Man sieht eine Frau beim Arzt.
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Hyperlipidämie Typ III

Die Hyperlipidämie Typ III – auch als Hyperlipoproteinämie Typ III oder familiäre Dysbetalipoproteinämie bezeichnet – ist eine erblich bedingte Fettstoffwechselstörung. Im Vergleich zu anderen Fettstoffwechselstörungen tritt sie eher selten auf.

Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Medizinern geprüft.

Überblick

Bei einer Hyperlipidämie Typ III sind verschiedene Blutfettwerte erhöht, weshalb Mediziner auch von einer gemischten Hyperlipidämie sprechen. Typisch für die Hyperlipoproteinämie Typ III sind:

Sind die Blutfettwerte zu hoch, steigt das Risiko für Arteriosklerose und deren mögliche Folgeerkrankungen. Wenn es aber gelingt, die Hyperlipoproteinämie Typ III rechtzeitig zu erkennen und zu behandeln, sind schwerwiegende Folgen häufig vermeidbar.

Die Hyperlipidämie Typ III kann auftreten, wenn bestimmte Erbanlagen verändert sind. Dieser Gendefekt kann bewirken, dass der Fettstoffwechsel gestört ist und die Blutfettwerte steigen. Streng genommen ist die Hyperlipoproteinämie Typ III damit nur ein Symptom der genetischen Veränderung.

Obwohl die zugrunde liegende Veränderung im Erbgut relativ häufig ist (etwa 1 von 100 Menschen ist betroffen), tritt die Hyperlipidämie Typ III nur bei etwa 1 von 2.000 bis 3.000 Menschen zutage. Der Grund hierfür ist, dass in den meisten Fällen weitere Veranlagungen beziehungsweise äußere Einflüsse nötig sind, damit die Hyperlipoproteinämie Typ III tatsächlich auftritt und die Blutfettwerte aus dem Rahmen fallen. Zu diesen begünstigenden Faktoren gehören zum Beispiel:

Neben den erhöhten Blutfettwerten macht sich die Hyperlipidämie Typ III auch durch äußere Symptome bemerkbar. Ein typisches äußerliches Merkmal der Stoffwechselerkrankung sind Fettablagerungen in der Haut, die sich als orange-gelbe Hautveränderungen – sogenannte Xanthome – zeigen. Diese Xanthome treten vor allem an den Hand- und Fingerlinien auf, können aber auch die Knie und Ellbogen, den Rücken sowie andere Körperstellen betreffen.

Eine einfache Blutuntersuchung kann den entscheidenden Hinweis auf eine Fettstoffwechselstörung wie die Hyperlipidämie Typ III liefern. Ein Gentest kann nachweisen, dass eine genetische Veranlagung für die Hyperlipoproteinämie Typ III verantwortlich ist.

Die gegen eine Hyperlipidämie Typ III eingesetzte Therapie zielt in erster Linie darauf ab, die Blutfette zu senken. Das bedeutet zunächst, die Ernährung umzustellen. Reicht dies nicht aus, kann der Arzt zusätzlich Medikamente verschreiben. Zudem ist es für Menschen mit einer Hyperlipoproteinämie Typ III ratsam, die bekannten begünstigenden Faktoren auszuschalten und die Folgen der Fettstoffwechselstörung mitbehandeln zu lassen.

Bleibt die Hyperlipidämie Typ III unbehandelt und bildet sich deswegen eine Arteriosklerose aus, kann diese Gefäßkrankheit dazu führen, dass sich Komplikationen wie die koronare Herzkrankheit (KHK) oder die periphere arterielle Verschlusskrankheit (pAVK) entwickeln.

Definition

Der Begriff Hyperlipidämie Typ III (oder Hyperlipoproteinämie Typ III) bezeichnet eine bestimmte erblich (genetisch) bedingte Fettstoffwechselstörung, die durch erhöhte Werte verschiedener Blutfette gekennzeichnet ist: Typischerweise sind die Werte für Cholesterin und Triglyceride im Blut zu hoch. Die Hyperlipidämie Typ III gilt daher als eine gemischte Hyperlipoproteinämie.

