Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom)
Zuletzt bearbeitet von Astrid Clasen • Medizinredakteurin
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Mehr erfahrenDas Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) ist eine seltene Erbkrankheit, deren namensgebendes Symptom ein katzenartiges Schreien (franz.: cri du chat = Katzenschrei) der betroffenen Kinder im Säuglingsalter ist.
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Ursache für das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom ist eine ganz bestimmte Veränderung am Erbgut (Mutation): Von einem der Chromosomen – der fadenförmigen Gebilde im Zellkern, die das Erbgut tragen – geht ein Stück verloren (sog. Deletion). Diese Mutation geschieht meistens spontan nach der Befruchtung bei der Zellteilung der Eizelle.
Das Katzenschrei-Syndrom kann aber auch durch Vererbung entstehen: In dem Fall hat sich das betreffende Chromosomenstück (und die darauf liegende Erbinformation) schon bei einem Elternteil an ein anderes Chromosom angelagert. Für das Elternteil hat dies keine gesundheitlichen Folgen, da die Erbinformation nicht verloren geht, sondern nur an einer anderen Stelle liegt. Kinder, die das unvollständige Chromosom erben, entwickeln jedoch das Katzenschrei-Syndrom.
Vor der Geburt macht sich ein Katzenschrei-Syndrom nicht bemerkbar: Schwangerschaft und Geburtstermin sind meistens normal. Nach der Geburt fällt allerdings neben dem katzenartigen Schreien der Säuglinge das geringe Gewicht auf. Außerdem ist das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom durch folgende äußerliche Symptome an Kopf und Gesicht gekennzeichnet:
- kleiner Kopf (Mikrozephalie)
- oft tief sitzende Ohren
- kleines Kinn
- breite Nasenwurzel
- weit auseinander liegende Augen mit sog. Mongolenfalte (Epikanthus)
Weitere typische Anzeichen für das Katzenschrei-Syndrom sind eine Muskelschwäche sowie eine verzögerte geistige und körperliche Entwicklung der betroffenen Kinder. Alle Symptome sind dabei individuell unterschiedlich stark ausgeprägt und müssen nicht bei jedem Kind vorkommen. Zudem können bei Kindern mit dem Katzenschrei-Syndrom auch Fehlbildungen an den inneren Organen, zum Beispiel Herzfehler auftreten.
Eine angemessene geistige und körperliche Förderung wirkt sich bei Menschen mit Cri-du-Chat-Syndrom im Allgemeinen günstig aus. Entscheidend hierfür ist, frühzeitig mit den fördernden Maßnahmen zu beginnen. Dabei kann auch eine langfristige logopädische Betreuung hilfreich sein, die unterstützend auf die Sprachentwicklung wirkt.
Verhindern oder heilen kann man das Cri-du-Chat-Syndrom nicht. Daher besteht die Behandlung beim Katzenschrei-Syndrom darin, begleitende Fehlbildungen zu beheben sowie eine ausreichende körperliche und seelische Unterstützung zu gewährleisten. Physiotherapie und Ergotherapie sind während des gesamten Lebens in unterschiedlichem Ausmaß und mit verschiedenen Schwerpunkten sinnvoll.
Bei Eltern, die bereits ein Kind mit Katzenschrei-Syndrom haben, besteht unter Umständen ein erhöhtes Vererbungsrisiko. Sie können daher im Fall einer erneuten Schwangerschaft eine genetische Beratung sowie eine Pränataldiagnostik in Anspruch nehmen.