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Prader-Willi-Syndrom

Prader-Willi-Syndrom: Diagnose

Stand: 29. März 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Beim Prader-Willi-Syndrom kann die Diagnose aufgrund der auftretenden Symptome gestellt werden. Bestätigt wird die Diagnose – auch bei weniger deutlichen Symptom-Konstellationen – durch genetische Tests, bei denen nach Chromosomenveränderungen gesucht wird.

Wegen der vielen Begleit- beziehungsweise Folgeerkrankungen des Prader-Willi-Syndroms sollten weitere Untersuchungen durchgeführt werden. So können beispielsweise die Hormonkonzentrationen im Blut bestimmt werden, vor allem der Hormone des Hypothalamus und der Hypophyse. Diese sind bei verminderter Funktion für den Kleinwuchs (Wachstumshormon), die Fettleibigkeit, die unzureichende Genitalfunktion und die daraus resultierende Osteoporose verantwortlich.

Auch die Funktion der Schilddrüse sollte bei Prader-Willi-Syndrom im Rahmen der Diagnose überprüft werden. Da bei einem Prader-Willi-Syndrom durch die Fettleibigkeit ein Risiko für alle Folgeerkrankungen des Übergewichts besteht, müssen auch Diabetes mellitus Typ 2 (Zuckerkrankheit), Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder erhöhter Blutdruck ausgeschlossen beziehungsweise festgestellt werden.

Weiterlesen: Prader-Willi-Syndrom: Therapie

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