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Trisomie 8 nach Chorionzottenbiopsie

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  • Trisomie 8 nach Chorionzottenbiopsie

    Hallo!
    Ich habe vor 3 Wochen eine Chorionzottenbiopsie machen lassen. Das Schnellergebnis war in Ordnung. Heute nun der Schock. Der Arzt rief an und sagte, dass in 9 von 27 Zelllinien eine Trisomie 8 festgestellt wurde. Er sagte noch etwas von einem Mosaik und das es auch auf die Plazenta beschränkt sein kann. Er rät mir zu einer eingehenden Ultraschalluntersuchung, um ggf. entsprechende Auffälligkeiten zu finden. Um ganz sicher zu gehen, müsste man allerdings eine Fruchtwasseruntersuchung noch zusätzlich machen lassen.

    Nun meine Fragen:
    - Wie wahrscheinlich ist es, dass die Trisomie nur auf die Plazenta beschränkt ist?
    - Kann die Fruchtwasseruntersuchung auch einen unauffälligen Befund liefern? Und wielange würde das Ergebnis dauern?
    - Wie ausgeprägt sind die Auswirkungen auf das Kind? Gibt es auch unauffällige, bzw. schwache Befunde?
    - Hat jemand ähnliche Erfahrungen?

    Für schnelle Antworten wäre ich echt dankbar, diese Ungewissheit macht einem echt zu schaffen...
    LG
    Sommersprosse


  • Re: Trisomie 8 nach Chorionzottenbiopsie


    Hallo Sommersprosse,

    "- Wie wahrscheinlich ist es, dass die Trisomie nur auf die Plazenta beschränkt ist?"
    Diese Antwort kann ich Ihnen nicht geben, da Trisomie 8 sehr selten insgesamt vorkommt.

    "- Kann die Fruchtwasseruntersuchung auch einen unauffälligen Befund liefern?"
    Bei vorliegendem Ergebnis ist trotz der Risiken eine Fruchtwasserpunktion empfehlenswert. Es kann auch einen unauffälligen Befund liefern. Sie kommen zu 98% zu einem zuverlässigen Ergebnis.

    " Und wielange würde das Ergebnis dauern?"
    Das endgültige Endergebnis liegt nach ca. 3 Wochen vor. Die Vorabergebnisse nach einem Schhnelltest der Chromosomen kann schon nach 24 Stunden erwartet werden- bei dem Ergebnis bleibt es dann zu 97%.

    "- Wie ausgeprägt sind die Auswirkungen auf das Kind?"
    Läge tatsächlich eine Trisomie 8 bei Ihrem Kind vor, kann die Ausprägung komplett unterschiedlich sein. Ultraschalluntersuchungen ergeben Hinweise, ob mit großen oder kleineren Veränderungen zu rechnen wäre.

    " Gibt es auch unauffällige, bzw. schwache Befunde?"
    Ja, das gibt es. Es muss auch nicht unbedingt mit einer Intelligenzminderung einhergehen.

    Viele Grüße
    Annette Mittmann

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    • Re: Trisomie 8 nach Chorionzottenbiopsie


      Vielen Dank für ihre Antwort. Da heißt es nur noch warten...

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