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Anenzephalie

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Nächste Aktualisierung von Astrid Clasen • Medizinredakteurin

Die Anenzephalie (wörtlich übersetzt: "ohne Gehirn") ist eine schwere angeborene Fehlbildung: Den betroffenen Kindern fehlen große Teile des Gehirns und das Schädeldach, wodurch der Kopf eine typische (einem Froschkopf bzw. Krötenkopf ähnelnde) Form hat.

Überblick

Die Anenzephalie ist, wie die Spina bifida, ein sogenannter Neuralrohrdefekt. Beide Neuralrohrdefekte kommen etwa gleich häufig vor und entstehen infolge einer Entwicklungsstörung des Nervensystems während der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche.

Normalerweise bildet sich etwa am 18. Entwicklungstag – durch Verschmelzung von paarig angelegten Nervenwülsten – das Neuralrohr: Dies ist ein Frühstadium des Zentralnervensystems (ZNS: Gehirn und Rückenmark) und seiner Umgebung (d.h. Knochen, Muskeln, Bindegewebe), aus dessen oberem Abschnitt sich Gehirn und Schädeldach entwickeln, während aus dem unteren Abschnitt das Rückenmark und die Wirbelsäule entstehen. Entsprechend sind

Die genauen Ursachen für die Entstehung der Anenzephalie sind nicht bekannt. Als mögliche Auslöser für einen Neuralrohrdefekt gelten zum Beispiel:

Jede schwangere Frau kann das Risiko für eine Anenzephalie beim Kind deutlich verringern, indem sie in der Frühschwangerschaft zusätzlich Folsäure einnimmt! Allerdings wissen werdende Mütter anfangs oft gar nicht, dass sie schwanger sind. Darum ist es ratsam, Folsäure schon bei bestehendem Kinderwunsch einzunehmen.

Die Diagnose einer Anenzephalie ist schon während der Schwangerschaft mithilfe einer Ultraschalluntersuchung möglich. Daneben bietet sich zur Früherkennung eine Blutuntersuchung bei Schwangeren in der 16. Schwangerschaftswoche (sog. Triple-Test) an.

Eine wirksame Behandlung gegen die Anenzephalie steht bisher nicht zur Verfügung. Die betroffenen Kinder kommen meist tot zur Welt oder sterben kurz nach der Geburt.

Definition

Die Anenzephalie ist per Definition eine Fehlbildung infolge einer Entwicklungsstörung in der Frühschwangerschaft, die durch das Fehlen wichtiger Schädelknochen und Gehirnteile gekennzeichnet ist. Im Extremfall findet sich bei Kindern mit einem Anencephalus anstelle des Gehirns eine funktionslose Gewebsmasse.

Der Begriff Anenzephalie leitet sich vom Griechischen ab und bedeutet ohne Gehirn.

Damit ist die Anenzephalie die schwerste angeborene Fehlbildung des Zentralnervensystems (ZNS: Gehirn und Rückenmark) überhaupt. Bedingt durch die Fehlbildung hat der Kopf des betroffenen Kindes eine charakteristische Form, die an einen Froschkopf oder Krötenkopf erinnert.

Gehirn und Schädeldach entwickeln sich beim Embryo aus dem sogenannten Neuralrohr, einem Frühstadium des Zentralnervensystems und seiner Umgebung (Knochen, Muskeln, Bindegewebe). Die Anenzephalie ist also – wie die Spina bifida – ein sogenannter Neuralrohrdefekt.

Häufigkeit

Neuralrohrdefekte wie die Anenzephalie und die Spina bifida zeigen in ihrer Häufigkeit geographische Schwankungen: Häufig findet sich ein Neuralrohrdefekt zum Beispiel in Nord-Irland mit 10 Fällen pro 1.000 Schwangerschaften. In Mitteleuropa sind 1 bis 2 von 1.000 Schwangerschaften betroffen. Kommt in einer Familie ein Kind mit Anenzephalie zur Welt, besteht ein Wiederholungsrisiko für einen Anencephalus oder eine Spina bifida von zwei bis drei Prozent.

