Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom)

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Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom)

Stand: 23. Juli 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Das Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) tritt nur bei Mädchen beziehungsweise Frauen auf: Etwa 1 von 3.000 neugeborenen Mädchen ist betroffen. Ihre wichtigsten Merkmale sind Kleinwuchs und ein Ausbleiben der Pubertätsentwicklung.

Das Turner-Syndrom hat als Ursache eine nicht vererbbare Anomalie im Erbgut: Der Zellkern jeder Körperzelle enthält fadenförmige Gebilde, die das Erbgut tragen – die Chromosomen. Normalerweise besitzt ein Mensch 23 Chromosomenpaare, von denen eins aus den beiden Geschlechtschromosomen (XX oder XY) besteht. Beim Ullrich-Turner-Syndrom ist jedoch in der Regel – in allen oder in einem Teil der Zellen – nur ein X-Chromosom vorhanden. Diese Chromosomenanomalie bezeichnet man als Monosomie X. Der Grund für die Anomalie ist eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Zellteilung.

Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom erreichen durchschnittlich eine Größe von etwa 1,45 Metern. Aufgrund der ausbleibenden Pubertät sind sie unfruchtbar. Neben diesen wichtigsten Anzeichen – Kleinwuchs und fehlende Pubertät – kann sich das Turner-Syndrom durch weitere Symptome in unterschiedlicher Häufigkeit und Ausprägung äußern, zum Beispiel Herzfehler oder Fehlbildungen der Nieren. Häufige äußere Merkmale sind:

• Lymphödeme (Schwellungen) an Hand- und Fußrücken der Neugeborenen
• tiefer Haaransatz im Nacken
• flügelförmige Hautfalten links und rechts am Hals (Pterygium colli)
• schildförmiger Brustkorb mit weit auseinanderliegenden Brustwarzen
• leicht gedrungener Körperbau
• Leberflecken (Pigmentnävi) der Haut

Die Intelligenzentwicklung ist durch das Turner-Syndrom nicht beeinträchtigt. Um das Syndrom sicher diagnostizieren zu können, ist eine Chromosomenanalyse notwendig. Zur Therapie kommen Wachstumshormone und weibliche Geschlechtshormone zum Einsatz. Bei dieser Behandlung entwickeln sich die betroffenen Frauen im Wesentlichen normal: Die Hormone regen das Wachstum an, leiten die Pubertätsentwicklung ein und beugen einer Osteoporose vor. Die mit dem Ullrich-Turner-Syndrom verbundene Unfruchtbarkeit bleibt allerdings bestehen.

Weiterlesen: Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom): Definition

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