Prader-Willi-Syndrom

Stand: 29. März 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Die ersten Anzeichen im Säuglingsalter sind meist Fütterungsschwierigkeiten mit wenig Nahrungsaufnahme sowie eine verminderte Muskelspannung der Kinder. Im Verlauf der Erkrankung entwickelt sich bei den betroffenen Kindern jedoch ein ungebremstes Essverhalten, so dass das Prader-Willi-Syndrom die häufigste, auf einen Gendefekt zurückführbare Ursache für eine Fettleibigkeit ist.

Das Prader-Willi-Syndrom ist durch hormonell bedingte Störungen, unter anderem Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit), Minderwuchs, Fettsucht, Unfruchtbarkeit und eine eingeschränkte Intelligenz gekennzeichnet.

Weltweit leiden etwa 350.000 bis 400.000 Menschen am Prader-Willi-Syndrom. Die Erkrankung kommt in unterschiedlichen Ländern allerdings auch mit einer unterschiedlichen Häufigkeit vor.

Schon im ausgehenden 19. Jahrhundert wurden Fälle von Prader-Willi-Syndrom erstmals dokumentiert – allerdings nicht unter dieser Bezeichnung. Erst in den 1950er Jahren haben die beiden Kinderärzte Prader und Willi den Namen Prader-Willi-Syndrom geprägt. Allerdings ist die Ursache dieser Krankheit erst seit 1981 entschlüsselt:

Bei den Ursachen des Prader-Willi-Syndroms handelt es sich um Gendefekte. Kleine Bereiche in der Erbsubstanz – genauer gesagt auf dem Chromosom 15 – fehlen bei den betroffenen Patienten . Aufgrund der Genveränderungen wird unter anderem ein Hormon, das Gonadotropin-Releasing-Hormon (Gn-RH), nicht freigesetzt, das maßgeblich an der Entwicklung der Keimdrüsen (Hoden und Eierstöcke) beteiligt ist. Auch ein Wachstumshormonmangel ist typisch beim Prader-Willi-Syndrom. Auch Störungen im Hormonhaushalt der Schilddrüse kommen vor.

Einen Hinweis auf das Vorliegen des Prader-Willi-Syndroms geben die vielfältigen Symptome, die zusammen typisch für das Prader-Willi-Syndrom sind. Betroffene Säuglinge besitzen häufig eine schlaffe Muskulatur und nehmen aufgrund einer verminderten Saugfähigkeit nur wenig Milch auf (Trinkschwäche). Kinder mit Prader-Willi-Syndrom weisen außerdem manchmal unvollständig angelegte Geschlechtsorgane (genitale Hypoplasien) auf. Mit zunehmendem Alter tritt neben einer verzögerten allgemeinen Entwicklung bei uneingeschränkter Nahrungszufuhr eine Fettleibigkeit (Adipositas) in den Vordergrund. Der Wachstumshormonmangel führt dazu, dass die Patienten eine geringe Körpergröße erreichen; auffällig ist auch, dass die Patienten besonders kleine Hände und Füße haben.

Eine genetische Analyse kann letztlich genau zeigen, ob auf dem Chromosom 15 ein Gendefekt vorhanden ist.

Die Therapie des Prader-Willi-Syndroms erfolgt durch eine Hormonsubstitution (Hormonersatz-Therapie) sowie symptomatisch. Im Vordergrund steht dabei vor allem eine Gewichtsreduktion der Erkrankten.

Das Prader-Willi-Syndrom birgt das Risiko einer Reihe von Komplikationen, die zum Beispiel durch den Diabetes oder die unkontrollierte Nahrungsaufnahme bedingt sind. Durch einen frühzeitigen Therapiebeginn und regelmäßige Kontrollen lässt sich dieses Risiko senken – generell vorbeugen kann man dem Prader-Willi-Syndrom allerdings nicht.

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