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Trisomie-18-Mosaik bei FISH-Test

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  • Trisomie-18-Mosaik bei FISH-Test

    Hallo Herr Dr. Nuding,

    ich hatte Ihnen vor ein paar Tagen schon einmal geschrieben.Da ging es darum, dass bei meinem ungeborenen Sohn Plexus-Zysten festgestellt wurden, ich zuviel Fruchtwasser habe und der Murkel einen zu kleinen Magen hat.Ich habe mich dann aufgrund dieses auffälligen US zu einer Amniozenthese entschieden, die auch Gott sei Dank problemlos verlief (ich hatte sehr Angst vor einer evtl. FG)Da ich schon in der 23.ssw bin, wollten wir nicht so lange auf das Ergebnis warten und entschieden uns für den Fish-Test.Heute bekamen wir das Ergebnis: Trisomie-18 Mosaik (zu 58%).Ich bin geschockt und völlig am Boden.Nie im Leben hätte ich an solch eine Dignose gedacht(wir sind alle gesund in der Familie,haben bereits eine völlig gesunde 2jährige Tochter und ich selbst bin 28 Jahre alt).Morgen habe ich ein Beratungsgespräch bei einer Genetikerin.Mein Arzt sagte noch, es gibt zwei Möglichkeiten:Entweder das genaue Ergebnis abwarten oder eine Nabelschnurpunktion.Ich weiss ehrlich gesagt nicht so recht, was ich mom. denken soll.Was genau bedeutet eigentl. "Mosaik"?Eigentl.hätten sie mir doch gleich sagen können,dass unser Kind nicht lebensfähig ist (Trisomie 18)?Warum weitere quälende Stunden der Ungewissheit?Ich hab´da noch eine Frage:Es steht für uns fest,dass ich einen Abbruch möchte, wie genau wird das durchgeführt?Ich weiss,dass ich jetzt ganz stark sein muss und noch einiges auf mich zukommt...Nichtsdestotrotz bin ich sehr froh, dass es heutzutage die Pränataldiagnostik gibt und wünsche allen werdenden Eltern,die meinen Beitrag (leider) gelesen haben, alles erdenklich Gute!

    LG Katrin


  • RE: Trisomie-18-Mosaik bei FISH-Test


    Hallo Katrin,

    den Schock kann ich gut verstehen - mit so etwas rechnet man einfach nicht. Nun gibt es aber ein vorläufiges, nicht sicheres Ergebnis und man muss sich informieren (was Sie ja tun) und Entscheidungen treffen, die nicht leicht sind.

    Zur Frage, was "Mosaik" hier bedeutet:
    "Bei der Mosaik-Trisomie 18 findet das Nichtauseinanderweichen der Chromosomenpaare erst während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung statt. Bei einer Mosaik-Trisomie 18 gibt es sowohl Körperzellen mit der normalen Chromosomenzahl von 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen. Das erklärt, warum die Symptomatik bei der Mosaik-Trisomie 18 milder ausgeprägt ist."
    Aus:
    http://www.m-ww.de/krankheiten/erbkr...isomie_18.html
    (auf dieser Seite finden Sie noch weitere Informationen zur Trisomie 18)
    Soviel ich weiß, tritt die Mosaik-Trisomie 18 spontan auf, weder Vater noch Mutter haben einen Gendefekt.

    Weiter: Ergebnis abwarten und/oder Nabelschnurpunktion
    Ich denke, dass die wichtigsten Aspekte hier die Zeit und die Sicherheit des Ergebnisses sind. Im Zweifelsfall würde ich das sicherere Ergebnis abwarten, wobei das natürlich bei der schon weit fortgeschrittenen Schwangerschaft ein Problem ist.
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    Eigentl.hätten sie mir doch gleich sagen können,dass unser Kind nicht lebensfähig ist (Trisomie 18)?Warum weitere quälende Stunden der Ungewissheit?
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    Ich denke, dass man das Ergebnis abwarten muss, um das definitiv sagen zu können. Mosaik-Trisomie 18 ist eben eine schwächere Ausprägung...

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    Es steht für uns fest,dass ich einen Abbruch möchte, wie genau wird das durchgeführt?
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    Sie werden im Falle einer Mosaik-Trisomie 18 einen Schwangerschaftsabbruch wegen einer medizinischen Indikation machen. Der Abbruch gilt nicht als rechtswidrig, wenn aus ärztlicher Sicht eine Indikation vorliegt. Medizinische Indikation bedeutet (ich zitiere mal von einer anderen Seite):
    "Die Fortsetzung der Schwangerschaft würde das Leben bzw. die körperliche und seelische Gesundheit der Frau gefährden. Diese Indikation gilt auch, wenn eine Schädigung des Kindes vorliegt oder zu befürchten ist (früher: embryopathische Indikation). Der Abbruch kann auch nach der 12. Woche durchgeführt werden, eine zeitliche Befristung gibt es hier nicht.
    Ein ärztliches Attest muss die Indikation belegen. Allerdings darf der Arzt, der die Indikation feststellt, nicht gleichzeitig den Eingriff vornehmen. Sie müssen sich an einen anderen Arzt wenden. Es gibt keine Beratungspflicht, wohl aber das Angebot, das Sie selbstverständlich wahrnehmen können. Die Krankenkassen tragen die Kosten für den Eingriff."
    Beim späten Schwangerschaftsabbruch kommen Prostaglandine zum Einsatz. Die Hormone lösen eine Fehlgeburt aus, indem sie den Gebärmutterhals erweichen und die Gebärmutter veranlassen, sich zusammenzuziehen. Im Prinzip ist das eine (Früh-)Geburtseinleitung. Der Eingriff wird stationär durchgeführt. Er kann ein bis zwei Tage dauern, da Prostaglandine nur sehr langsam wirken.
    Das ist also nochmal ein ganz schwerer Brocken...

