Man sieht ein neugeborenes Baby.
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Phenylketonurie (PKU)

Eine Phenylketonurie (PKU) erkennt der Arzt in der Regel bereits in den ersten Lebenstagen eines Neugeborenen. Nach der Diagnose kommt es vor allem darauf an, dass das Kind eine spezielle Ernährung erhält. So lassen sich bleibende Hirnschäden vermeiden.

Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Mediziner*innen geprüft.

Phenylketonurie

Hinweis: Dieser Text behandelt die klassische Phenylketonurie. Diese liegt in fast allen Erkrankungsfällen vor.

Bei einer Phenylketonurie ist das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase (PAH) nicht oder nur eingeschränkt funktionsfähig. Ursache ist ein Fehler in der Erbinformation für das Enzym.

Bei gesunden Menschen wandelt dieses Enzym die Aminosäure Phenylalanin aus der Nahrung zu einer anderen Aminosäure namens Tyrosin um. Bei Menschen mit Phenylketonurie funktioniert die Umwandlung jedoch entweder nur eingeschränkt oder gar nicht.

Als Folge sammelt sich Phenylalanin im Blut und im Gehirn an. Es wird auch vermehrt über den Urin ausgeschieden. Zu viel Phenylalanin wirkt sich im Körper schädlich aus. Ohne Behandlung führt das dazu, dass sich bei Kindern das Gehirn nicht normal entwickelt.

Phenylketonurie ist eine angeborene Stoffwechselstörung und zählt zu den Erbkrankheiten. Von etwa 10.000 Neugeborenen erkrankt in Deutschland etwa eines daran. Die Phenylketonurie ist insgesamt also selten. Dennoch zählt sie mit zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen.

Phenylketonurie: Vererbung

Phenylketonurie ist erblich. Betroffene können die defekte Erbinformation (das defekte PAH-Gen) an ihre Kinder weitergeben. Das Kind entwickelt die Erkrankung allerdings nur dann, wenn beide Elternteile das defekte Gen in sich tragen und an das Kind vererben. Diese Form der Vererbung nennt man autosomal-rezessiv.

Gibt nur ein Elternteil das defekte Gen weiter, treten beim Kind keine Symptome auf. Es ist dann jedoch Träger der Erbinformation und kann das Gen später an seine Kinder vererben.

Es besteht auch die Möglichkeit, dass das Kind von beiden Eltern die gesunde, unbeschädigte Gen-Variante erbt. Dann bekommt es keinerlei Symptome und ist auch nicht Träger des defekten Gens.

Die Elternteile eines Kindes mit Phenylketonurie haben die Erkrankung also entweder selbst oder sind beschwerdefreie Träger des defekten Gens. In letzterem Fall sind sich jedoch viele Eltern nicht bewusst, dass sie Träger des defekten Gens sind und erfahren das erst, wenn bei ihrem Kind eine Phenylketonurie festgestellt wird.

Phenylketonurie: Symptome

Bei Säuglingen mit Phenylketonurie (PKU) treten in den ersten Lebenswochen nur selten Symptome auf. Erste Anzeichen lassen sich möglicherweise nach etwa 2 bis 4 Monaten erkennen, wenn sich infolge der Stoffwechselstörung bereits eine gewisse Menge Phenylalanin im Körper angesammelt hat.

Insgesamt entwickelt sich die Erkrankung langsam über Monate und Jahre hinweg. Ohne Behandlung führt eine Phenylketonurie zu schweren geistigen Entwicklungsstörungen beim Kind. Als Folge sind Betroffene in ihrer Intelligenz stark beeinträchtigt. Weitere mögliche Symptome bei Phenylketonurie sind:

Phenylketonurie: Diagnose

Ob eine Phenylketonurie (PKU) vorliegt, lässt sich mit einer Blutprobe feststellen. Denn bei der Erkrankung kommt es zu einem erhöhten Phenylalanin-Wert im Blut. Meist stellt der Arzt eine Phenylketonurie beim Kind im Rahmen der U2-Untersuchung fest.

Bei diesem sogenannten Neugeborenenscreening ermittelt man mithilfe einer Blutuntersuchung am dritten Lebenstag beziehungsweise zwischen der 36. und 72. Stunde nach der Geburt routinemäßig den Phenylalanin-Spiegel des Säuglings. Ist dieser erhöht, folgen weitere Untersuchungen. So lässt sich feststellen, wie stark die Phenylketonurie ausgeprägt ist.

Bei gesunden Kindern liegt der Phenylalanin-Wert normalerweise bei etwa 0,6 bis 2 Milligramm pro Deziliter (mg/dl). Als auffällig gelten Werte über 2 mg/dl. Bei Säuglingen mit Phenylketonurie liegt der Wert meist deutlich über 20 mg/dl.

