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Angelman-Syndrom

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (06. Mai 2015)

© Jupiterimages/iStockphoto

Das Angelman-Syndrom ist eine seltene angeborene, erblich bedingte (genetische) Störung, bei der sich die körperliche und geistige Entwicklung verzögert. Die betroffenen Kinder zeigen ein charakteristisches Erscheinungsbild, das vor allem im englischsprachigen Raum zur Bezeichnung Happy-Puppet-Syndrom geführt hat (engl. puppet = Puppe, Marionette).

Kinder mit Angelman-Syndrom haben typischerweise einen glücklichen Gesichtsausdruck, lächeln oder lachen überdurchschnittlich viel und wirken sehr fröhlich, wobei sie teils die Zunge vorstrecken. Sie bewegen sich häufig steif und ruckartig und recken oft die Arme hoch, wodurch ihnen das Laufen schwerfällt.

Neben diesen Verhaltensbesonderheiten ist das Angelman-Syndrom durch folgende Symptome gekennzeichnet:

  • (teils nur leicht ausgeprägte) Bewegungs- oder Gleichgewichtsstörungen
  • leichte Erregbarkeit, die häufig mit Händefuchteln oder winkenden Bewegungen einhergeht
  • hypermotorisches Verhalten (gesteigerte Bewegungen, Ruhelosigkeit)
  • fehlende Sprachentwicklung, wobei die Betroffenen in der Regel jedoch Sprache verstehen und nonverbal (d.h. ohne Sprache), z.B. durch Gebärden kommunizieren können

Häufig sind beim Angelman-Syndrom außerdem epileptische Anfälle, ein kleiner Kopf (Mikrozephalie) sowie Unregelmäßigkeiten der Hirnströme (elektrische Aktivität des Gehirns, messbar durch ein EEG) zu beobachten. Daneben kann das Angelman-Syndrom mit vielen weiteren Symptomen verbunden sein – zum Beispiel mit Sehstörungen.

Benannt ist das Angelman-Syndrom nach dem britischen Kinderarzt Harry Angelman, der das Krankheitsbild im Jahr 1965 als Erster beschrieb.

Schwangerschaft und Geburt eines Kindes mit Angelman-Syndrom verlaufen in der Regel völlig unauffällig; auch die Lebenserwartung der betroffenen Kinder ist nicht verringert. Da die Entwicklungsprobleme, die bei den betroffenen Kindern im Säuglings- und frühen Kleinkindalter zutage treten, auch andere Gründe als das Angelman-Syndrom haben können, gelingt die Diagnose meist erst zwischen dem 3. und 7. Lebensjahr.

Die Ursache für das Angelman-Syndrom ist eine Anomalie im Erbgut. Diese zu beseitigen ist nicht möglich. Stattdessen zielt die Behandlung darauf ab, die Symptome zu lindern: Aufmerksame Pflege, liebevolle Zuwendung und eine intensive pädagogische Betreuung wirken sich positiv aus.



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