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Angelman-Syndrom

Letzte Änderung:
Zuletzt bearbeitet von Astrid Clasen • Medizinredakteurin
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Das Angelman-Syndrom ist eine seltene angeborene, erblich bedingte (genetische) Störung, bei der sich die körperliche und geistige Entwicklung verzögert. Die betroffenen Kinder zeigen ein charakteristisches Erscheinungsbild, das vor allem im englischsprachigen Raum zur Bezeichnung Happy-Puppet-Syndrom geführt hat (engl. puppet = Puppe, Marionette).

Überblick

Kinder mit Angelman-Syndrom haben typischerweise einen glücklichen Gesichtsausdruck, lächeln oder lachen überdurchschnittlich viel und wirken sehr fröhlich, wobei sie teils die Zunge vorstrecken. Sie bewegen sich häufig steif und ruckartig und recken oft die Arme hoch, wodurch ihnen das Laufen schwerfällt.

Neben diesen Verhaltensbesonderheiten ist das Angelman-Syndrom durch folgende Symptome gekennzeichnet:

Häufig sind beim Angelman-Syndrom außerdem epileptische Anfälle, ein kleiner Kopf (Mikrozephalie) sowie Unregelmäßigkeiten der Hirnströme (elektrische Aktivität des Gehirns, messbar durch ein EEG) zu beobachten. Daneben kann das Angelman-Syndrom mit vielen weiteren Symptomen verbunden sein – zum Beispiel mit Sehstörungen.

Benannt ist das Angelman-Syndrom nach dem britischen Kinderarzt Harry Angelman, der das Krankheitsbild im Jahr 1965 als Erster beschrieb.

Schwangerschaft und Geburt eines Kindes mit Angelman-Syndrom verlaufen in der Regel völlig unauffällig; auch die Lebenserwartung der betroffenen Kinder ist nicht verringert. Da die Entwicklungsprobleme, die bei den betroffenen Kindern im Säuglings- und frühen Kleinkindalter zutage treten, auch andere Gründe als das Angelman-Syndrom haben können, gelingt die Diagnose meist erst zwischen dem 3. und 7. Lebensjahr.

Die Ursache für das Angelman-Syndrom ist eine Anomalie im Erbgut. Diese zu beseitigen ist nicht möglich. Stattdessen zielt die Behandlung darauf ab, die Symptome zu lindern: Aufmerksame Pflege, liebevolle Zuwendung und eine intensive pädagogische Betreuung wirken sich positiv aus.

Definition

Der Begriff Angelman-Syndrom bezeichnet einen Zustand, der durch bestimmte körperliche und geistige Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist, für die ein Defekt im Erbgut verantwortlich ist. Charakteristische Merkmale des Syndroms sind:

Aufgrund der typischen Merkmale bezeichnet man das Angelman-Syndrom auch als Happy-Puppet-Syndrom (engl. puppet = Puppe, Marionette). Namensgeber des Angelman-Syndroms ist der englische Arzt Harry Angelman, der das Syndrom im Jahr 1965 als Erster beschrieb.

Häufigkeit

Das Angelman-Syndrom ist selten. Es tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1:20.000 auf.

Je nachdem, wie stark das Angelman-Syndrom ausgeprägt ist, steht den betroffenen Kindern der Besuch an einer integrativen oder sonderpädagogischen Schule offen, teilweise auch an allgemeinbildenden Schulen.

Ursachen

Das Angelman-Syndrom hat erbliche Ursachen: Die angeborene Störung der körperlichen und geistigen Entwicklung entsteht durch eine Anomalie im Erbgut.

Die für das Angelman-Syndrom verantwortliche Anomalie im Erbgut betrifft ein ganz bestimmtes Chromosom: das Chromosom 15.