Erblich bedingte Fettstoffwechselstörungen wie die Hyperlipidämie Typ III bezeichnen Mediziner auch als primäre Hyperlipoproteinämien. Andere Namen für die Hyperlipoproteinämie Typ III sind:

  • familiäre Hyperlipidämie
  • Dysbetalipoproteinämie
  • VLDL-Remnant-Hyperlipoproteinämie
  • Broad-Beta-Disease
Wie jede andere Fettstoffwechselstörung führt auch die Hyperlipidämie Typ III zu einem erhöhten Risiko für Arteriosklerose und deren mögliche Folgen wie die koronare Herzkrankheit (KHK).

Häufigkeit

Viele Menschen haben eine erbliche Veranlagung für eine Hyperlipidämie Typ III: Etwa 1 von 100 Menschen trägt die entsprechenden veränderten Erbanlagen in sich. Dennoch treten nur bei etwa 1 von 2.000 bis 3.000 Betroffenen tatsächlich veränderte Blutfettwerte als Symptom der Genveränderung auf. Ohne den Einfluss weiterer Risikofaktoren wie ...

... sind die Cholesterin- und Triglyceridspiegel meistens ganz normal.

Fettstoffwechselstörungen wie die Hyperlipidämie Typ III kommen bei Frauen und Männern etwa gleich häufig vor.

Der Fettstoffwechsel

Der Fettstoffwechsel (Lipidstoffwechsel) des Menschen beruht darauf, dass der Körper Fette (Lipide) mit der Nahrung aufnimmt, zur Leber transportiert und ständig zwischen Leber und Fettgewebe sowie anderen Organen und Geweben austauscht. Dabei unterliegen die Fette einer Vielzahl von Abbau- und Umbauprozessen. Bei der Hyperlipidämie Typ III sind einige dieser Abbauprozesse erblich bedingt gestört: Diese Störung im Fettstoffwechsel bezeichnet man als familiäre Dysbetalipoproteinämie.

Die bei der Hyperlipidämie Typ III vorliegende Störung im Fettstoffwechsel betrifft den Abbau bestimmter Eiweiße (Proteine), die für den Transport der Triglyceride und Cholesterin im Blut verantwortlich sind: Da beide Blutfette wasserunlöslich sind, müssen sie für ihren Transport an Transporteiweiße (Lipoproteine) gebunden sein. Die Transporteiweiße unterteilt man in vier Hauptklassen, deren Definition sich nach ihrem Eiweißbestandteil, dem Triglycerid- und Cholesteringehalt, dem Ort ihrer Herstellung sowie ihrer Transportfunktion richtet:

  1. Chylomikronen sind tröpfchenförmige Fettpartikel, in denen die mit der Nahrung aufgenommenen Fette über die Lymphflüssigkeit des Darms in den Blutkreislauf und so mit dem Blut zur Leber gelangen. Sie bestehen zu 90 Prozent aus Triglyceriden und nur zu 3 Prozent aus Cholesterin.
  2. VLDL (= very low density lipoproteins) sind von der Leber gebildete Lipoproteine, die zu etwa 65 Prozent aus Triglyceriden und zu 15 Prozent aus Cholesterin bestehen. Sie transportieren Fette aus der Leber zu anderen Organen und Geweben. Aus VLDL entsteht auch IDL (= intermediate density lipoproteins), ein Vorläufer von LDL.
  3. LDL (= low density lipoproteins) entstehen aus VLDL und transportieren Cholesterin von der Leber in andere Organe und Gewebe, zum Beispiel ins Fettgewebe oder in die Keimdrüsen. Der Triglyceridgehalt von LDL ist mit 10 Prozent gering, der Cholesteringehalt mit etwa 50 Prozent hoch. Hohe LDL-Werte bedeuten damit hohe Cholesterinwerte im Blut. Sie stehen besonders mit einer frühzeitigen und beschleunigten Entwicklung einer Arteriosklerose im Zusammenhang, weshalb der Volksmund das LDL auch als schlechtes Cholesterin bezeichnet.
  4. HDL (= high density lipoproteins) sind von Darm und Leber gebildete Lipoproteine, die für den Transport von Cholesterin aus den Organen und Geweben zurück zur Leber sorgen. Hohe HDL-Werte verursachen niedrige Cholesterinwerte im Blut. HDL wirkt somit dem LDL entgegen. Dies bedeutet, dass hohe HDL-Werte vor Arteriosklerose schützen. Daher bezeichnet man HDL auch häufig als gutes Cholesterin.