    Ich hoffe, dass ich Ihnen, bis Herr Glöckner antwortet, ein wenig weiterhelfen konnte - Herr Glöckner, der dieses Forum betreut, wird Ihnen sicher noch Genaueres schreiben können.

    Ich wünsche Ihnen viel Kraft, damit Sie das durchstehen.
    Degi




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    • RE: Trisomie-18-Mosaik bei FISH-Test


      Hallo Degi,

      danke für Ihren Beitrag, ich habe ihn unter Tränen gelesen.Ich weiss, dass ich jetzt ganz stark sein muss.Ich bin froh, wenn alles vorbei ist und ich weiss auch, dass Zeit alle Wunden heilen kann.Hoffentl. sind weder ich noch mein Mann Träger des defekten Gens.

      LG Katrin

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      • RE: Trisomie-18-Mosaik bei FISH-Test


        Hallo Katrin,

        ich habe für Sie noch mal gegooglet und noch etwas gefunden, und zwar geht es hier genau um die Situation, in der Sie sich befinden - von der Diagnose zur Entscheidungsfindung und bis zum ev. Abschiednehmen (am linken Rand weiter unten).

        http://www.praenatalsono.de/Texte/sasosad.htm

        Ich hoffe, dass Ihnen das eine Hilfe ist.
        Degi

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        • RE: Trisomie-18-Mosaik bei FISH-Test


          Hallo Degi,

          danke für den Link - war auch schon dort.Ich sitze auch schon die ganze Zeit und suche nach positiven Berichten.Bin ziemlich müde, kann aber eh nicht schlafen.Unser Murkel verhält sich seitdem das Ergebnis weiss sehr ruhig - in meinen Gedanken frag´ich mich "Vielleicht ist er schon von uns gegangen?"
          Dann wiederum spüre ich einen Tritt und der Gedanke an allem was kommt lässt mich wieder in Tränen ausbrechen....Eine Geschichte jedoch lässt mich wieder hoffen.Die Geschichte von Linnea
          http://www.leona-ev.de/berichte/linnea.html

          doch eigentl. hab´ich schon abgeschlossen...

          Morgen habe ich ja den Termin bei der Genetikerin, dann bin ich hoffentl. einen Schritt weiter.Ich bin froh, dass ich eine gesunde Tochter habe, die mich - wie heute,wenn sie mich mit ihren großen blauen Augen anguckt und fragt:Warum weinst Du mama?Wieder gut?"Und ich ihr antworte: "Ja,mein Schatz, es wird alles gut, dauert nur ein bisschen"....kurz meine Traurigkeit vergessen lässt.

          LG Katrin (die jetzt doch mal versuchen wird, ein wenig zu schlafen)

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          • RE: Trisomie-18-Mosaik bei FISH-Test


            Das ist eine schlimme Geschichte für jeden, den es betrifft.

            Die Entscheidung, was man macht, bleibt letztlich jedem selbst überlassen.
            Da wird viel diskutiert, meist von Leuten, die nicht betroffen sind.
            Ich kann Ihre Entscheidung sehr gut nachvollziehen und gebe zu, dass wir uns in der Situation mit Sicherheit nicht anders entscheiden würden bzw. entschieden hätten.

            Ansonsten kann ich Degi nur zustimmen.
            Das Posting beinhaltet eigentlich alles, was man dazu sagen kann.

            Die genetische Beratung halte ich für sehr wichtig, um sich sicher entscheiden zu können.
            Dazu solte auch eine sichere Diagnose gehören.
            Also wirklich entweder das Endergebnis abwarten, oder die Nabelschnurpunktion machen lassen.
            Ich würde wahrscheinlich Letztere machen lassen.
            Aber das bedeutet natürlich einen Extra-Eingriff, der in der jetzigen Situation natürlich noch belastender ist.

            Ich wünsche Ihnen ganz viel Kraft für die nächste Zeit!

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            • RE: Trisomie-18-Mosaik bei FISH-Test


              Hallo Herr Dr. Glöckner,

              ich weiss, es ist eigentlich alles schon gesagt, dennoch bestärkt mich meine Entscheidung noch zusätzlich, wenn ich Ihre Meinung dazu lese.Ich habe heute um 12 Uhr mein Beratungsgespräch.Danach werde ich entscheiden,was ich als nächstes tun werde.Wahrscheinlich doch eher die Nabelschnurpunktion, einfach deshalb, weil ich aufgrund meiner fortgeschrittenen Schwangerschaft nicht noch 14 Tage warten kann...Eigentlich kann es nur bergauf gehen, wenn man sich bereits im Tal befindet und wie schön sagt man doch "Ein Ende bedeutet ein neuer Anfang"?!

              Vielen Dank an alle, die mit mir fühlen und mir in den letzten Stunden sehr geholfen haben, mit der Situation etwas besser klarzukommen.

              LG Katrin

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