Am häufigsten entsteht das Angelman-Syndrom durch ein geschädigtes mütterliches Chromosom. Meistens fehlen dabei kleine Abschnitte des Chromosoms – diese Chromosomenanomalie bezeichnet man als Mikrodeletion. In zehn Prozent der Fälle handelt es sich bei der Anomalie um eine von selbst entstandene Veränderung im Erbgefüge (sog. Genmutation). Auffällig beim Angelman-Syndrom ist, dass das Chromosom 15 bei den Müttern der betroffenen Kinder keine fehlerhaften Abschnitte hat. Scheinbar entsteht der Gendefekt während der Entwicklung der Eizelle.

Selten ist beim Angelman-Syndrom festzustellen, dass beide Chromosomen 15 vom Vater stammen und keines von der Mutter. Bei etwa jedem zehnten Kind mit Angelman-Syndrom sind keine Anomalien am 15. Chromosomenpaar zu erkennen. Es ist allerdings möglich, dass die Veränderung am Erbgut in diesen Fällen zu klein ist, um sie mit dem jetzigen Stand der Technik aufzuspüren.

Symptome

Das Angelman-Syndrom ist durch verschiedene körperliche Symptome und Verhaltensweisen gekennzeichnet. Dabei treten die Folgen der Chromosomenstörung meist erst nach dem dritten Lebensjahr eindeutig in Erscheinung. Typische Anzeichen für das Angelman-Syndrom sind:

Alle Menschen mit Angelman-Syndrom zeigen diese Symptome – allerdings sind diese von Fall zu Fall unterschiedlich stark ausgeprägt. Das charakteristische Erscheinungsbild der Kinder mit Angelman-Syndrom (glücklicher Gesichtsausdruck, häufiges Lachen, steife und ruckartige Bewegungen mit oft hochgereckten Armen) hat zur Bezeichnung Happy-Puppet-Syndrom (engl. puppet = Marionette) geführt.

Darüber hinaus können beim Angelman-Syndrom viele weitere Symptome hinzukommen. Sehr häufig entwickeln Kinder mit Angelman-Syndrom epileptische Anfälle. Oft ist auch der Kopf zu klein (sog. Mikrozephalie), was meistens ab einem Alter von drei Jahren zu erkennen ist. EEG-Untersuchungen zeigen beim Angelman-Syndrom häufig auch Auffälligkeiten in der elektrischen Aktivität des Gehirns (Hirnströme), die oft nicht in Zusammenhang mit von außen wahrnehmbaren Anfällen stehen.

Ebenfalls oft treten beim Angelman-Syndrom außerdem folgende Symptome auf:

Diagnose

Beim Angelman-Syndrom erfolgt die Diagnose meist erst zwischen dem 3. und 7. Lebensjahr, da die Symptome der Entwicklungsstörung bei jüngeren Kindern nicht eindeutig sind: Meist treten charakteristische Merkmale des Angelman-Syndroms erst nach dem dritten Lebensjahr deutlicher zutage.

In manchen Fällen sind es die Eltern selbst, die (nachdem sie etwas über das Syndrom gelesen oder ein betroffenes Kind kennengelernt haben) auf die Idee kommen, dass ihr eigenes Kind das Angelman-Syndrom haben könnte. Meistens diagnostizieren aber Kinderneurologen oder Humangenetiker das Angelman-Syndrom. Einen ersten Hinweis auf die Diagnose kann eine Elektroenzephalographie (EEG) – also einer Aufzeichnung der Hirnströme, liefern.

Mithilfe verschiedener Gentests lässt sich das Angelman-Syndrom sicher feststellen. Das Angelman-Syndrom entsteht meist durch eine von der Mutter geerbten Anomalie auf einem bestimmten Träger des Erbguts (dem Chromosom 15), bei der kleine Abschnitte des Chromosoms fehlen (sog. Mikrodeletion). In manchen Fällen stammen bei Kindern mit Angelman-Syndrom auch beide Chromosomen 15 vom Vater und keines von der Mutter. Gentests können zeigen, ...

