschromosom (und zwar ein X-Chromosom) vorhanden. Diese Abweichung (Anomalie) namens Monosomie X entsteht durch eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Zellteilung. Die Monosomie X ist nicht vererbbar.

Anders als manche anderen Chromosomenveränderungen (wie Trisomie 21) wirkt sich das Turner-Syndrom nicht auf die geistigen Fähigkeiten aus. Jedoch erreichen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom durchschnittlich nur eine Größe von rund anderthalb Metern und sind – wegen der fehlenden Pubertätsentwicklung – unfruchtbar.

Neben diesen beiden Hauptsymptomen können beim Turner-Syndrom weitere Symptome in unterschiedlicher Häufigkeit und Ausprägung auftreten: zum Beispiel Herzfehler oder Fehlbildungen der Nieren. Häufige äußere Merkmale beim Ullrich-Turner-Syndrom sind:

  • Lymphödeme (Schwellungen) an Hand- und Fußrücken der Neugeborenen
  • tiefer Haaransatz im Nacken
  • flügelförmige Hautfalten links und rechts am Hals (Pterygium colli)
  • schildförmiger Brustkorb mit weit auseinanderliegenden Brustwarzen
  • leicht gedrungener Körperbau
  • Leberflecken (Pigmentnävi) der Haut

Um das Turner-Syndrom sicher diagnostizieren zu können, ist eine Chromosomenanalyse notwendig. Zur Therapie kommen Wachstumshormone und weibliche Geschlechtshormone zum Einsatz. Bei dieser Behandlung entwickeln sich die betroffenen Mädchen im Wesentlichen normal: Die Hormone regen das Wachstum an, leiten die Pubertätsentwicklung ein und beugen einer Osteoporose vor. Die mit dem Ullrich-Turner-Syndrom verbundene Unfruchtbarkeit bleibt allerdings bestehen.

Definition

Der Begriff Turner-Syndrom (bzw. Ullrich-Turner-Syndrom) bezeichnet ein bestimmtes Krankheitsbild (d.h. das gleichzeitige Vorliegen mehrerer Symptome), das als Folge einer Besonderheit im Erbgut entsteht:

  • Im Zellkern jeder Körperzelle finden sich fadenförmige Gebilde, die das Erbgut tragen: sogenannte Chromosomen.
  • Normalerweise besitzt jeder Mensch 23 Chromosomenpaare, von denen eins aus den beiden Geschlechtschromosomen besteht (XX bei Frauen, XY bei Männern).
  • Beim Ullrich-Turner-Syndrom enthalten die Körperzellen in der Regel statt der üblicherweise doppelt vorhandenen Geschlechtschromosomen nur ein Chromosom X.

Diese als Monosomie X bezeichnete Abweichung (Anomalie) ist nicht erblich. Menschen mit Turner-Syndrom sind immer weiblichen Geschlechts – ihre Geschlechtsentwicklung ist jedoch durch das fehlende zweite X-Chromosom gestört.

Mitunter ist die für das Turner-Syndrom verantwortliche Chromosomenanomalie nicht in allen Körperzellen vorhanden: Dann besitzen die Betroffenen neben den Zellen mit nur einem X-Chromosom auch Zellen mit zwei X-Chromosomen. Ein solches Nebeneinander von verschiedenen Zellen bezeichnet man als Mosaik. Die mögliche Folge eines solchen Mosaiks ist, dass das Ullrich-Turner-Syndrom schwächer ausgeprägt ist.

In seltenen Fällen kann ein Turner-Syndrom auch dann entstehen, wenn in allen Zellen zwar zwei X-Chromosomen vorhanden sind, eins davon jedoch in seiner Struktur verändert ist.

Benannt ist das Ullrich-Turner-Syndrom nach dem amerikanischen Endokrinologen Henry Hubert Turner (1892–1970) und den deutschen Kinderarzt Otto Ullrich (1894–1957):

  • Im Jahr 1930 beschrieb Ullrich erstmals die für das Syndrom kennzeichnende Merkmalskombination.
  • Im Jahr 1938 stellte Turner dann deren Eigenständigkeit heraus.

