Hallo,
ich möchte kurz meine Beschwerden erläutern. Ich bin 36 Jahre alt und habe folgende Probleme:
seit meinem 12 Lebensjahr: Myoklonien in den Knien. (Täglich)
seit 11 Jahren Myoklonien zusätzlich in den Armen (Täglich)
seit 3 Jahren Myoklonien zusätzlich auch im Rückrat und im Rumpf (Täglich)
aufgrund der Myoklonien extreme Einschlaf- und Durchschlafprobleme.
Außerdem habe ich zeitweise Probleme mit meinen Augen (-4,25) wie Ausfälle des Blickfeldes und das Gefühl betrunken zu sein.
Morgens oder nach Belastung sind meine Beine immer ganz steif. Dauert meist eine Stunde bis ich wieder anständig laufen kann.
Absolute Erschöpfung nach Anstrengung oder Hitze.
Im Gesicht (Wangen) oft sehr gerötet. Alles sagen dann immer: Na Rotbäckchen...
Dies geht aber meist nach einigen Tagen wieder weg. Leider habe ich auch immer wieder stechende Nervenschmerzen in den Beinen (Oberschenkel)
Vor ein paar Monatenkonnte ich auf einmal nicht mehr auf meinem rechten Bein stehen, da ich unglaubliche Schmerzen hatte. Wie ein Krampf in der Fußsohle. Dieser Schmerz hielt drei Tage an und war dann auf einmal wieder weg. Kurz drauf hatte ich unglaublich Nervenschmerzen und auch wieder Augenprobleme.
Es wurden schon unzählige Untersuchungen wie EEG, irgendwas mit Strom durch die Füsse gemacht.
MRT unauffällig
Anbei mal meine Blutwerte, welche außerhalb der Norm waren.
Zellzahl Liquor 10 Norm bis 5
Eiweiß Liquor 27,4 Norm 8-32 mg\dl
Thyreoglobulin 258 Norm bis 115 u\ml alle anderen Schilddrüsenwerte i.O.
Eiweiß im Serum 60,7 66-83 g\l ist immer zu niedrig
Erythorozyten Liquor 9 0-1 yl
Hämatokrit 48 Norm 36-46 %
Immunglobulin G 6,32 Norm 7 – 16 g\l
Albumin –Elpho 40,4 Norm 44,8-53,7 g\l
Folsäure 7 Norm größer 10 nmol\l
Gamma-Globulin 5 Norm 8,5-15,1 g\l
S100 3,06 Norm kleiner 2,7 yg\l
Coeruloplasmin 18 20-60 mg\dl
Ana Titer 1:100 Norm kleiner 1:100
Fluoreszensmuster feingesprenkelt
Meine Neurologen weiß jetzt auch nicht mehr weiter. Sie hat mich jetzt ans Friedrich Baur Institut in München überwiesen, da habe ich aber erst für Ende August einen Termin bekommen.
Da jetzt aber wieder die warme Zeit kommt und ich jetzt schon immer ganz fertig bin, obwohl nur 15 Grad draussen sind, hoffe ich auf einen Rat von euch, was man noch testen könnte...
Vielen Dank im Voraus.
Nicole
ich möchte kurz meine Beschwerden erläutern. Ich bin 36 Jahre alt und habe folgende Probleme:
seit meinem 12 Lebensjahr: Myoklonien in den Knien. (Täglich)
seit 11 Jahren Myoklonien zusätzlich in den Armen (Täglich)
seit 3 Jahren Myoklonien zusätzlich auch im Rückrat und im Rumpf (Täglich)
aufgrund der Myoklonien extreme Einschlaf- und Durchschlafprobleme.
Außerdem habe ich zeitweise Probleme mit meinen Augen (-4,25) wie Ausfälle des Blickfeldes und das Gefühl betrunken zu sein.
Morgens oder nach Belastung sind meine Beine immer ganz steif. Dauert meist eine Stunde bis ich wieder anständig laufen kann.
Absolute Erschöpfung nach Anstrengung oder Hitze.
Im Gesicht (Wangen) oft sehr gerötet. Alles sagen dann immer: Na Rotbäckchen...
Dies geht aber meist nach einigen Tagen wieder weg. Leider habe ich auch immer wieder stechende Nervenschmerzen in den Beinen (Oberschenkel)
Vor ein paar Monatenkonnte ich auf einmal nicht mehr auf meinem rechten Bein stehen, da ich unglaubliche Schmerzen hatte. Wie ein Krampf in der Fußsohle. Dieser Schmerz hielt drei Tage an und war dann auf einmal wieder weg. Kurz drauf hatte ich unglaublich Nervenschmerzen und auch wieder Augenprobleme.
Es wurden schon unzählige Untersuchungen wie EEG, irgendwas mit Strom durch die Füsse gemacht.
MRT unauffällig
Anbei mal meine Blutwerte, welche außerhalb der Norm waren.
Zellzahl Liquor 10 Norm bis 5
Eiweiß Liquor 27,4 Norm 8-32 mg\dl
Thyreoglobulin 258 Norm bis 115 u\ml alle anderen Schilddrüsenwerte i.O.
Eiweiß im Serum 60,7 66-83 g\l ist immer zu niedrig
Erythorozyten Liquor 9 0-1 yl
Hämatokrit 48 Norm 36-46 %
Immunglobulin G 6,32 Norm 7 – 16 g\l
Albumin –Elpho 40,4 Norm 44,8-53,7 g\l
Folsäure 7 Norm größer 10 nmol\l
Gamma-Globulin 5 Norm 8,5-15,1 g\l
S100 3,06 Norm kleiner 2,7 yg\l
Coeruloplasmin 18 20-60 mg\dl
Ana Titer 1:100 Norm kleiner 1:100
Fluoreszensmuster feingesprenkelt
Meine Neurologen weiß jetzt auch nicht mehr weiter. Sie hat mich jetzt ans Friedrich Baur Institut in München überwiesen, da habe ich aber erst für Ende August einen Termin bekommen.
Da jetzt aber wieder die warme Zeit kommt und ich jetzt schon immer ganz fertig bin, obwohl nur 15 Grad draussen sind, hoffe ich auf einen Rat von euch, was man noch testen könnte...
Vielen Dank im Voraus.
Nicole
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