Mein Sohn,jetzt 5 jahre alt hat eine Amotio falciformis congenita retinae auf dem rechten Auge,links Myopie,beidseits Nystagmus. Es soll autosomal rezessiv verbbar sein.Wie hoch kann das Risiko eines zweiten behinderten Kindes sein?Es ist der 1. Fall in unseren beiden Familien. Kann man vorgeburtlich feststellen,ob der Embryo/Fetus diese Krankheit hat?
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RE: angeborene Netzhautablösung
Hallo Anne,
ich würde Ihnen empfehlen, sich bei einer genetischen Beratungsstelle zu erkundigen, die dann anhand Ihrer speziellen Konstellation das Risiko abschätzen können. Bei rezessivem Vererbungsmodus ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind gesund wird größer als dass es krank zu Welt kommt. Eine vorgeburtliche Feststellung ist wohl nicht möglich.
Mit freundlichen Grüßen,
A. Liekfeld.
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