Manchmal besteht bereits während einer Schwangerschaft der Verdacht, dass das Ungeborene von Phenylketonurie betroffen sein könnte. Zum Beispiel, wenn es bereits andere Fälle in der Familie gibt. Dann ist eine Fruchtwasseruntersuchung zur vorgeburtlichen Analyse des Erbguts möglich.

Phenylketonurie: Therapie

Eine Phenylketonurie (PKU) lässt sich behandeln, indem man auf eine spezielle Ernährung achtet. Die Nahrung sollte so wenig Phenylalanin wie möglich enthalten, aber nicht vollkommen frei davon sein.

Die phenylalaninarme Diät muss beim Säugling so früh wie möglich beginnen, am besten vor dem 10. Lebenstag. Dann lässt sich in der Regel verhindern, dass sich beim Kind eine geistige Behinderung entwickelt. Die phenylalaninarme Ernährung ist vor allem während der Gehirnentwicklung wichtig: also vom Säuglingsalter bis zur Pubertät.

Neugeborene erhalten deshalb ein Milchersatzpräparat, in dem nur sehr geringe Mengen Phenylalanin vorkommen. Bis zu einer gewissen Menge dürfen Säuglinge dennoch gestillt werden. Denn Muttermilch ist vergleichsweise arm an Eiweißen.

Je früher die PKU-Diät beginnt, desto besser ist die Prognose für das Kind. Die angepasste Ernährung sollten Betroffene möglichst ein Leben lang einhalten. Lockern Erwachsene ihren Ernährungsplan, kann sich das in Beschwerden wie Konzentrationsproblemen und innerer Unruhe bemerkbar machen.

Die Aminosäure Phenylalanin kommt in allen eiweißhaltigen Nahrungsmitteln vor – unter anderem in Milchprodukten, Fleisch, Fisch und Eiern sowie vielen Backwaren. Für eine erfolgreiche Behandlung ist es daher notwendig, auf viele natürliche Lebensmittel zu verzichten oder nur in geringen Mengen zu verzehren.

Phenylalanin gehört aber auch zu den lebensnotwendigen Aminosäuren. Deshalb darf die Ernährung nicht vollständig frei von Phenylalanin sein.

Vor allem im Wachstum ist es wichtig, dass Kinder ausreichend mit allen Nährstoffen versorgt sind, also auch mit allen Eiweißbausteinen wie den Aminosäuren. Um das sicherzustellen, gibt es für Menschen mit Phenylketonurie künstlich hergestellte eiweißhaltige Nahrungsmittel, zum Beispiel in Form von Riegeln oder Kapseln. Diese enthalten auch verschiedene Vitamine und Mineralstoffe, jedoch kein Phenylalanin. Das erhält der Körper über die restliche Nahrung.

Menschen mit Phenylketonurie sollten zudem den Süßstoff Aspartam meiden, denn er enthält Phenylalanin. Aspartam kommt in vielen Getränken (wie Limonaden, Cola-Getränken) und Lebensmitteln sowie in manchen Medikamenten oder Nahrungsergänzungsmitteln vor.

Bei manchen Betroffenen lässt sich die Aktivität des defekten Enzyms verbessern und der Phenylalanin-Spiegel senken, wenn sie den künstlich hergestellten Co-Faktor des Enzyms einnehmen (Wirkstoff Sapropterin).

Bei einer Phenylketonurie ist es notwendig, den Phenylalanin-Spiegel im Blut regelmäßig zu kontrollieren. Je nach Alter gelten dafür unterschiedliche Zielwerte:

  • Kinder bis zum 10. Lebensjahr sollten einen maximalen Phenylalanin-Spiegel von 0,7 bis 4 Milligramm pro Deziliter (mg/dl) aufweisen,
  • bis zum 16. Lebensjahr liegen die Zielwerte bei 0,7 bis 15 mg/dl und
  • danach bei maximal 20 mg/dl.

Phenylketonurie: Verlauf

Wenn Säuglinge mit Phenylketonurie (PKU) frühzeitig eine phenylalaninarme Nahrung erhalten und die spezielle Ernährung in der Kindheit so streng wie möglich fortgeführt wird, hat die Stoffwechselstörung eine sehr gute Prognose.

Die Betroffenen entwickeln sich dann völlig normal, können berufstätig werden und selbst Kinder bekommen. Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt.

Auch Erwachsene mit Phenylketonurie sollten eine phenylalaninarme Ernährung einhalten. Lockern betroffene Erwachsene ihren Ernährungsplan, kann das die kognitive Leistung beeinträchtigen und zu Beschwerden wie Konzentrationsproblemen und Nervosität führen.