Nach angeborenen Herzfehlern und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten sind Neuralrohrdefekte die häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Dabei treten Anenzephalie und Spina bifida etwa gleich häufig auf.

Ursachen

Die Anenzephalie hat ihre Ursachen in einer Entwicklungsstörung während der Frühschwangerschaft: Ist beim Embryo die Neuralrohrbildung gestört, kann ein Anencephalus (was "ohne Gehirn" bedeutet) entstehen.

Das Neuralrohr stellt ein Frühstadium des Zentralnervensystems (ZNS: Gehirn und Rückenmark) und seiner Umgebung (d.h. Knochen, Muskeln, Bindegewebe) dar. Es entsteht durch die Verschmelzung paarig angelegter Nervenwülste: Dies findet etwa am 18. Entwicklungstag des Embryos statt. Aus dem unteren Abschnitt des Neuralrohrs entwickeln sich dann das Rückenmark und die Wirbelsäule, aus dem oberen Abschnitt das Gehirn und das Schädeldach. Wird die Entwicklung in dieser Zeit gestört, kann das je nach Lage verschiedene Neuralrohrdefekte verursachen:

Der genaue Auslöser für die Entwicklungsstörung, die zu einem Neuralrohrdefekt führt, ist unbekannt. Allerdings können verschiedene Risikofaktoren die Entstehung einer Anenzephalie begünstigen. Als mögliche Ursachen für ein erhöhtes Risiko gelten beispielsweise:

Symptome

Eine Anenzephalie ist durch ihre typischen Symptome unverkennbar: Bei einem Kind mit Anencephalus (d.h. "ohne Gehirn") fehlen Schädeldach und Großhirn weitgehend. Dies verleiht dem Kopf ein typisches Aussehen, das zur Bezeichnung Froschkopf oder Krötenkopf geführt hat. Gleichzeitig treten bei einer Anenzephalie oft aufgrund zu flacher Augenhöhlen die Augen hervor (sog. Exophthalmus).

Diese für die Anenzephalie typischen Symptome sind schon vor der Geburt im Ultraschall klar zu erkennen.

Ein weiteres mögliches Symptom für eine Anenzephalie kann eine erhöhte Fruchtwassermenge (sog. Hydramnion) sein: Weil ein ungeborenes Kind mit Anencephalus keine Schluckreflexe hat, vermehrt sich in der Regel das Fruchtwasser während der Schwangerschaft über die normalen zwei Liter hinaus.

Insgesamt ist die Anenzephalie eine so schwerwiegende Fehlbildung, dass die betroffenen Kinder nicht lebensfähig sind. Sie kommen in der Mehrzahl schon tot zur Welt oder sterben bei der Geburt beziehungsweise kurz danach.

Diagnose

Bei der Anenzephalie (wörtlich übersetzt: "ohne Gehirn") ist die Diagnose schon möglich, bevor das Kind geboren ist: Wie bei jedem anderen Neuralrohrdefekt kann eine Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft zeigen, ob die beim Anencephalus unverkennbaren Fehlbildungen vorliegen.

Vor allem das eine Anenzephalie kennzeichnende Fehlen des Schädeldachs ist im vorgeburtlichen Ultraschall deutlich zu erkennen, aber auch das durch die Kopfform und die hervortretenden Augen (sog. Exophthalmus) bedingte "Froschgesicht".

Neben dem Ultraschall kann bei einer Anenzephalie eventuell auch eine Blutuntersuchung zur Diagnose beitragen: Mit dem sogenannten Triple-Test kann man bis zu 80 Prozent der Neuralrohrdefekte aufdecken, zu denen neben der Anenzephalie auch die Spina bifida gehört. Der Triple-Test erfolgt in der 16. Schwangerschaftswoche.

