• 
• 
• 

Angelman-Syndrom

(Stand: 31. Dezember 2009)

Beim Angelman-Syndrom (AS) handelt es sich um eine Erkrankung, die auf einem neurologischen Gendefekt basiert. Charakteristisch für dieses Syndrom sind die angeborene Intelligenzstörung, eine fehlende Sprachentwicklung und epileptische Anfälle.

Die vom Angelman-Syndrom Betroffenen haben außerdem eine gestörte psychomotorische Entwicklung. Unter Psychomotorik versteht man die Gesamtheit aller psychisch beeinflussbarer Bewegungsabläufe, wie Mimik, Gestik, Haltung und Gang. Weitere Charakteristika sind unvermittelte Lachanfälle und ein zu kleines Gehirn.

Benannt wurde das Syndrom nach Harry Angelman, einem britischen Kinderarzt. Es wird wegen der auftretenden Symptome, vor allem im englischsprachigen Raum, auch als Happy-Puppet-Syndrom bezeichnet. In über 70 Prozent der Fälle sind Mikrodeletionen, das heißt kleine, fehlende Abschnitte, am mütterlich vererbten Chromosom 15 für die Krankheit verantwortlich. Eine weitere Ursache besteht in einer fehlenden Methylierung auf demselben Chromosomenabschnitt. Die Behandlung beschränkt sich auf eine intensive Betreuung der Betroffenen sowie auf pflegerische Maßnahmen.

Weiterlesen: Angelman-Syndrom: Definition

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• weiter
• letzte Seite (8)