Bei der Hyperlipidämie Typ III ist der Abbau der Chylomikronen und von VLDL in der Leber gestört. Deshalb haben Menschen mit einer Hyperlipoproteinämie Typ III viele IDL-Partikel (= intermediary density lipoproteins) im Blut, Abbauprodukte der VLDLs. Auch IDL enthält viel Cholesterin. Es wird auch als VLDL-Remnant (engl. remnant = Überbleibsel) genannt und ist ein Vorläufer von LDL.

Fettstoffwechselstörung

Bei einer Fettstoffwechselstörung ist die Konzentration eines oder mehrerer Blutfettbestandteile verändert. Das bedeutet, dass eine Hyperlipidämie ein Symptom einer Fettstoffwechselstörung ist. Im täglichen Sprachgebrauch werden die beiden Begriffe aber häufig gleichgesetzt.

Es können entweder die Triglyceride, das Cholesterin oder beide Blutfette erhöht sein:

  • Hypertriglyceridämie: Triglyceride > 150 mg/dl
  • Hypercholesterinämie: Cholesterin > 200 mg/dl
  • kombinierte Hyperlipidämie: sowohl Triglyceride als auch Cholesterin sind erhöht

In den westlichen Industrienationen haben mehr als die Hälfte der Menschen über 40 Jahre eine Fettstoffwechselstörung. Das liegt wesentlich an der Ernährung und dem Lebensstil mit wenig Bewegung.

Es gibt hinsichtlich ihrer Entstehung (Ätiologie) drei Gruppen und zudem Mischformen von Fettstoffwechselstörungen:

  1. Fettstoffwechselstörung infolge einer Stoffwechselüberlastung: z.B. nach hohem Alkoholkonsum oder bei ungesunder Ernährung (viele Kalorien, viel Zucker)
  2. Fettstoffwechselstörung infolge einer erblichen Veranlagung (primäre, hereditäre, familiäre Fettstoffwechselstörung): z.B. Hyperlipidämie Typ III (bzw. Hyperlipoproteinämie Typ III)
  3. Fettstoffwechselstörung infolge anderer Grunderkrankungen: z.B. bei Diabetes mellitus, chronischen Leber- oder Nierenerkrankungen
  4. Mischformen aus 1, 2 und 3.

Manchmal tritt eine Fettstoffwechselstörung auch während einer Schwangerschaft auf oder wenn man bestimmte Medikamente einnimmt. Zu den Medikamenten, die eine Fettstoffwechselstörung begünstigen können, zählen unter anderem:

Eine Fettstoffwechselstörung tritt häufig in Verbindung mit anderen Stoffwechselerkrankungen auf. Das metabolische Syndrom ist zum Beispiel gekennzeichnet durch

  • eine Fettstoffwechselstörung, bei der die Triglyceride erhöht und das "gute" HDL-Cholesterin vermindert sind,
  • starkes Übergewicht (Adipositas), Fettverteilung vor allem am Bauch,
  • einen gestörten Zuckerstoffwechsel (Insulinresistenz) und
  • Bluthochdruck (arterielle Hypertonie).

Warum ist eine Fettstoffwechselstörung problematisch? Wenn das Blut zu viele Fettbestandteile enthält, steigt das Risiko für Arteriosklerose ("Arterienverkalkung") und die damit verbundenen Folgeerkrankungen wie:

Deshalb ist es wichtig, eine Fettstoffwechselstörung möglichst frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Ursachen

Die Hyperlipidämie (bzw. Hyperlipoproteinämie) Typ III hat in erster Linie erbliche Ursachen: Verantwortlich für die Erbkrankheit ist ein Gendefekt (Gene sind die Träger der Erbanlage), durch den der Abbau bestimmter Substanzen im Fettstoffwechsel gestört ist. Die Fettstoffwechselstörung verursacht erhöhte Blutfettwerte. In der Regel sind aber weitere Faktoren beteiligt, wenn es bei dem Gendefekt zu einer Hyperlipidämie kommt, zum Beispiel:

