CMS ohne Spez. mit Trisomie 13

[menestrel]

(8|)
Es ist schon seltsam, liebe Freunde, sehr geehrter Herr Prof. Wust,
diagnostiert wurde jetzt: Chronisches Myeloproliferatives Syndrom ohne nähe Spezifizierung; Ausschluß des Ph-Syndroms (PCR, FISH); keine Jak-2-Mutation; zythogenetisch Ausschluß von Veränderungen in den Genorten PDGFRA und PDGFRB, aber: Chromosomal aberranter Klon mit Trisomie 13.
Aktuell sind (23.5.08) sind: Leuko 10,1; Ery 2,7; HB 9,8; HK 30; MCV 109; MCH 35,8; THRO 73 (T); Lymph 14; Mono 2; Ca 1,91; CRPN 6,50; aber auch: Zunahme der Blasten von 4 auf 7%.
Derzeit engmaschige Kontrolle der Butwerte (6 Wo.).
Frage: Ein Klon mit Trisomie 13 ist ja eine Erbkrankheit von Fötus oder Säugling mit oft schweren Schäden. Wieso stellt man erstmals bei mir jetzt, mit 67 Jahren, eine derartige Mutation fest?
Fühle mich eigentlich normal und für mein Alter noch recht fit und sportlich. Mag sein, dass ich zu Schlitzaugen neige, auch in der Familie öfter mal etwas zu kleine Köpfe vorkamen - mehr wüßte ich nicht.
Das macht mir alles keine Sorgen. Nur: Sorgen macht mir jetzt die deutliche Steigerung der Blastenzahl - ist das schon eine "Blastenkrise", die demnächst vielleicht eine Soforttherapie verlangt?
MfG
menstrel

[Prof. Wust]

Re: CMS ohne Spez. mit Trisomie 13


Die Chromosomenaberration wurde natürlich nur in einem Teil der Blasten festgestellt (Klon). Es handelt sich also um eine erworbene Transformation. Keiner hat behauptet, dass Ihre normalen Körperzellen diese Mutation aufweisen. Wann eine Therapie erforderlich wird, ist immer eine individuelle Entscheidung (Abwägung). Das besprechen Sie bitte mit Ihrem Onkologen, der alle Details kennt. Eine Rolle spielt auch die Dynamik (wie schnell der Blastenanteil steigt).

[menestrel]

Re: CMS ohne Spez. mit Trisomie 13


Guten Tag, Herr Dr. Wust,
danke für die schnelle Antwort. Meine Werte bezgl. der Blasten waren:
07.01.08 4 %
23.05.08 7 %
16.07.08 9 %
Im übrigen habe ich mir die Freiheit genommen, gemeinsam und im Meinungsaustausch jeweils mit meinem örtlichen Internisten, der 2. Med. Kiel sowie (als Zweitmeinung) mit Prof. Dr. Reiter, Mannheim, mein Befinden abzuklären. Derzeit sieht es so aus, da meine Leukos bereits bei 18,8 liegen, dass für mich ab 19.8. eine Bluttransfusion geplant ist. Mein OA ist derzeit zufrieden, da die Werte für Ery/HB/HK stabil blieben. Unklar allerdings ist (chemisch), warum der Wert für CRPN plötzlich bei 8,30 MG/L (Jan. = 4,9) liegt.
Ich bin gutes Mutes und versuche (endlich), die Krankheit als solche anzunehmen, aber voller Hoffnung nach vorne schauend mich anderen Aufgaben zu widmen - auch, um Ende Aug. mal längeren Urlaub machen zu können!
Ich danke Ihnen und allen für die guten Ratschläge und Hinweise.
Herziche Grüsse
menestrel