Morbus Osler: Ursachen

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (22. Dezember 2014)

Der Morbus Osler hat erbliche Ursachen: Die Erbkrankheit entsteht durch eine Schädigung an einem Träger der Erbanlage (Gen). Dieser Gendefekt ist dominant und liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom. Dies bedeutet:

Trägt ein Elternteil das defekte Gen in sich, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder ebenfalls Morbus Osler haben – unabhängig vom Geschlecht.

Der Gendefekt, der zum Morbus Osler führt, kann sich auf zwei verschiedenen Genen befinden, die wiederum auf zwei verschiedenen Chromosomen (= fadenförmige Gebilde im Zellkern) liegen. Diese beiden Gene sind:

  • das Endoglin-Gen auf dem Chromosom 9
  • das ALK-1-Gen (Gen für die Aktivin-Rezeptor-ähnliche Kinase) auf dem Chromosom 12

Beide Gene sind für die Innenauskleidung der Blutgefäße mitverantwortlich. Sind sie – wie bei Morbus Osler – defekt, wirkt sich dies auf die kleinsten Aufzweigungen der Blutgefäße (Kapillaren) zwischen Arterien und Venen aus: Infolge des defekten Gefäßbindegewebes weiten sich die Kapillaren aus, sind dünnwandig und verletzlich. Es kommt zu Kurzschlussverbindungen zwischen Arterien und Venen (arterio-venöse Fehlbildungen).

Diese Gefäßfehlbildungen und die Vererbbarkeit von Morbus Osler sind die Ursachen dafür, dass man die Gefäßerkrankung auch als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) bezeichnet (Teleangiektasie = Endgefäßerweiterung, Hämorrhagie = Blutung, hereditär = erblich).


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