Muskeldystrophie: Vorprogrammierter Muskelschwund

Muskeldystrophie zeigt sich meist schon im Kindesalter. Typisches Anzeichen für diese Muskelerkrankung ist eine Muskelschwäche in unterschiedlichen Körperbereichen. Was die Krankheit verursacht und wie sie verläuft.

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Muskeldystrophie kann

• als Schultergürtelform (juvenile Form) und
• als Beckengürtelform (infantile Form) auftreten.

Die Schultergürtelform der progressiven Muskeldystrophie beginnt nach der Pubertät und äußert sich in einer zunehmenden Schwäche der Schultermuskulatur. Später kommt eine Schwäche der Becken,-, Rücken- und Oberschenkelmuskeln dazu. Unterarm- und Handmuskulatur sind nicht befallen. Die Lebenserwartung ist normal.

Die Beckengürtelform von Muskelschwund lässt sich je nach Verlauf in verschiedene Typen unterscheiden. Am häufigsten tritt die Beckengürtelform der progressiven Muskeldystrophie als Typ Duchenne und Typ Becker-Kiener auf.

Muskeldystrophie: Was sind die Ursachen?

Muskeldystrophie ist eine Erbkrankheit, denn sie entsteht als Folge von erblichen Gendefekten. Diese führen dazu, dass für den Muskelstoffwechsel notwendige Eiweiße schon bei der Geburt gar nicht oder nur in unzureichender Form vorliegen. Der Eiweißmangel führt dann früher oder später zum Muskelschwund.

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Bei den beiden häufigsten Formen von Muskeldystrophie – den Typen Duchenne und Becker-Kiener – hat der Muskelschwund seine Ursachen in einem erblich bedingten Mangel an Dystrophin: Dieses Eiweiß spielt eine wichtige Rolle für die Struktur der Muskelfaser. Fehlt es, bricht die betroffene Muskelzelle zusammen.

Wie wird Muskeldystrophie vererbt?

Bei den beiden Hauptformen von Muskeldystrophie (Typ Duchenne und Typ Becker-Kiener) können die Betroffenen den ursächlichen Gendefekt über eine sogenannte X-chromosomal-rezessive Vererbung an ihre Kinder weitergeben.

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Die Träger der Erbanlagen (sog. Gene) sitzen auf fadenförmigen Gebilden im Zellkern – den Chromosomen. Alle Chromosomen liegen paarweise vor – auch die Geschlechtschromosomen: Hiervon gibt es zwei Typen, X und Y. Männer besitzen ein X- und ein Y-Chromosom, Frauen zwei X-Chromosomen. Wenn – wie bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne und dem Muskelschwund vom Typ Becker-Kiener – eine Krankheit ihre Ursachen in einem Gendefekt hat, das auf dem X-Chromosom liegt, spricht man von X-chromosomaler Vererbung.

Der Begriff rezessiv bedeutet "nicht in Erscheinung tretend". Das heißt, ein gesunde Genvariante kann die Wirkung des rezessiven Gendefekts unterdrücken. Für Jungen und Mädchen hat das unterschiedliche Folgen: Jungen, die von ihrer Mutter ein X-Chromosom mit defektem Gen geerbt haben, entwickeln den Muskelschwund immer (weil sie nur ein X-Chromosom besitzen). Mädchen beziehungsweise Frauen mit einem defekten Gen auf einem X-Chromosom hingegen bleiben gesund, weil ihr zweites (gesundes) Gen auf dem anderen X-Chromosom die Wirkung des defekten Gens unterdrückt. Sie können die Veranlagung für Muskeldystrophie jedoch an ihre Nachkommen vererben.

Wenn weibliche Nachkommen doch erkranken, hat die Muskelschwäche ihre Ursachen darin, dass beide X-Chromosomen den Gendefekt aufweisen, was höchst selten ist. Dementsprechend sind fast ausschließlich Jungen von der Muskeldystrophie des Typs Duchenne oder Becker-Kiener betroffen.

Muskeldystrophie: Typische Symptome

Bei einer Muskeldystrophie zeigen sich typischerweise Symptome wie eine fortschreitende Muskelschwäche, die überwiegend bestimmte Körperregionen betrifft und meist symmetrische Muskelschwäche auftritt.

Durch den Muskelschwund treten bei Muskeldystrophie außerdem Symptome wie Fehlstellungen der betroffenen Gelenke sowie Verformungen der Knochen (z.B. Fußfehlbildungen oder Skoliose) auf. Betroffenen fällt es zunehmend schwerer, die durch Muskelschwund beeinträchtigten Körperteile eigenständig zu bewegen.

