Seltene Erkrankungen: Häufiger als gedacht und oft unerkannt

Was sind seltene Erkrankungen?

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Diese Definition ist rechtlich relevant, etwa für die Forschung oder die Zulassung spezieller Medikamente.

Weltweit sind nach Schätzungen rund 300 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. Allein in Deutschland geht man von etwa vier Millionen Betroffenen aus. Selten bedeutet daher nicht unbedeutend – sondern eher unbekannt.

Wie viele seltene Erkrankungen gibt es?

Derzeit sind zwischen 6.000 und 8.000 seltene Erkrankungen beschrieben. Viele von ihnen sind genetisch bedingt und bestehen von Geburt an. Andere entstehen im Laufe des Lebens durch Autoimmunprozesse, Infektionen oder Stoffwechselstörungen. Für einen Teil sind die Ursachen bis heute nicht vollständig geklärt.

Charakteristisch ist, dass viele seltene Erkrankungen komplex verlaufen und mehrere Organsysteme betreffen können. Das erschwert die Diagnose zusätzlich.

Seltene neurologische Erkrankungen

Viele seltene Erkrankungen betreffen das Nervensystem. Diese Krankheitsbilder sind oft schwer zu diagnostizieren, da Symptome wie Erschöpfung, Muskelschwäche, Gefühlsstörungen oder Koordinationsprobleme auch bei häufigen Erkrankungen auftreten.

Zu den seltenen neurologischen Erkrankungen zählen unter anderem:

• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
• Huntington-Krankheit
• Friedreich-Ataxie
• spinale Muskelatrophie (SMA)
• Prionenerkrankungen
• Rett-Syndrom
• Niemann-Pick-Erkrankung
• Wilson-Krankheit
• myasthene Syndrome

Viele dieser Erkrankungen sind fortschreitend und erfordern eine spezialisierte, langfristige Betreuung.

Warum dauert die Diagnose oft so lange?

Menschen mit seltenen Erkrankungen erleben häufig eine sogenannte Odyssee der Diagnostik. Bis zur korrekten Diagnosestellung vergehen häufig mehrere Jahre. Dafür gibt es verschiedene Gründe:

• Die Symptome sind oft unspezifisch und ähneln häufigen Erkrankungen.
• Viele Ärzt*innen kommen im Berufsalltag nur selten mit bestimmten Krankheitsbildern in Kontakt.
• Standardisierte Diagnoseverfahren fehlen teilweise oder sind nur in spezialisierten Zentren verfügbar.

Eine späte Diagnose kann dazu führen, dass notwendige Therapien verzögert beginnen oder sich Beschwerden unnötig verschlimmern.

Seltene Erkrankungen beginnen oft früh

Etwa 70 Prozent der seltenen Erkrankungen treten bereits im Kindes- oder Jugendalter auf. Manche zeigen sich unmittelbar nach der Geburt, andere erst im Laufe der Entwicklung. Viele der Krankheiten begleiten Betroffene ein Leben lang und beeinflussen Ausbildung, Beruf und soziale Teilhabe.

Therapie: Oft symptomorientiert

Für die meisten seltenen Erkrankungen existiert bislang keine ursächliche Therapie. Die Behandlung zielt daher häufig darauf ab,

• Symptome zu lindern,
• Komplikationen zu vermeiden und
• die Lebensqualität zu verbessern.

Spezielle Medikamente, sogenannte Orphan Drugs, stehen nur für einen Teil der Erkrankungen zur Verfügung. Ihre Entwicklung ist komplex, da es eben nur wenige Betroffene gibt und Studien so schwer umzusetzen sind.

Wenn seltene Erkrankungen häufiger werden: Beispiel ME/CFS

Nicht jede Erkrankung bleibt dauerhaft selten. Ein Beispiel dafür ist ME/CFS (Myalgische Enzephalomyelitis/Chronisches Fatigue-Syndrom). Die Erkrankung war lange als selten eingestuft und ist unter anderem gekennzeichnet durch schwere Erschöpfung, Belastungsintoleranz und neurologische sowie immunologische Symptome.

Seit der SARS-CoV-2-Pandemie hat sich die Zahl der Erkrankungen deutlich erhöht. Insbesondere im Zusammenhang mit Post-COVID entwickeln viele Betroffene ME/CFS-ähnliche Krankheitsbilder. Fachleute gehen daher davon aus, dass ME/CFS heute nicht mehr als seltene Erkrankung im klassischen Sinn gilt. Es ist vermutlich nur eine Frage der Zeit, bis die Forschung intensiviert und die Versorgung verbessert wird.

Warum seltene Erkrankungen mehr Aufmerksamkeit brauchen

Seltene Erkrankungen stellen das Gesundheitssystem vor besondere Herausforderungen. Eine frühere Diagnose, spezialisierte Zentren, interdisziplinäre Versorgung und gezielte Forschungsförderung sind entscheidend, um die Situation der Betroffenen zu verbessern.

Nationale und internationale Initiativen, Register und Netzwerke tragen dazu bei, Wissen zu bündeln und seltene Erkrankungen sichtbarer zu machen – ein wichtiger Schritt hin zu besserer Versorgung.