Lynch-Syndrom: Wenn Krebs in der Familie liegt

Wenn Krebs zur Familiengeschichte gehört

"Das Wort Krebs zieht sich wie eine schwarze Linie durch mein Leben", sagt Georgina Hoffmann. Mehrere Angehörige erkrankten bereits in jungen Jahren, darunter ihre Mutter, ihre Großmutter und ihre Schwester. Auch weitere Verwandte waren betroffen.

Heute ist klar: Hinter dieser Häufung steckt das Lynch-Syndrom, eine erbliche Veranlagung, die das Krebsrisiko deutlich erhöht.

Auch Georgina Hoffmann trägt die genetische Veränderung. Mit 47 Jahren erhält sie die erste Diagnose: ein aggressiver Tumor am Eierstock. Drei Jahre später folgt die zweite Diagnose Darmkrebs.

Nach Operationen und schweren Komplikationen steht fest: Der Tumor konnte entfernt werden, doch das Risiko bleibt. Die Erkrankung ist nicht abgeschlossen, sondern Teil einer langfristigen medizinischen Realität.

Was ist das Lynch-Syndrom?

Das Lynch-Syndrom ist die häufigste erbliche Form von Krebs. Ursache sind Veränderungen in Genen, die für die DNA-Mismatch-Reparatur zuständig sind – ein Mechanismus, der normalerweise Fehler im Erbgut bei der Zellteilung korrigiert.

Funktioniert dieses Reparatursystem nicht richtig, können sich genetische Veränderungen ansammeln. Dadurch steigt das Risiko für bestimmte Krebsarten deutlich an, insbesondere für Darmkrebs, aber auch für Tumoren der Gebärmutter, Eierstöcke oder Harnwege.

Typisch für Lynch-assoziierte Tumoren ist die sogenannte Mikrosatelliteninstabilität (MSI), ein Hinweis auf den gestörten Reparaturmechanismus.

Schätzungen zufolge trägt etwa eine von 300 Personen eine entsprechende genetische Veränderung. Wird das Syndrom früh erkannt, ermöglichen gezielte Vorsorgeuntersuchungen eine engmaschige Kontrolle und können helfen, Krebs frühzeitig zu entdecken.

Zwei Krebsdiagnosen und die Suche nach einer Perspektive

Nach der zweiten Krebserkrankung steht für Georgina Hoffmann eine zentrale Frage im Raum: Wie geht es weiter? Obwohl der Tumor operativ entfernt wurde, zeigen Untersuchungen, dass sich Krebszellen bereits im Körper ausgebreitet hatten. Eine zusätzliche Behandlung ist notwendig.

In dieser Situation erfährt sie von einer klinischen Studie zur Immuntherapie bei Darmkrebs. Ihr behandelnder Onkologe macht sie darauf aufmerksam. "Als dann noch ein zweiter Arzt, dem ich absolut vertraue, sagte: definitiv, mach die Immuntherapie – da war für mich klar, dass diese Studie mein Weg sein sollte."

Neuer Ansatz: Immuntherapie statt Chemotherapie

Die Studie, an der Georgina Hoffmann teilnimmt, ist die ANTONIO-Studie. Sie richtet sich an Patient*innen mit Darmkrebs im Stadium II (mit hohem Risiko) oder Stadium III, deren Tumor bereits vollständig operativ entfernt wurde.

Normalerweise erhalten diese Patient*innen nach der Operation eine vorbeugende Chemotherapie. Die ANTONIO-Studie prüft, ob eine Immuntherapie mit dem Wirkstoff Atezolizumab wirksamer und besser verträglich ist. Dabei handelt es sich um einen Checkpoint-Inhibitor, der das körpereigene Abwehrsystem gezielt gegen Krebszellen aktiviert.

Teilnehmende erhalten über ein Jahr hinweg regelmäßig Infusionen. Anschließend folgen engmaschige Kontrollen über mehrere Jahre hinweg. Gedanken über mögliche Nebenwirkungen treten für die Patientin in den Hintergrund, denn wie sie selbst sagt: "Ich habe mir keine Sorgen gemacht, weil ich wusste, dass ich gut betreut und alles überwacht werden würde."

Alltag mit der Therapie 

Während der Behandlung erhält Georgina Hoffmann alle zwei Wochen eine Infusion. Schwerwiegende Nebenwirkungen treten bei ihr nicht auf.

Die Studie ist auf drei Jahre angelegt: Auf die zwölf Monate Behandlung folgen zwei Jahre intensive Nachsorge, alle drei Monate eine Blutanalyse und alle sechs Monate ein MRT.

Begleitend achtet sie auf ihre Ernährung und versucht, ihren Körper bestmöglich zu unterstützen. "Ich hatte gelesen, dass man unter Umständen durch eine Immuntherapie eine Funktionsstörung der Schilddrüse bekommen kann. Deshalb habe ich nach der Infusion auch darauf geachtet, über die Nahrung mit Jod die Schilddrüse zu schützen."

Ob dies den Verlauf beeinflusst, lässt sich wissenschaftlich nicht eindeutig belegen. Für sie persönlich ist es jedoch ein wichtiger Bestandteil im Umgang mit der Erkrankung.

Hinweis: Die ANTONIO-Studie ist vollständig rekrutiert und nimmt keine neuen Patient*innen mehr auf.

Engagement für andere Betroffene

Heute setzt sich Georgina Hoffmann aktiv für Aufklärung ein. Sie engagiert sich als Patientenvertreterin bei SemiColon und ERN GENTURIS und unterstützt den Austausch unter Betroffenen.

Ihr Ziel ist es, mehr Aufmerksamkeit für das Lynch-Syndrom zu schaffen – und darauf hinzuweisen, wie wichtig genetische Diagnostik und regelmäßige Vorsorge sind.

Gerade bei familiärer Häufung von Krebs kann eine frühzeitige Abklärung entscheidend sein.