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Prader-Willi-Syndrom

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (10. Oktober 2014)

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Die ersten Anzeichen im Säuglingsalter sind meist Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (Trinkschwäche) sowie eine verminderte Muskelspannung. Im Verlauf der Erkrankung entwickeln betroffene Kinder jedoch ein ungebremstes Essverhalten, da sie kein Sättigungsgefühl verspüren. Das Prader-Willi-Syndrom ist daher die häufigste auf einen Gendefekt zurückführbare Ursache für Fettleibigkeit.

Das Prader-Willi-Syndrom äußert sich außerdem durch hormonell bedingte Störungen, unter anderem:

Weltweit leben etwa 350.000 bis 400.000 Menschen mit dem Prader-Willi-Syndrom. Es kommt bei Männern und Frauen etwa gleich häufig vor.

Schon im ausgehenden 19. Jahrhundert wurden Fälle von Prader-Willi-Syndrom erstmals dokumentiert – allerdings nicht unter dieser Bezeichnung. Erst in den 1950er Jahren haben die beiden Kinderärzte Prader und Willi den Namen Prader-Willi-Syndrom geprägt. Allerdings ist die Ursache dieser Krankheit erst seit 1981 entschlüsselt:

Das Prader-Willi-Syndrom geht auf Gendefekte zurück. Kleine Bereiche in der Erbsubstanz – genauer gesagt auf dem Chromosom 15 – fehlen bei den betroffenen Patienten. Aufgrund der Genveränderungen wird unter anderem ein Hormon, das Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH), nicht freigesetzt, das maßgeblich an der Entwicklung der Keimdrüsen (Hoden und Eierstöcke) beteiligt ist. Auch ein Wachstumshormonmangel ist typisch für das Prader-Willi-Syndrom. Störungen im Hormonhaushalt der Schilddrüse kommen ebenfalls vor.

Einen Hinweis darauf, dass das Prader-Willi-Syndrom vorliegt, geben die vielfältigen Symptome, die zusammen typisch für das Prader-Willi-Syndrom sind. Betroffene Säuglinge haben häufig eine schlaffe Muskulatur und nehmen nur wenig Milch auf (Trinkschwäche). Bei Kindern mit dem Prader-Willi-Syndrom sind außerdem die Geschlechtsorgane unvollständig angelegt (genitale Hypoplasien). Mit zunehmendem Alter tritt neben einer verzögerten allgemeinen Entwicklung bei uneingeschränkter Nahrungszufuhr eine Fettleibigkeit (Adipositas) in den Vordergrund. Der Wachstumshormonmangel führt dazu, dass die Betroffenen eine geringe Körpergröße erreichen; auffällig ist auch, dass Menschen mit Prader-Willi-Syndrom besonders kleine Hände und Füße haben.

Eine genetische Analyse kann letztlich genau zeigen, ob auf dem Chromosom 15 ein Gendefekt vorliegt.

Die Therapie des Prader-Willi-Syndroms erfolgt durch eine Hormonsubstitution (Hormonersatz-Therapie) sowie symptomatisch. Im Vordergrund steht dabei vor allem, vorhandenes Übergewicht abzubauen.

Das Prader-Willi-Syndrom birgt das Risiko einer Reihe von Komplikationen, die zum Beispiel infolge eines Diabetes mellitus oder einer unkontrollierten Nahrungsaufnahme auftreten. Wird das Prader-Willi-Syndrom rechtzeitig erkannt und behandelt, lässt sich dieses Risiko senken – generell vorbeugen kann man dem Prader-Willi-Syndrom allerdings nicht, da es eine genetisch bedingte Erkrankung ist.






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