Wann der Muskelschwund die ersten Symptome auslöst, welche Körperregionen vom Muskelschwund betroffen sind und ob es zu Anzeichen für eine Beteiligung weiterer Organe an der Krankheit kommt, hängt von der Form der Muskelerkrankung ab. Es sind insgesamt über 30 Formen von Muskeldystrophie bekannt. Hier einige Beispiele:

• Muskeldystrophie Duchenne
• Muskeldystrophie Becker-Kiener
• Gliedergürteldystrophie
• myotonische Dystrophie (Curschmann-Steinert-Syndrom)
• fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)

Die Unterschiede zwischen diesen Formen von Muskeldystrophie bestehen in der Art ihrer Vererbung, in den betroffenen Körperregionen, im Erkrankungsalter und im Verlauf. Die beiden wichtigsten Formen sind die Typen Duchenne und Becker-Kiener.

Tabelle: Formen von Muskelschwund (Beispiele)

Muskeldystrophie Duchenne

Die Muskeldystrophie Duchenne ist die häufigste erbliche Muskelerkrankung im Kindesalter: Sie tritt mit einer Häufigkeit von 1:3.000 bis 1:6.000 bei männlichen Neugeborenen auf. Bei der Muskeldystrophie Duchenne besteht ein Dystrophin-Mangel. Bei beiden Hauptformen von Muskeldystrophie (Duchenne und Becker-Kiener) treten die ersten Symptome an der Beckengürtel- und Oberschenkelmuskulatur auf.  Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne gilt aber wegen der schneller fortschreitenden Muskelschwäche als bösartige (maligne) Muskeldystrophie.

Die ersten auf Muskelschwund hindeutenden Symptome zeigen sich bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne bereits im Kleinkindalter: Etwa zwischen dem dritten und fünften Lebensjahr macht sich eine leichte Muskelschwäche der Beine bei den betroffenen Kindern bemerkbar: Diese stolpern und fallen als Folge häufig. In etwa einem Drittel der Fälle kommt es zu Wadenschmerzen, die später in den Hintergrund treten. Im weiteren Verlauf der Muskeldystrophie können die Kinder nur unter Zuhilfenahme eines Geländers Treppen steigen.

Durch die Muskelschwäche in Becken und Oberschenkel entsteht ein watschelnder Gang. Das Aufstehen aus dem Sitzen oder Liegen ist erschwert. Die Kinder stützen sich an Wänden und Möbeln ab. Schon zwischen dem fünften und siebten Lebensjahr benötigen sie Hilfe, um aus dem Sitzen oder Liegen aufzustehen, da der Muskelschwund auch auf die Muskulatur der Schulter und Arme übergreift.

Mit fortschreitendem Muskelschwund sind die Symptome zunehmend ausgeprägter: Im Alter von zwölf Jahren können Kinder mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne ihre Arme oft schon nicht mehr in die Horizontale anheben. Viele sind dann bereits auf einen Rollstuhl angewiesen, können sich aber noch eingeschränkt selbstständig versorgen. Meist benötigen Menschen mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne etwa ab dem 18. Lebensjahr eine vollständige Pflege.

Bei Kindern mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne charakteristische Symptome sind die sogenannten Gnomenwaden oder Kugelwaden: Sie entstehen, weil Fett- und Bindegewebe das zugrunde gehende Muskelgewebe ersetzen. Ein für Muskelschwund der Rumpf- und Schultermuskulatur typisches Anzeichen ist die sogenannte Scapulae alatae: ein flügelartiges Abstehen der Schulterblätter vom Rumpf.

Letztlich wirkt sich der Muskelschwund auch auf Atemmuskulatur und Herzmuskel aus. Als Folge sind Atemfunktion und Herzleistung  zunehmend eingeschränkt, was sich durch Symptome wie Müdigkeit, Kopfschmerzen, Schwindel, Konzentrationsschwäche und Herzbeschwerden äußern kann.

Muskeldystrophie Becker-Kiener

Die mit einer Häufigkeit von etwa 1:20.000 wesentlich seltenere Form von Muskelschwund ist die Muskeldystrophie Becker-Kiener. Sie gilt wegen der langsam fortschreitenden Symptome als gutartige (benigne) Form von Muskeldystrophie: Zunächst betrifft die Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener vor allem die Becken- und Oberschenkelmuskulatur. Dabei setzen die für die Muskelschwäche typischen Symptome meist erst im Schulalter zwischen dem sechsten und zwölften Lebensjahr ein und entwickeln sich nur langsam. Dadurch bleibt die Gehfähigkeit bis in das mittlere Erwachsenenalter erhalten. Gelegentlich können Menschen mit dieser Form von Muskelschwund noch im Alter von 60 Jahren gehen. Im weiteren Verlauf wirkt sich die Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener auch auf den Herzmuskel und die Atemmuskulatur aus.

Muskeldystrophie: Wie stellt der Arzt die Diagnose?

