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Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Veröffentlicht von: Silke Wesemann (15. Januar 2014)

Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ist eine schwere Entwicklungsstörung, die durch eine Chromosomenstörung verursacht wird: Bei den betroffenen Kindern ist das Chromosom 18 (oder Teile davon) drei- statt zweifach in jeder Zelle vorhanden.

Meist liegt das ganze Chromosom 18 dreifach vor (sog. "freie Trisomie 18"), manchmal auch nur ein Stück davon. Die Trisomie 18 betrifft oft alle Körperzellen. In seltenen Fällen weisen aber auch nur einige Körperzellen das Chromosom 18 dreifach auf, während das Erbgut der restlichen Zellen unverändert ist (sog. Mosaik-Trisomie 18).

Eher selten kommt es zu einer Sonderform des Edwards-Syndroms, der sogenannten Translokations-Trisomie 18. Hier kann ein Elternteil Überträger der Chromosomenstörung sein. Das hat zur Folge, dass innerhalb einer Familie mehrere Kinder mit dem Edwards-Syndrom geboren werden können.

Die freie Trisomie 18 wird dagegen nicht vererbt, sondern tritt zufällig auf. Allerdings steigt die Wahrscheinlichkeit für eine freie Trisomie 18 beim Kind mit dem Alter der werdenden Mutter.

Kinder mit Edwards-Syndrom sind bei der Geburt stark untergewichtig. Sie haben schwere Organfehlbildungen. Insbesondere Herz, Nieren, Magen-Darm-Trakt und Gehirn sind betroffen. Meist sterben die Kinder bereits während der Schwangerschaft oder in den ersten Lebensmonaten. Nur wenige Kinder überleben das erste Lebensjahr. In Ausnahmefällen erreichen sie das Jugendalter.

Mithilfe der Pränataldiagnostik kann der Arzt eine Trisomie 18 schon während der Schwangerschaft diagnostizieren. Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse können in Deutschland alle Frauen ab 35 Jahren als Routineuntersuchung nutzen.

Eine ausreichende Therapie für das Edwards-Syndrom gibt es bislang nicht. Die Trisomie 18 ist nicht heilbar. In manchen Fällen kann es sinnvoll sein, die vorliegenden Organfehlbildungen durch eine Operation zu beheben. Für die bestmögliche Entwicklung betroffener Kinder ist eine gezielte Förderung wichtig.






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