Therapie

Beim Angelman-Syndrom zielt die Therapie darauf ab, die Symptome zu lindern: Sie können Ihrem betroffenen Kind durch eine aufmerksame Pflege, liebevolle Zuwendung und durch eine intensive pädagogische Betreuung helfen. Die dem Angelman-Syndrom zugrundeliegende Störung im Erbgut lässt sich allerdings nicht beheben, sodass eine Heilung nicht möglich ist.

Typische Merkmale für das Angelman-Syndrom sind eine verzögerte geistige und körperliche Entwicklung, Bewegungs- oder Gleichgewichtsstörungen, bestimmte Verhaltensbesonderheiten und eine beeinträchtigte Sprachentwicklung. Daher sind beim Angelman-Syndrom  Fördermethoden zur Therapie geeignet, die sich positiv auf die Entwicklung der Kinder auswirken – zum Beispiel:

Häufig verursacht das Angelman-Syndrom neben den typischen Merkmalen weitere Beschwerden – wie epileptische Anfälle, Schielen oder eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose). In dem Fall ist außerdem eine gezielte Behandlung dieser zusätzlichen Symptome ratsam.

Verlauf

Das Angelman-Syndrom macht sich im Verlauf der Schwangerschaft und Geburt nicht bemerkbar: Beides verläuft in der Regel völlig unauffällig. Auch in der frühen Entwicklungsphase eines Kindes bleibt das Angelman-Syndrom oft längere Zeit unbemerkt, da die angeborene Störung der körperlichen und geistigen Entwicklung oft erst nach dem dritten Lebensjahr deutlicher zutage tritt.

Die geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen führen allerdings dazu, dass Menschen mit Angelman-Syndrom ein Leben lang auf Hilfe durch andere angewiesen bleiben.

Die Lebenserwartung ist durch das Angelman-Syndrom normalerweise nicht eingeschränkt.

Außerdem können entwicklungsfördernde Hilfen und Maßnahmen, zum Beispiel eine heilpädagogische Schulausbildung sowie die Entwicklung von Kommunikationsstrategien, die Selbstständigkeit der Betroffenen stark verbessern.

Komplikationen

Das Angelman-Syndrom kann in seinem Verlauf mit verschiedenen Komplikationen verbunden sein, die eine Behandlung erforderlich machen. Die häufigsten (und nahezu einzigen) behandlungsbedürftigen Komplikationen des Angelman-Syndroms sind:

Vorbeugen

Dem Angelman-Syndrom können Sie nicht vorbeugen. Es besteht jedoch die Möglichkeit, das Angelman-Syndrom im Rahmen einer entsprechenden Pränataldiagnostik (durch Gentests) bereits im Mutterleib zu erkennen. Dabei ist es ratsam, sich zuvor durch einen Arzt ausführlich über die Vor- und Nachteile dieser Untersuchung beraten zu lassen. Da das Angelman-Syndrom zunächst keine besonderen Auffälligkeiten beim Fötus verursacht, ist es nicht möglich, das Syndrom durch eine Ultraschalluntersuchung zu erkennen.

Weitere Informationen

ICD-10-Diagnoseschlüssel:

Hier finden Sie den passenden ICD-10-Code zu "Angelman-Syndrom":

Linktipps:

Quellen:

Online-Informationen der Angelman Syndrome Foundation, Aurora, USA: www.angelman.org (Abrufdatum: 6.5.2015)

Online-Informationen der Selbsthilfeinitiative Angelman e.V.: www.angelman.de (Abrufdatum: 6.5.2015)

Online-Informationen des Pschyrembel: www.pschyrembel.de (Stand: 2015)

Eppinger, M., Müller, M.: Pädiatrie. Für Studium und Praxis – 2013/14. Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach 2012

Letzte inhaltliche Prüfung: 06.05.2015
Letzte Änderung: 10.12.2018