Bei Verdacht auf Muskeldystrophie kommen zur Diagnose unterschiedliche Untersuchungsmethoden zum Einsatz. Die erste Verdachtsdiagnose ergibt sich, wenn im Kindesalter eine ungewöhnliche Muskelschwäche besteht.

Laboruntersuchungen

Bei Muskelschwund ist die Anzahl einiger für die Muskulatur charakteristischer Enzyme häufig im Blut schon erhöht, ehe die ersten Anzeichen von Muskelschwäche auftreten. Dazu gehören die Kreatinkinase (CK) und die Laktatdehydrogenase (LDH). Beide Enzyme finden sich in unterschiedlichen Formen in den Zellen der Skelettmuskulatur und im Herzmuskel. Wenn die Muskeldystrophie diese Muskelzellen zerstört, kommt es zu einer Freisetzung der Enzyme – entsprechende Laboruntersuchungen können diese dann im Blut nachweisen. Oft ist so die erste Diagnose schon direkt nach der Geburt möglich: Bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne ergibt eine Blutuntersuchung bereits im Nabelschnurblut stark erhöhte Kreatinkinase-Werte.

Zur Diagnose können nicht nur Blutuntersuchungen beitragen, sondern auch eine Urinuntersuchung: Ein weiterer typischer Laborbefund bei bestehender Muskeldystrophie ist ein verminderter Kreatinin-Wert im Harn.

Auch ein Elektromyogramm (EMG) und Elektrokardiogramm (EKG) können Hinweise auf eine Muskeldystrophie geben. Denn sie zeichnen die Aktionsströme der Skelettmuskulatur beziehungsweise der Herzmuskulatur auf. Diese Aktionsströme sind schnelle elektrische Spannungsschwankungen, die durch einen veränderten Erregungszustand einer Zelle (z.B. durch einen Nervenreiz oder einen elektrischen Reiz) entstehen. EMG und EKG zeichnen diese Spannungsschwankungen als Kurvenbild auf und zeigen je nach Krankheitsbild charakteristische Veränderungen. Bei Menschen mit Muskeldystrophie sind unter anderem Dauer und Stärke der einzelnen Muskelerregungen deutlich vermindert.

Muskelbiopsie

Bei der Feststellung einer Muskeldystrophie ist außerdem eine Muskelbiopsie hilfreich. Hierbei entnimmt der Arzt eine Gewebeprobe (Biopsie) aus einem von Muskelschwäche betroffenen Muskel. Anhand einer feingeweblichen Untersuchung dieser Muskelgewebeprobe zeigt sich, ob eine Dystrophie einzelne Muskelfasern zerstört hat und ob Fett- oder Bindegewebe das Muskelgewebe ersetzt haben.

Bildgebende Verfahren

Für eine Diagnose sind auch bildgebende Verfahren sinnvoll: Die Sonographie (Ultraschall) und die Magnetresonanztomographie (MRT) ermöglichen es, das Muskelgewebe zu beurteilen. So helfen sie dabei, Muskelerkrankungen wie die Muskeldystrophie zu erkennen und deren Ausmaß festzustellen.

Gentest

Um die Form der Muskeldystrophie zu bestimmen, bietet sich ein Gentest an. Mit einem solchen Test kann man jedoch nur solche Muskeldystrophien diagnostizieren, bei denen der zugrundeliegende Gendefekt bekannt ist: Dann kann ein Gentest den Gendefekt nachweisen – so zum Beispiel bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne. Dazu sind Proben von der Mundschleimhaut oder Blutproben nötig. Meistens kann jedoch der Gentest die Aussagekraft der Muskelbiopsie nicht ersetzen.

Muskeldystrophie: Wie sieht die Therapie aus?

Bei Muskeldystrophie zielt die Therapie vor allem darauf ab, die Symptome zu behandeln und die Lebensqualität so lange wie möglich zu erhalten. So ist es beispielsweise sinnvoll, Betroffene mit Hilfsmitteln auszustatten, um ihre Eigenständigkeit zu fördern und ihnen den Alltag zu erleichtern. Zudem haben sich vielerorts Selbsthilfegruppen gebildet, in denen sich Betroffene und Angehörige austauschen können.

Bislang gibt es keine Behandlung, die direkt gegen die Ursachen der Muskeldystrophie wirkt, sodass eine Heilung der Muskelerkrankung im eigentlichen Sinne nicht möglich ist.

Krankengymnastik kann bei Muskelschwund hilfreich sein: Geeignet sind spezielle krankengymnastische Verfahren wie zum Beispiel eine Klopf-Druck-Massage. Dabei ist zu berücksichtigen, dass die Muskulatur durch die Muskeldystrophie sehr dehnungsempfindlich ist.