Therapie

Gegen die Anenzephalie steht noch keine Therapie zur Verfügung. Ein Baby mit Anencephalus (also "ohne Gehirn") ist nicht lebensfähig; die meisten Kinder mit einem solchen Neuralrohrdefekt kommen meist bereits tot zur Welt oder sterben kurz nach der Geburt.

Wenn Ihr Frauenarzt bei Ihrem ungeborenen Kind im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik (sog. Pränataldiagnostik) eine Anenzephalie feststellt, haben Sie daher die Möglichkeit, die Schwangerschaft vorzeitig abbrechen zu lassen. Sie können sich aber auch trotz Anenzephalie dafür entscheiden, das Kind auszutragen und es nach seiner Geburt bis zu seinem Tod zu begleiten.

Verlauf & Vorbeugen

Eine Anenzephalie entsteht im Verlauf der Embryonalentwicklung: Die angeborene Fehlbildung ist die Folge einer embryonalen Entwicklungsstörung etwa in der fünften Schwangerschaftswoche. Einem Kind mit Anencephalus (d.h. "ohne Gehirn") fehlen das Schädeldach und größtenteils das Gehirn.

Mit solch schwerwiegenden Fehlbildungen ist ein Leben nicht möglich: Daher sterben Kinder mit Anenzephalie in der Regel schon im Verlauf der Schwangerschaft im Mutterleib oder kurz nach der Geburt.

Vorbeugen

Einer Anenzephalie können Sie nicht mit 100-prozentiger Sicherheit vorbeugen, da die genaue Ursache der Fehlbildung des Zentralnervensystems (ZNS = Gehirn und Rückenmark) unklar ist. Allerdings sind einige vermeidbare Risikofaktoren bekannt, die diesen sogenannten Neuralrohrdefekt begünstigen – allen voran der Mangel am B-Vitamin Folsäure.

Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, ist es daher wichtig, zusätzlich ein Folsäure-Präparat einzunehmen, um das Risiko einer Anenzephalie für Ihr Kind so gering wie möglich zu halten.
Beginnen Sie nach Möglichkeit schon beim Kinderwunsch mit der Folsäure-Einnahme und setzen Sie sie bis acht Wochen nach der Empfängnis fort.

International gilt für alle Frauen im gebärfähigen Alter, die schwanger werden möchten, zur allgemeinen Prophylaxe von Neuralrohrdefekten wie der Anenzephalie die Empfehlung, täglich 0,4 Milligramm Folsäure einzunehmen. Für Frauen, die bereits mit einem Kind mit Anencephalus schwanger waren oder in deren Familie es Fälle von Anenzephalie gab, gelten höhere Dosierungen: Für sie ist bei einem weiteren Kinderwunsch die Einnahme von täglich 4 Milligramm Folsäure empfehlenswert.

Weitere Informationen

ICD-10-Diagnoseschlüssel:

Hier finden Sie den passenden ICD-10-Code zu "Anenzephalie":

Quellen:

Online-Informationen des Pschyrembel: www.pschyrembel.de (Stand: 2016)

Korinthenberg, R., Panteliadis, C.P., Hagel, C. (Hrsg.): Neuropädiatrie – Evidenzbasierte Therapie. Urban & Fischer, München 2014

Paulus, W., Schröder, J.M. (Hrsg.): Pathologie – Neuropathologie. Springer, Berlin 2012

Michaelis, R., Niemann, G.W.: Entwicklungsneurologie und Neuropädiatrie. Thieme, Stuttgart 2010

Weißenborn, A., Przyrembel, H., et al. (Hrsg.): Folsäureversorgung der deutschen Bevölkerung. BfR-Wissenschaft 01/2005, Berlin 2005

Kainer, F.: Pränataldiagnostik. Deutsches Ärzteblatt, Vol. 39, S.2545 (27.09.2002)

Letzte inhaltliche Prüfung: 21.01.2016
Letzte Änderung: 12.04.2016