Erst 1959 gelang der Nachweis, dass beim Turner-Syndrom ein Chromosom fehlt, weil statt des üblichen Gechlechtschromosomenpaars nur ein X-Chromosom vorhanden ist. Ein anderes Syndrom, das durch ähnliche Symptome wie das Ullrich-Turner-Syndrom gekennzeichnet ist, aber beide Geschlechter betrifft und bei dem man keine Chromosomenstörung nachweisen kann, ist das sogenannte Noonan-Syndrom oder auch Pseudo-Turner-Syndrom.

Häufigkeit

Das Turner-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von weniger als 1:3.000 bei weiblichen Neugeborenen auf. In Deutschland leben schätzungsweise 15.000 Mädchen und Frauen mit dem Ullrich-Turner-Syndrom.

Dies sagt allerdings nichts darüber aus, wie verbreitet die dem Turner-Syndrom zugrunde liegende Abweichung am Erbgut ist. Die Häufigkeit dieser Erbgutveränderung tritt deshalb nicht zutage, weil die vorgeburtliche Sterblichkeit beim Ullrich-Turner-Syndrom ausgesprochen hoch ist: 98 Prozent der Schwangerschaften, bei denen die Embryonen in manchen oder allen Körperzellen nur ein X-Chromosom statt zwei Geschlechtschromosomen haben (sog. Monosomie X), enden während der ersten zwölf Schwangerschaftswochen mit einer Fehlgeburt.

Ursachen

Das Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) hat seine Ursache in einer angeborenen Besonderheit im Erbgut: Der Zellkern jeder Körperzelle enthält fadenförmige Gebilde, die das Erbgut tragen (sog. Chromosomen). Normalerweise besitzt jeder Mensch 23 Chromosomenpaare, von denen eins aus den beiden Geschlechtschromosomen besteht:

Beim Ullrich-Turner-Syndrom weist das Geschlechtschromosomenpaar eine Abweichung auf. Diese sogenannte Chromosomenanomalie kann unterschiedlich ausgeprägt sein:

  • Fehlendes Chromosom: Häufigste Ursache für das Turner-Syndrom ist, dass in allen Körperzellen ein Geschlechtschromosom fehlt – es ist jeweils nur ein X-Chromosomen vorhanden (sog. Monosomie X). Statt der üblicherweise 46 Chromosomen enthalten die Zellen demnach nur 45 Chromosomen.
  • Mosaike: Mitunter betrifft die Chromosomenanomalie beim Ullrich-Turner-Syndrom nicht alle, sondern nur einen Teil der Körperzellen, während die anderen Zellen vollständige Chromosomenpaare (XX oder XY) enthalten. Es ergibt sich also ein als Mosaik bezeichnetes Nebeneinander von Zellen mit 45 und 46 Chromosomen.
  • Strukturveränderung: Selten sind beim Turner-Syndrom in den Zellen zwar zwei X-Chromosomen vorhanden, doch eins davon so in seiner Struktur verändert, dass sich die Veränderung negativ auswirkt.

Die für das Turner-Syndrom verantwortlichen Chromosomenanomalien entstehen infolge einer Fehlverteilung der Chromosomen (während der Keimzellbildung oder in den ersten Zellteilungen nach der Befruchtung der Eizelle). Die genaue Ursache für diese spontane Veränderung der Chromosomen ist nicht bekannt. Fest steht jedoch, dass das Ullrich-Turner-Syndrom:

  • nicht erblich ist und
  • (im Gegensatz zur Trisomie 13, 18 oder 21) ein erhöhtes Alter der Mutter bei der Monosomie X nicht für die fehlerhafte Verteilung der Chromosomen von Bedeutung ist.

