Kallmann-Syndrom: Symptome der seltenen Erbkrankheit

Beim Kallmann-Syndrom liegen Veränderungen bestimmter Gene vor, die zur Entwicklung des Riechsystems wichtig sind. Viele Betroffene riechen deshalb schlecht. Abhängig von der genauen Mutation kann es auch zu einem vollständigen Riechverlust (Anosmie) kommen. Oft treten diese Auffälligkeiten bereits in der frühen Kindheit auf.

Typisch für das Kallmann-Syndrom ist eine verzögerte oder ausbleibende Pubertät. Ursächlich ist ein angeborener Mangel eines bestimmten Hormons, das die Pubertät einleitet. Auffällig wird es meist dann, wenn sich die sekundären Geschlechtsmerkmale nicht ausprägen. 

Lesetipp: Pubertät – Was verändert sich bei Jungen?

Bei Jungen macht sich das Kallmann-Syndrom meist durch das Ausbleiben des Stimmbruchs und Bartwuchses, fehlende Körperbehaarung und eine geringe Muskelmasse bemerkbar. Auch ein Hodenhochstand ist ein mögliches Anzeichen. Männer mit Kallmann-Syndrom haben oft eine geringe Hoden- und Penisgröße. Auch eine erektile Dysfunktion ist möglich, die schlimmstenfalls zu einer Unfruchtbarkeit führen kann. Darüber hinaus ist eine Vergrößerung der Brustdrüsen (Gynäkomastie) möglich, weshalb das äußere Erscheinungsbild oft feminin wirkt. 

Bei Mädchen sind die Symptome in der Regel weniger deutlich ausgeprägt. Ein typisches Anzeichen ist etwa das Ausbleiben der Menstruation. Darüber hinaus kann es bei betroffenen Mädchen und jungen Frauen auch sein, dass sich die Brust nur langsam oder unvollständig entwickelt. Mitunter bleibt der Eisprung aus, was zu einer Unfruchtbarkeit führen kann. 

Lesetipp: Was bedeutet eine zu starke, zu lange oder zu schwache Periode?

In seltenen Fällen kann es im Rahmen des Kallmann-Syndroms zu Fehlbildungen kommen. Möglich sind eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, fehlende Zahnanlagen oder auch Hörstörungen. Manche Betroffene haben von Geburt an nur eine Niere.

Lesetipp: Nierenschwäche – 11 Symptome einer Niereninsuffizienz

Bleibt das Kallmann-Syndrom unbehandelt, drohen einige Folgen. Neben Unfruchtbarkeit ist zudem das Risiko für Osteoporose und Muskelabbau erhöht. Auch das schlechte oder fehlende Riechvermögen ist mit Gefahren verbunden: Verdorbene Lebensmittel werden oft nicht als solche erkannt, weshalb das Risiko für Lebensmittelvergiftungen erhöht ist. Zudem können sich psychologische Probleme wie ein geringes Selbstwertgefühl entwickeln. Wichtig ist deshalb eine enge ärztliche Betreuung und individuelle Behandlung, häufig mit Hormonen.