Erbgang

Die Hyperlipidämie Typ III wird autosomal-rezessiv vererbt. Der Begriff autosomal beschreibt, wo der verantwortliche Gendefekt liegt, der für die Hyperlipoproteinämie Typ III verantwortlich ist: Gene liegen auf fadenförmigen Gebilden, den sogenannten Chromosomen. In der Regel besitzt jeder Mensch 23 Chromosomenpaare. Eines davon ist das Geschlechtschromosomenpaar. Dieses besteht bei Frauen aus zwei X-Chromosomen, bei Männern aus einem X- und einem Y-Chromosom. Die anderen 22 Chromosomenpaare sind die sogenannten Autosomen. Bei einem autosomalen Erbgang liegt das ursächliche Erbmerkmal also nicht auf einem Geschlechtschromosom.

Der Begriff rezessiv bedeutet, dass die Hyperlipidämie Typ III nur dann auftritt, wenn der Vater und die Mutter die Veranlagung dazu vererben.

Symptome

Die für eine Hyperlipidämie (bzw. Hyperlipoproteinämie) Typ III typischen Symptome sind:

Die charakteristischen Hautveränderungen, die sich als äußerlich sichtbares Merkmal der Hyperlipidämie Typ III bilden, bezeichnet man als Xanthome. Dabei handelt es sich um Fetteinlagerungen (Lipideinlagerungen). Sie können an verschiedenen Körperstellen auftreten. Am häufigsten treten Xanthome bei einer Hyperlipidämie Typ III an den Handlinien auf. Weniger oft bilden sich bei der Hyperlipoproteinämie Typ III:

  • flache (plane) Xanthome in den Zwischenfingerfalten
  • blasige (tuberöse) Xanthome an den Knien oder Ellbogen
  • knötchenförmige (eruptive) Xanthome an Gesäß und Rücken
  • Fetteinlagerungen an den Augenlidern (Xanthelasmen)

Die erhöhten Blutfettwerte können bei einer Hyperlipidämie Typ III außerdem Veränderungen an den Gefäßveränderungen hervorrufen, die oft lange Zeit unbemerkt bleiben. Betroffene entwickeln häufig schon früh eine Arteriosklerose und deren Folgeerkrankungen. Dazu gehören:

Diagnose

Bei einer Hyperlipidämie (bzw. Hyperlipoproteinämie) ist eine erste Diagnose mit einer Blutuntersuchung möglich. Die Blutfettwerte sind bei einer Hyperlipidämie Typ III typischerweise erhöht:

Dabei ist für die Hyperlipidämie Typ III vor allem kennzeichnend, dass die Cholesterin- und Triglycerid-Konzentration im gleichen Ausmaß erhöht sind (Quotient Cholesterin:Triglyceride = 0,7 bis 1,3). Außerdem ist die IDL-Konzentration bei einer Hyperlipoproteinämie Typ III erhöht.

Einen wichtigen Hinweis auf eine Hyperlipidämie Typ III kann zudem die sogenannte Lipoprotein-Elektrophorese liefern: Mit dieser Labormethode lassen sich die verschiedenen Lipoproteine voneinander trennen und in der Auswertung bestimmte Muster erkennen, die für die unterschiedlichen Hyperlipidämien typisch sind.

Ob es sich bei einer Hyperlipidämie um die erblich bedingte Hyperlipidämie Typ III handelt, kann ein Gentest zeigen. Besteht dieser Verdacht, kann es sinnvoll sein, auch andere Familienmitglieder zu testen.

Da viele Menschen mit einer Hyperlipidämie Typ III – wie auch bei anderen Hyperlipoproteinämien – eine Arteriosklerose entwickeln, ermittelt der Arzt außerdem das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Er untersucht den Betroffenen körperlich, um zu prüfen, ob die Blutgefäße bereits geschädigt sind. Dazu sind verschiedene Untersuchungen geeignet, zum Beispiel:

Therapie

Bei einer Hyperlipidämie (bzw. Hyperlipoproteinämie) Typ III hat die Therapie zum Ziel, die erhöhten Blutfettwerte – das Cholesterin und die Triglyceridwerte – zu senken.

