Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

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Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Stand: 26. Oktober 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ist eine schwere Entwicklungsstörung, die durch eine Chromosomenstörung verursacht wird. Bei Kindern mit Edwards-Syndrom ist das Chromosom 18 oder ein Teil davon dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden – daher der Name Trisomie 18.

Meist liegt das ganze Chromosom 18 dreifach vor (freie Trisomie 18), manchmal nur ein Stück des Chromosoms. Die Trisomie 18 betrifft oft alle Körperzellen. In seltenen Fällen weisen manche Zellen das Chromosom 18 dreifach auf, während das Erbgut der restlichen Zellen unverändert ist (Mosaik).

Selten kommt es zu einer Sonderform des Edwards-Syndroms, der sogenannten Translokations-Trisomie 18. Bei der Translokations-Trisomie 18 kann ein Elternteil Überträger sein. Das hat zur Folge, dass innerhalb einer Familie mehrere Kinder mit dem Edwards-Syndrom geboren werden können. Die freie Trisomie 18 tritt dagegen zufällig auf. Allerdings steigt die Wahrscheinlichkeit für eine freie Trisomie 18 beim Kind mit dem Alter der Mutter.

Kinder mit Edwards-Syndrom sind bei der Geburt stark untergewichtig. Sie haben schwere Organfehlbildungen. Insbesondere Herz, Nieren, Magen-Darm-Trakt und Gehirn sind betroffen. Meistens sterben die Kinder bereits während der Schwangerschaft oder in den ersten Lebensmonaten. Wenige Kinder überleben das erste Lebensjahr. In Ausnahmefällen erreichen sie das Jugendalter.

Mithilfe der Pränataldiagnostik kann eine Trisomie 18 schon während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse können in Deutschland alle Frauen ab 35 Jahren als Routineuntersuchung nutzen.

Eine ausreichende Therapie für das Edwards-Syndrom gibt es nicht. Die Trisomie 18 kann nicht geheilt werden. In manchen Fällen kann es sinnvoll sein, die vorliegenden Organfehlbildungen durch eine Operation zu beheben. Für die bestmögliche Entwicklung betroffener Kinder ist eine gezielte Förderung wichtig.

Weiterlesen: Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Definition

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