Gegen die Symptome der Muskeldystrophie eingesetzte Medikamente können den Verlauf der Muskelerkrankung zwar nicht aufhalten, aber verzögern. Bei der medikamentösen Therapie kommen Ribonukleinsäuren zum Einsatz, die stabilisierend wirken und Muskelschwund verlangsamen.

Bei Muskelschwund kann auch eine operative Therapie sinnvoll sein: Wenn die Muskeldystrophie so schnell fortschreitet, dass durch die verkürzten Muskeln frühzeitig mit Fehlstellungen der betroffenen Gelenke und verformten Knochen zu rechnen ist (z.B. Fußfehlbildungen, Bewegungseinschränkungen der großen Gelenke), können rechtzeitige Operationen helfen, den Verlust der Gehfähigkeit hinauszuzögern. Eine zunehmende Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) lässt sich unter Umständen ebenfalls durch eine Operation korrigieren.

Muskeldystrophie: Welchen Verlauf nimmt die Erkrankung?

Eine Muskeldystrophie schreitet in der Regel fort und ist zunehmend durch Muskelschwäche gekennzeichnet (daher auch progressive Muskeldystrophie: progressiv = fortschreitend). Wie schnell die Muskelerkrankung fortschreitet, hängt von der jeweiligen Form ab. Manche Formen von Muskeldystrophie verlaufen so langsam und wenig schwer, dass die Lebenserwartung nicht eingeschränkt sein muss.

Bei anderen Formen von Muskelschwund ist die Prognose jedoch nicht so günstig: Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne zeigt einen raschen Verlauf und endet (meist im jungen Erwachsenenalter) immer tödlich. Daher bezeichnet man die Erkrankung auch als bösartige (maligne) Muskeldystrophie.

Die seltenere Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener hingegen nimmt einen wesentlich günstigeren Krankheitsverlauf: Sie setzt später ein (meist erst im Schulalter) und schreitet langsam voran. Daher bezeichnet man diesen Typ als gutartige (benigne) Muskeldystrophie.

Muskeldystrophie Duchenne

Die Muskeldystrophie Duchenne zeigt einen charakteristischen Verlauf: Etwa zwischen dem dritten und fünften Lebensjahr macht sich die Erkrankung erstmals durch eine leichte Muskelschwäche der Beine bemerkbar.

Der Schwund von Becken- und Oberschenkelmuskulatur schreitet im weiteren Verlauf stetig fort, wobei Fett- und Bindegewebe das zugrunde gehende Muskelgewebe ersetzen. Nachfolgend ist auch die Muskulatur der Schulter und Arme von dem Muskelschwund betroffen: Schon zwischen dem fünften und siebten Lebensjahr benötigen die betroffenen Kinder Hilfe, um aus dem Sitzen oder Liegen aufzustehen.

Viele Kinder mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne verlieren schon im zwölften Lebensjahr ihre Gehfähigkeit, sodass sie einen Rollstuhl benötigen. Im weiteren Verlauf der Muskelerkrankung können sie sich aber zunächst noch eingeschränkt selbstständig versorgen. Meist sind sie durch den Muskelschwund im Alter von etwa 18 Jahren auf vollständige Pflege angewiesen.

Letztendlich wirkt sich Muskeldystrophie vom Typ Duchenne auch auf die Atemmuskulatur und den Herzmuskel aus, was die Lebenserwartung verringert. Im fortgeschrittenen Verlauf führt diese Form von Muskelschwund fast immer zum Tod durch Herzversagen oder Ersticken.

Muskeldystrophie Becker-Kiener

In Bezug auf die vom Muskelschwund betroffenen Muskeln ähnelt der Verlauf der Muskeldystrophie Becker-Kiener dem der duchenneschen Muskeldystrophie: Auch bei der Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener betrifft die Muskelschwäche zunächst hauptsächlich die Muskulatur von Becken und Oberschenkel.

Da die Symptomatik jedoch erst später einsetzt (im Schulalter zwischen dem sechsten und dem zwölften Lebensjahr) und sich langsamer entwickelt, hat der Muskelschwund bei dieser Form eine wesentlich günstigere Prognose: Die Gehfähigkeit der Betroffenen bleibt bis in das mittlere Erwachsenenalter bestehen, manchmal sogar bis zum 60. Lebensjahr. Allerdings sterben auch bei der Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener viele Betroffene, wenn der Herzmuskel und die Atemmuskulatur befallen sind.

Muskeldystrophie: Kann man ihr vorbeugen?

Einer Muskeldystrophie können Sie nicht vorbeugen. Durch die Verfügbarkeit von Gentests können sich (werdende) Eltern allerdings frühzeitig beraten lassen. Eine solche Beratung ist besonders Frauen zu empfehlen, deren nähere männliche Verwandtschaft von Muskelschwund betroffen ist.