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Phenylketonurie (PKU)

(Stand: 30. März 2009)

Die Phenylketonurie (PKU) zählt zu den angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt in Deutschland bei einer von 6.500 Geburten auf.

Der PKU liegt ein genetisch bedingter Enzymdefekt zugrunde, durch welchen der Körper die mit der Nahrung aufgenommene Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen kann. Diese Substanz reichert sich im Blut an und wird vermehrt – jedoch nicht ausreichend – über den Urin ausgeschieden.

Aufgrund der Phenylalanin-Anreicherung im Körper wird es in erster Linie die Entwicklung des Gehirns gestört. Ohne Therapie kann es dadurch zu einer schwerwiegenden geistigen und motorischen Behinderung kommen.

Die Phenylketonurie kann bereits in den ersten Lebenstagen durch einen einfachen Bluttest festgestellt werden, der ein normaler Bestandteil der allgemeinen Vorsorgeuntersuchung (Neugeborenenscreening) ist.

Die Therapie der Phenylketonurie besteht in einer lebenslangen phenylalaninarmen Diät, welche insbesondere während der Gehirnentwicklung (in den ersten Lebensjahren bis zur Pubertät) und während der Schwangerschaft einzuhalten ist. Bei rechtzeitiger Diagnose der PKU und Diätbeginn entwickeln sich die betroffenen Kinder vollkommen normal.

Weiterlesen: Phenylketonurie: Definition

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