Morbus Osler

Morbus Osler: Ursachen

Stand: 28. Dezember 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Der Morbus Osler hat erbliche Ursachen: Die Erbkrankheit entsteht durch eine Schädigung an einem Träger der Erbanlage (Gen). Dieser Gendefekt ist dominant und liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom. Dies bedeutet: Liegt das defekte Gen bei einem Elternteil vor, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder ebenfalls von Morbus Osler betroffen sind – unabhängig vom Geschlecht.

Der Gendefekt, in welchem der Morbus Osler seine Ursachen hat, kann sich auf zwei verschiedenen Genen befinden, die wiederum auf zwei verschiedenen Chromosomen (= fadenförmige Gebilde im Zellkern) liegen. Die beiden Gene sind:

• das Endoglin-Gen auf dem Chromosom 9
• das ALK-1-Gen (Gen für die Aktivin-Rezeptor-ähnliche Kinase) auf dem Chromosom 12

Beide Gene sind für die Innenauskleidung der Blutgefäße mitverantwortlich. Sind sie – wie bei Morbus Osler – defekt, wirkt sich dies auf die kleinsten Aufzweigungen der Blutgefäße (Kapillaren) zwischen Arterien und Venen aus: Infolge des defekten Gefäßbindegewebes weiten sich die Kapillaren aus, sind dünnwandig und verletzlich. Es kommt zu Kurzschlussverbindungen zwischen Arterien und Venen (arterio-venöse Fehlbildungen). Diese Gefäßfehlbildungen und deren Vererbbarkeit sind die Ursachen dafür, dass man den Morbus Osler auch als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie bezeichnet (Teleangiectasie = Endgefäßerweiterung, Haemorrhagie = Blutung, hereditär = erblich).

Weiterlesen: Morbus Osler: Symptome

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