Morbus Fabry (Fabry-Syndrom)
Morbus Fabry (Fabry-Syndrom) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, bei der der Abbau bestimmter Fette (der sog. Globotriaosylceramide) gestört ist oder gar nicht stattfindet. Die Folge: Die Fette lagern sich in verschiedenen Zellen (z.B. Muskelzellen der Blutgefäße, Nervenzellen) an.
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Ursache für Morbus Fabry ist ein erblich bedingter Mangel an Alpha-Galaktosidase A – also dem Enzym, das eigentlich für den Abbau der Globotriaosylceramide verantwortlich ist. Da die Betroffenen das ursächliche Erbmerkmal – ein geschädigtes Gen (= Träger der Erbanlage) – an ihre Kinder vererben können, zählt das Fabry-Syndrom zu den Erbkrankheiten.
Morbus Fabry betrifft überwiegend Männer:
Männer mit dem entsprechenden Erbmerkmal entwickeln zu praktisch 100 Prozent bereits im Kindesalter die ersten Symptome von Morbus Fabry. Bei Frauen hingegen zeigt sich das Fabry-Syndrom selten – und wenn doch, dann in der Regel später und schwächer als bei Männern.
Die bei Morbus Fabry vielfältigen Symptome sind durch die fortschreitenden Fettablagerungen bedingt. Zu den ersten Anzeichen gehören:
- rötliche bis bläulich-schwarze Hautveränderungen (durch Gefäßveränderungen),
- anfallartige starke Schmerzen an Händen und Füßen,
- dauerhafte Missempfindungen an Händen und Füßen,
- vermehrtes oder vermindertes Schwitzen sowie
- Magen-Darm-Beschwerden.
Mit fortschreitendem Verlauf treten bei Morbus Fabry Symptome in den Vordergrund, die Nieren, Herz und Gehirn betreffen. Mögliche Spätfolgen der Stoffwechselerkrankung sind zum Beispiel:
- Herzinfarkte,
- fortschreitende Nierenschwäche und
- Schlaganfälle.
Ob jemand Morbus Fabry hat, kann eine Labor-Diagnostik zeigen:
- Zum einen kann man bei Männern die Aktivität des Enzyms Alpha-Galaktosidase A messen (im Blut oder in der Tränenflüssigkeit);
- zum anderen kann man bei beiden Geschlechtern mit einem Gentest den ursächlichen Gendefekt aufdecken.
Zur Behandlung des Morbus Fabry steht eine sogenannte Enzymersatztherapie zur Verfügung: Je früher es so gelingt, den bestehenden Enzymmangel auszugleichen, desto wirkungsvoller ist die Therapie. Unbehandelt verkürzt sich die Lebenserwartung durch das Fabry-Syndrom – bei Männern um etwa 20 Jahre und bei Frauen um 10 Jahre.