Phenylketonurie (PKU)

Stand: 29. November 2010Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Die Phenylketonurie (PKU) ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der sich im Körper die Aminosäure Phenylalanin anreichert. Dies stört in erster Linie die Entwicklung des Gehirns. Durch eine rechtzeitige und konsequente Therapie entwickeln sich die betroffenen Kinder jedoch völlig normal.

Die Phenylketonurie ist angeboren: Ihr liegt ein Enzymdefekt zugrunde, den Betroffene durch Vererbung an ihre Kinder weitergeben können. In Deutschland liegt die Phenylketonurie bei einer von 10.000 Geburten vor. Der Enzymdefekt führt dazu, dass der Körper das mit der Nahrung aufgenommene Phenylalanin nicht abbauen kann. Diese Substanz reichert sich im Blut an und die Betroffenen scheiden sie vermehrt – jedoch nicht ausreichend – über den Urin aus.

Die Phenylketonurie lässt sich bereits in den ersten Lebenstagen durch einen einfachen Bluttest feststellen, der ein normaler Bestandteil der allgemeinen Vorsorgeuntersuchung (Neugeborenenscreening) ist.

Die Therapie der Phenylketonurie besteht in einer lebenslangen phenylalaninarmen Diät, deren Einhaltung vor allem während der Entwicklung des Gehirns (d.h. in den ersten Lebensjahren bis zur Pubertät) und während der Schwangerschaft wichtig ist. Bei rechtzeitiger Diagnose der Erbkrankheit und bei frühem Diätbeginn entwickeln sich die betroffenen Kinder vollkommen normal. Ohne Behandlung kann die Phenylketonurie jedoch zu einer schwerwiegenden geistigen und motorischen Behinderung führen.

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