Der erste Behandlungsschritt besteht darin, die Ernährung entsprechend umzustellen. Wichtig ist dabei vor allem die richtige Auswahl von Fetten: Wenn Sie eine Hyperlipidämie Typ III haben, empfiehlt es sich, dass Sie weitgehend auf gesättigte, tierische Fette – wie in Wurst, Käse und Fertiggerichten – verzichten und stattdessen ungesättigte, pflanzliche Fette bevorzugen. Außerdem ist es bei einer Hyperlipoproteinämie sinnvoll, reichlich Ballaststoffe aufzunehmen und den Alkoholkonsum einzuschränken.

Durch regelmäßige Bewegung können Sie Ihre Cholesterinwerte zusätzlich senken. Außerdem helfen eine gesunde Ernährung und Sport, Ihr Normalgewicht zu erreichen beziehungsweise zu halten – dies kann sich bei einer Hyperlipidämie Typ III ebenfalls positiv auf Ihre Blutfettwerte auswirken.

Begünstigt eine Grunderkrankung wie Diabetes mellitus oder eine Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) Ihre Hyperlipidämie Typ III, ist es wichtig, dass Sie diese behandeln lassen und an die Einnahme der entsprechenden Medikamente denken.

Zusätzlich kann der Arzt Ihnen Medikamente verschreiben, um Ihre Blutfettwerte zu senken. Bei einer Hyperlipidämie Typ III eignen sich dazu Statine – zum Beispiel die Wirkstoffe Atorvastatin oder Rosuvastatin: Diese Mittel senken den LDL- und IDL-Spiegel im Blut und schützen die Blutgefäße vor Arteriosklerose.

Weitere Medikamente, die die Blutfettwerte bei einer Hyperlipidämie Typ III senken können, sind zum Beispiel:

  • Gallensäurebinder (Anionenaustauscherharze)
  • Fibrate (Clofibrinsäurederivate)
  • Nikotinsäure
  • Cholesterin-Absorptionshemmer (Ezetimib)

Da Statine den Cholesterinspiegel sehr gut senken, kommen diese alternativen Medikamente aber relativ selten gegen eine Hyperlipidämie Typ III zum Einsatz. Meist verschreiben Ärzte sie in Kombination mit Statinen.

Verlauf

Die Hyperlipidämie (bzw. Hyperlipoproteinämie) Typ III lässt sich in ihrem Verlauf durch eine entsprechende Behandlung in der Regel sehr gut beeinflussen. Bleibt die Fettstoffwechselstörung ohne Behandlung, steigt jedoch das Risiko, eine Arteriosklerose zu entwickeln.

Komplikationen

Bei einer Hyperlipidämie Typ III können verschiedene Komplikationen auftreten, die sich hauptsächlich aus dem erhöhten Arterioskleroserisiko ergeben. Mögliche Folgen der Hyperlipoproteinämie Typ III sind Gefäßveränderungen am Herzen, die eine koronare Herzkrankheit (KHK) und einen Herzinfarkt auslösen können.

Auch die Blutgefäße im Gehirn können durch die Hyperlipidämie Typ III geschädigt sein. Die möglichen Folgen sind Durchblutungsstörungen und Schlaganfälle.

Eine weitere Komplikation der Hyperlipidämie Typ III ist die periphere arterielle Verschlusskrankheit (pAVK), im Volksmund als Schaufensterkrankheit bezeichnet.

Vorbeugen

Einer Hyperlipidämie (bzw. Hyperlipoproteinämie) Typ III können Sie nur bedingt vorbeugen. Da die Veranlagung für die Fettstoffwechselstörung beziehungsweise die Erkrankung erblich ist, können Sie nur begünstigende Faktoren vermeiden.

Wenn zum Beispiel Fettstoffwechselstörungen in Ihrer Familie gehäuft vorkommen, können Sie mithilfe von Gen- oder Bluttests klären lassen, ob sie die Veranlagung für eine Hyperlipidämie Typ III haben. In dem Fall ist eine ausgewogene, kalorien-, fett- und cholesterinarme Ernährung ratsam, um die Entstehung von Übergewicht zu verhindern. Außerdem sollten Sie Alkohol nur in Maßen zu konsumieren und sich regelmäßig bewegen.

Mit einer entsprechenden Behandlung können auch Menschen, bei denen bereits eine Hyperlipidämie Typ III besteht, ihre Blutfettwerte normalisieren. Dadurch können sie Komplikationen und Folgeerkrankungen der Fettstoffwechselstörung verbeugen.