Phenylketonurie (PKU)

Veröffentlicht von: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Die Phenylketonurie (PKU) ist eine Krankheit des Stoffwechsels, bei der sich im Körper ein bestimmter Eiweißbestandteil anreichert. Dies stört in erster Linie die Entwicklung des Gehirns. Rechtzeitig und konsequent behandelt entwickeln sich die betroffenen Kinder jedoch völlig normal.

Die Phenylketonurie ist angeboren und entsteht durch Vererbung. In Deutschland kommt etwa 1 von 10.000 Kindern mit einer Phenylketonurie zur Welt. Der Grund für die Stoffwechselstörung ist ein bestimmtes Enzym, das normalerweise den mit der Nahrung aufgenommenen Eiweißbestandteil Phenylalanin abbaut, aber bei der PKU kaum oder gar nicht funktionsfähig ist. Da alle eiweißhaltigen Nahrungsmittel Phenylalanin enthalten, reichert sich diese Substanz bei der Phenylketonurie durch die normale Ernährung immer weiter im Körper an und geht dabei ins Blut über.

Nur bei einer unbehandelten Phenylketonurie treten Symptome auf: Dann kommt es etwa drei Monate nach der Geburt zu ersten Anzeichen der Stoffwechselstörung in Form von Entwicklungsstörungen und Übererregbarkeit. Ohne Gegenmaßnahmen können im weiteren Verlauf folgende PKU-Symptome hinzukommen:

• verzögerte geistige Entwicklung
• epileptische Anfälle
• gestörte Muskelspannung
• zu kleines Gehirn
• schwere geistige Behinderungen
• unangenehm riechender Schweiß und Urin
• Pigmentmangel, Pigmentstörungen

Zur Diagnose der Phenylketonurie reicht ein einfacher Bluttest, der bereits in den ersten Lebenstagen erfolgt und normaler Bestandteil der allgemeinen Vorsorgeuntersuchung (Neugeborenenscreening) ist. Die einzige gegen die Phenylketonurie wirksame Therapie ist eine lebenslange phenylalaninarme Diät: Vor allem während der Entwicklung des Gehirns (d.h. in den ersten Lebensjahren bis zur Pubertät) und während der Schwangerschaft ist es wichtig, diese PKU-Diät einzuhalten. Für eine erfolgreiche Phenylketonurie-Behandlung ist es unumgänglich, auf viele natürliche Lebensmittel zu verzichten. Für Menschen mit PKU stehen daher künstlich hergestellte eiweißhaltige Nahrungsmittel zur Verfügung, die auch verschiedene Vitamine und Mineralstoffe enthalten, aber kein Phenylalanin.

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