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Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom): Fehler im Erbgut

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (20. Januar 2016)

© iStock

Das Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) betrifft nur Mädchen beziehungsweise Frauen: Etwa 1 von 3.000 neugeborenen Mädchen hat eine Besonderheit im Erbgut, die zu diesem Syndrom führt. Dessen wichtigste Merkmale sind Kleinwüchsigkeit und eine ausbleibende Pubertät.

Die für das Turner-Syndrom verantwortliche Veränderung im Erbgut ist eine sogenannte Chromosomenanomalie: Chromosomen sind fadenförmige Gebilde, die im Zellkern jeder Körperzelle enthalten sind und das Erbgut tragen. Normalerweise besitzt ein Mensch 23 Chromosomenpaare, von denen eins aus den beiden Geschlechtschromosomen besteht: XX bei Frauen und XY bei Männern.

Beim Ullrich-Turner-Syndrom ist jedoch in der Regel – in allen oder in einem Teil der Zellen – nur ein Geschlechtschromosom (und zwar ein X-Chromosom) vorhanden. Diese Abweichung (Anomalie) namens Monosomie X entsteht durch eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Zellteilung. Die Monosomie X ist nicht vererbbar.

Anders als manche anderen Chromosomenveränderungen (wie Trisomie 21) wirkt sich das Turner-Syndrom nicht auf die geistigen Fähigkeiten aus. Jedoch erreichen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom durchschnittlich nur eine Größe von rund anderthalb Metern und sind – wegen der fehlenden Pubertätsentwicklung – unfruchtbar.

Neben diesen beiden Hauptsymptomen können beim Turner-Syndrom weitere Symptome in unterschiedlicher Häufigkeit und Ausprägung auftreten: zum Beispiel Herzfehler oder Fehlbildungen der Nieren. Häufige äußere Merkmale beim Ullrich-Turner-Syndrom sind:

  • Lymphödeme (Schwellungen) an Hand- und Fußrücken der Neugeborenen
  • tiefer Haaransatz im Nacken
  • flügelförmige Hautfalten links und rechts am Hals (Pterygium colli)
  • schildförmiger Brustkorb mit weit auseinanderliegenden Brustwarzen
  • leicht gedrungener Körperbau
  • Leberflecken (Pigmentnävi) der Haut

Um das Turner-Syndrom sicher diagnostizieren zu können, ist eine Chromosomenanalyse notwendig. Zur Therapie kommen Wachstumshormone und weibliche Geschlechtshormone zum Einsatz. Bei dieser Behandlung entwickeln sich die betroffenen Mädchen im Wesentlichen normal: Die Hormone regen das Wachstum an, leiten die Pubertätsentwicklung ein und beugen einer Osteoporose vor. Die mit dem Ullrich-Turner-Syndrom verbundene Unfruchtbarkeit bleibt allerdings bestehen.

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