Symptome

Für das Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) sind zwei Symptome besonders typisch:

Die Kleinwüchsigkeit tritt bei Kindern mit Turner-Syndrom durch entsprechende Symptome schon bei der Geburt zutage: Neugeborene Mädchen mit Ullrich-Turner-Syndrom haben ein etwas niedrigeres Gewicht und eine geringere Körperlänge als Kinder ohne die entsprechende Veränderung im Erbgut. Unbehandelt erreichen die Frauen im Durchschnitt lediglich eine Körpergröße von knapp anderthalb Metern.

Das zweite typische Symptom für das Turner-Syndrom – das Ausbleiben der Menstruation – ist auf die unterentwickelten Eierstöcke zurückzuführen. An ihrer Stelle haben die betroffenen Mädchen bindegewebige Stränge (engl. streak gonads). Der hiermit verbundene Mangel an weiblichem Geschlechtshormon beim Ullrich-Turner-Syndrom verursacht folgende Symptome:

  • Die Mädchen kommen nicht in die Pubertät:
    • Die Regelblutung setzt nicht spontan ein (primäre Amenorrhoe),
    • die Brust entwickelt sich nicht,
    • die Betroffenen sind unfruchtbar.
  • Später kann es bei den Frauen zur Osteoporose kommen.

Zusätzlich treten beim Turner-Syndrom häufig folgende äußere Symptome auf:

  • Lymphödeme (Schwellungen) an Hand- und Fußrücken der Neugeborenen
  • ein tiefer Haaransatz im Nacken
  • eine flügelartige Hautfalte beidseits am Hals (Pterygium colli)
  • ein schildförmiger Brustkorb mit weit auseinanderliegenden Brustwarzen
  • ein etwas gedrungener Körperbau
  • Leberflecken (Pigmentnävi) der Haut

Außerdem können neben den Eierstöcken weitere innere Organe beim Turner-Syndrom Fehlbildungen aufweisen. Entsprechende Symptome finden sich am häufigsten an Herz und Nieren: So hat zum Beispiel etwa jede fünfte Frau mit Ullrich-Turner-Syndrom an einer bestimmten Herzklappe – der Aortenklappe – statt drei Klappensegel nur zwei, wodurch sich die aufsteigende Hauptschlagader erweitern kann (sog. Aortenaneurysma).

In ihren intellektuellen Fähigkeiten unterscheiden sich Mädchen mit dem Ullrich-Turner-Syndrom nicht von anderen Mädchen.

Diagnose

Das Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) macht sich bereits bei der Geburt bemerkbar. Allein anhand des Krankheitsbildes ist eine sichere Diagnose aber nicht möglich.

Um das Turner-Syndrom sicher zu diagnostizieren, ist eine sogenannte Chromosomenanalyse geeignet: Hierbei kann man die dem Ullrich-Turner-Syndrom zugrunde liegende Abweichung (Anomalie) am Erbgut feststellen.

Mitunter gelingt es auch schon während der Schwangerschaft, das Turner-Syndrom festzustellen: Manche Frauen entscheiden sich zu einer Pränataldiagnostik in Form einer vorgeburtlichen Chromosomenanalyse – zum Beispiel weil wegen ihres erhöhten Alters ein erhöhtes Risiko für andere Erbgutanomalien beim Kind (wie Trisomie 21) besteht und sie dies ausschließen möchten. Dabei kann die für das Ullrich-Turner-Syndrom verantwortliche Erbgutveränderung zufällig zutage kommen.

Aus dieser frühen Diagnose kann zunächst eine schwere Konfliktsituation für die schwangere Frau und ihren Partner entstehen. Die Entscheidung, ob aufgrund des Turner-Syndroms ein Schwangerschaftsabbruch erfolgen soll, bleibt letztendlich der Frau beziehungsweise dem Elternpaar überlassen.

Therapie

Beim Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) beginnt die Therapie etwa ab dem sechsten Lebensjahr: Zunächst kommen Wachstumshormone zum Einsatz, um dem Minderwuchs der betroffenen Mädchen entgegenzuwirken.

