Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) – zerbrechlich wie Glas

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (14. Juli 2015)

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Knochen wie aus Glas – der anschauliche Name der Glasknochenkrankheit deutet auf ihr charakteristisches Symptom hin: Die instabilen Knochen, die im Röntgenbild durchsichtig wie Glas erscheinen und ungewöhnlich leicht brechen.

Die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta = unvollkommene Knochenneubildung) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Knochenstoffwechsels, die für die Instabilität der Knochen verantwortlich ist.

Bei Menschen mit der Glasknochenkrankheit liegt ein Defekt des Erbguts vor, der dazu führt, dass der Körper ein bestimmtes Kollagen (Kollagen Typ 1) in nicht ausreichender Menge beziehungsweise von minderwertiger Qualität herstellt.

Kollagen ist Bestandteil des Bindegewebes und wichtig für die Grundsubstanz des Knochens. Es sorgt für Elastizität und Stabilität der Knochenmasse. Aufgrund der gestörten Kollagenbildung ist die Knochendichte bei der Glasknochenkrankheit reduziert – die Knochen sind instabil und weniger fest als bei gesunden Menschen. Dies ist die Ursache für die häufigen Knochenbrüche beim Krankheitsbild der Osteogenesis imperfecta.  

Im Röntgenbild erscheinen die knöchernen Strukturen durchscheinend wie Glas, was auf eine ausgedünnte äußere Knochenschicht (Kortikalis) zurückzuführen ist.

Die Störung in der Kollagenbildung beeinflusst nicht nur die Beschaffenheit der Knochen und des Knorpelgewebes. Betroffen sind auch Strukturen des Bindegewebes wie Sehnen und Bänder sowie Skleren (Lederhaut im Auge) und das knochenähnliche Gewebe der Zahnsubstanz (Dentin).

Der Begriff „unvollkommene Knochenneubildung“ ist eher irreführend – das Skelett bei der Osteogenesis imperfecta ist zwar weniger stabil als bei einem gesunden Menschen, aber vollständig ausgebildet.

Wenn bei Betroffenen mit der Glasknochenkrankheit die Knochen brechen, bildet sich zwar schnell neues Knochenmaterial. Dieses ist aber mitunter minderwertig und wird in unverhältnismäßig großen Mengen produziert. Dadurch können an den Bruchstellen der Knochen sichtbare Verformungen entstehen, die den Betroffenen in seinem Bewegungsablauf behindern können.

Die Glasknochenkrankheit kann von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich verlaufen. Dies hängt auch davon ab, welche Form der Glasknochenkrankheit vorliegt. Bei einigen Betroffenen kommt die Störung erst im Erwachsenenalter zutage – sie erleiden nur wenige Knochenbrüche, die keine weiteren Einschränkungen mit sich bringen, sodass die Krankheit nicht zwangsläufig erkannt wird.

Bei anderen kommt es bereits im Kindesalter zu etlichen Knochenbrüchen, die mit Verformungen der Knochen einhergehen. Da vor allem die Beine davon betroffen sind, ist es für manche Betroffene nicht möglich, das Stehen oder Gehen zu erlernen. Die Wirbelsäule kann sich ebenfalls stark verformen. Auch das kann dazu führen, dass der Betroffene nicht gehen kann und auf einen Rollstuhl angewiesen ist.

Allen Formen gemeinsam ist, dass die Knochenbrüche nach der Pubertät erheblich abnehmen – viele Betroffene erleiden danach keine weiteren Knochenbrüche.

Neben den Knochenbrüchen können bei der Glasknochenkrankheit weitere Symptome auftreten. Dazu gehören zum Beispiel

  • verringerte Muskelspannung,
  • Schwerhörigkeit,
  • überdehnbare Gelenke,
  • durchscheinende Haut,
  • verfärbte und brüchige Zähne
  • und Minderwuchs.


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