Chorea Huntington: Lebenserwartung der Huntington-Krankheit

Was ist Chorea Huntington? Krankheitsbild im Überblick

Chorea Huntington – auch Huntington-Krankheit, Morbus Huntington, Huntingtonsche Erkrankung oder veraltet erblicher Veitstanz – ist eine erblich bedingte, neurodegenerative Krankheit. Aufgrund einer Genveränderung sterben nach und nach Nervenzellen in bestimmten Bereichen des Gehirns ab. 

Wer die Genveränderung in sich trägt, erkrankt zwangsläufig. Heilen lässt sich die Krankheit bislang nicht. 

Häufigkeit

In Europa sind etwa vier bis neun von 100.000 Menschen betroffen. Frauen und Männer erkranken gleichermaßen. Typischerweise sind sie zum Zeitpunkt der Diagnose zwischen 30 und 50 Jahre alt.

Chorea Huntington: Mögliche Symptome

Das Hauptmerkmal der Huntington-Krankheit ist die sogenannte Chorea. Darunter verstehen Fachleute schnelle, unwillkürliche, unregelmäßige und plötzliche Bewegungen (Hyperkinesien) verschiedener Muskelgruppen. Betroffene können etwa Muskeln 

• in Armen, 
• in Beinen, 
• im Gesicht, 
• im Rumpf und 
• am Hals nicht mehr willentlich steuern. 

Sie haben deshalb mitunter einen torkelnden Gang oder schneiden Grimassen.

Weitere typische Symptome von Chorea Huntington sind vor allem:

• psychische Beschwerden wie erhöhte Reizbarkeit, Depressionen, Angstzustände, Antriebslosigkeit oder Impulskontrollstörung (entstehen oft Jahre vor anderen Beschwerden)
• kognitive Probleme, etwa Konzentrations-, Gedächtnis- oder Aufmerksamkeitsstörungen, in späteren Stadien auch Demenz 
• Schwierigkeiten beim Schlucken (Dysphagie), was zu Gewichtsverlust und Mangelernährung führen kann 
• Sprechprobleme
• Steifheit des Körpers
• Störungen des Gleichgewichts
• gestörte Bewegung der Augen

Ursache von Chorea Huntington: Vererbung von Genmutation

Chorea Huntington ist eine Erbkrankheit. Dabei ist ein bestimmtes Gen auf dem Chromosom 4 verändert, was in der Regel angeboren ist – nur selten kommt es zu einer Spontanmutation. 

Das Gen ist für die Bildung eines bestimmten Proteins (Eiweiß) mit Namen Huntington verantwortlich. Durch die Genmutation kommt es zu einer Veränderung der Struktur des Eiweißes. Bei betroffenen Menschen liegen ungewöhnlich viele Wiederholungen von bestimmten Basenkombinationen (Cytosin, Adenin und Guanin, kurz CAG) auf einem Gen vor. Gesunde Menschen haben nur drei CAG-Wiederholungen im entsprechenden Gen.

Dieses fehlerhafte Eiweiß wirkt toxisch auf bestimmte Nervenzellen im Gehirn und lässt diese absterben. Vor allem die sogenannten Basalganglien sind betroffen, die für einen flüssigen und koordinierten Bewegungsablauf zuständig sind. 

So wird Chorea Huntington vererbt

Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet: Wenn ein Elternteil die genetische Veränderung in sich trägt, erkranken Kinder mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent ebenso. Dabei reicht es aus, wenn nur ein Elternteil die Genmutation aufweist und weitergibt. Wer das verantwortliche Erbmerkmal hat, erkrankt früher oder später zwangsläufig. Somit lässt sich der Krankheit nicht vorbeugen.

Diagnose von Chorea Huntington

Die Diagnose im Frühstadium der Huntington-Krankheit ist in der Regel schwierig, da die Symptome meist nur schwach ausgeprägt sind. Zudem ist die Krankheit sehr selten, weshalb viel Zeit bis zur finalen Diagnose vergehen kann. Jeder Verdacht sollte von Fachleuten für Neurologie in spezialisierten Kliniken untersucht werden. 

In der Regel wird die Erkrankung vererbt, weshalb für Fachleute insbesondere die Familiengeschichte von Interesse ist. Nach der Familienanamnese schließt sich eine klinische Untersuchung an, bei der neurologische oder psychische Auffälligkeiten im Fokus stehen.

Unter Umständen folgen bildgebende Verfahren, wie: 

• Positronen-Emissions-Tomographie (PET)
• Magnetresonanztomographie (MRT)
• Computertomographie (CT)

Gentest sichert Diagnose 

Mithilfe eines Gentests lässt sich die Diagnose sichern. Für den Test ist eine Blutprobe nötig, die anschließend hinsichtlich des Gens untersucht wird. Auch gesunde Erwachsene, deren Eltern betroffen sind, können sich testen lassen. 

Eine solche DNA-Testung darf nur nach sorgfältiger Aufklärung und Einwilligung durchgeführt werden. Die zu untersuchende Person muss volljährig, psychisch entsprechend stabil und vorab ausführlich beraten worden sein. Denn das Wissen, möglicherweise eine tödliche Krankheit zu haben, kann äußerst belastend sein und sollte ärztlich begleitet werden. Das genaue Erkrankungsalter lässt sich nicht durch einen Test feststellen. 

Wie erfolgt die Behandlung von Chorea Huntington?

Chorea Huntington ist bisher nicht heilbar. Ziel der Behandlung ist es deshalb, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. 

Medikamentöse Therapie

Bei bestimmten Beschwerden können Medikamente zum Einsatz kommen. Gegen Bewegungsstörungen und psychische Symptome wie Depressionen oder Angstzustände erhalten Betroffene etwa

• Neuroleptika (Antipsychotika, etwa Sulpirid oder Wirkstoffe wie Tiaprid oder Tetrabenazin), 
• Antiparkinsonmittel oder 
• Antidepressiva. 

Begleitende Behandlung

Neben der medikamentösen, symptomatischen Therapie sind begleitende Maßnahmen wichtig. Hierzu zählen etwa:

• Physiotherapie (zum körperlichen Training)
• Ergotherapie (um Fähigkeiten möglichst lange zu erhalten, z. B. Kleidung anzuziehen)
• Logopädie (Training bei Sprech- und Schluckstörungen)

Auch eine begleitende Psychotherapie ist mitunter für Betroffene und Angehörige wichtig, um mit der Erkrankung besser umgehen zu können. Zudem kann der Austausch mit anderen Betroffenen in einer Selbsthilfegruppe hilfreich sein.

Chorea Huntington: Verlauf und Lebenserwartung

Chorea Huntington ist nicht heilbar. Erste Beschwerden zeigen sich meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr. Im weiteren Krankheitsverlauf verschlechtern sich die Symptome zunehmend.

Der genaue Verlauf der Huntington-Krankheit hängt allerdings vom Zeitpunkt des Ausbruchs ab: Je später sich erste Beschwerden zeigen, desto langsamer schreitet die Krankheit fort. 

Die Lebenserwartung nach der Diagnose beträgt etwa zehn bis 20 Jahre. Meist sind Schluckstörungen, die zu Lungeninfektionen und Atemstillstand führen, die Todesursache.