Wie die Mädchen auf diese Behandlung ansprechen, ist jedoch von Fall zu Fall sehr unterschiedlich: Nicht immer führen die Wachstumshormone beim Turner-Syndrom zum gewünschten Erfolg.

Ab dem zwölften Lebensjahr erhalten die Mädchen weibliche Geschlechtshormone: Diese Hormonbehandlung dient dazu, die beim Ullrich-Turner-Syndrom typischerweise ausbleibende Pubertät einzuleiten. Die Hormone bewirken, dass:

Die mit dem Turner-Syndrom verbundene Unfruchtbarkeit bleibt allerdings trotz der verabreichten Geschlechtshormone bestehen, da die Eierstöcke der Mädchen nicht ausreichend ausgebildet sind.

Wenn beim Turner-Syndrom Ödeme vorliegen, sind zu deren Therapie Lymphdrainagen sinnvoll. Durch das Ullrich-Turner-Syndrom verursachte Herzfehler oder Fehlbildungen der Nieren machen gegebenenfalls eine Operation erforderlich.

Für heranwachsende Mädchen mit Turner-Syndrom und deren Eltern ist es hilfreich, sich mit einer begleitenden Psychotherapie unterstützen zu lassen. Selbsthilfegruppen bieten die Möglichkeit, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen, Informationen zu erhalten und den richtigen Umgang mit dem Syndrom zu erlernen.

Verlauf

Beim Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) hängt der weitere Verlauf von der Behandlung ab: Gelingt es, den bestehenden Hormonmangel auszugleichen, entwickeln sich die betroffenen Mädchen im Wesentlichen normal.

Doch auch mit Wachstumshormon und Östrogen behandelte Frauen mit Turner-Syndrom erreichen im Durchschnitt nur eine Größe von 1,47 Metern und können keine leiblichen Kinder bekommen. Außerdem ist die Behandlung mit Geschlechtshormonen ein Leben lang erforderlich, um zu verhindern, dass das Ullrich-Turner-Syndrom zu Osteoporose führt.

Des Weiteren sind Fehlbildungen (wie ungewöhnliche Herz- und Gefäßausprägungen) beim Turner-Syndrom nicht selten und können im weiteren Verlauf Komplikationen nach sich ziehen. So hat etwa jeder fünfte Frau mit Ullrich-Turner-Syndrom:

  • an einer ihrer Herzklappen (der Aortenklappe) nur zwei statt drei Klappensegel,
  • was zu einer Erweiterung der aufsteigenden Hauptschlagader (sog. Aortenaneurysma) führen kann,
  • die wiederum das Risiko für einen Aorteneinriss (Dissektion) erhöht.

Dieses Komplikationsrisiko kann beim Ullrich-Turner-Syndrom jedoch schnell unbeachtet bleiben, denn: Derselbe Durchmesser der Hauptschlagader, der bei normaler Körpergröße dem Durchschnittswert entspricht, kann bei geringer Körpergröße – ins richtige Verhältnis gesetzt – schon eine Gefäßerweiterung bedeuten. Grundsätzlich ist für Frauen mit Turner-Syndrom bei Aortenaneurysmen daher eine Betreuung durch erfahrene Fachärzte ratsam.

Vorbeugen

Einem Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) können Sie nicht vorbeugen, weil nicht genau bekannt ist, warum es zu der ursächlichen Abweichung (Anomalie) im Erbgut kommt.

Eine vorausgegangene Fehlgeburt aufgrund der Erbgutanomalie oder ein schon vorhandenes Kind mit Turner-Syndrom bedeutet nicht, dass Ihr Risiko für eine weiteres betroffenes Kind in der nächsten Schwangerschaft erhöht ist. Auch ein höheres Alter stellt kein erhöhtes Risiko dar, ein Kind mit Ullrich-Turner-Syndrom zu bekommen – anders als bei den Trisomien 13, 18 und 21.