Fallot-Tetralogie (fallotsche Tetralogie)

Überblick

Durch einen Defekt in der Herzscheidewand vermischt sich bei der Fallot-Tetralogie sauerstoffreiches Blut mit sauerstoffarmem, was zum Bild des "blauen Babys" mit Atemnot und bläulich verfärbter Haut und Schleimhaut (Zyanose) führt. Mit 10 von 100 Fällen angeborener Herzfehlern ist die Fallot-Tetralogie damit einer der häufigsten Herzfehler.

Kleinkinder mit Fallot-Tetralogie nehmen häufig eine Hockstellung ein, da dies die Durchblutung der Lunge verbessert. Veränderungen der Finger und Fingernägel (sog. Trommelschlegelfinger und Uhrglasnägel) sind weitere Symptome der Fallot-Tetralogie und auch anderer Herzfehler. Die Symptome einer Fallot-Tetralogie kommen hierzulande allerdings nur noch selten vor, da betroffene Kinder meist bereits innerhalb des ersten Lebensjahrs operiert werden.

Die Diagnose der Fallot-Tetralogie erfolgt unter anderem mittels einer Ultraschalluntersuchung des Herzens (Echokardiographie). Durch eine Operation im Kleinkindalter hat die fallotsche Tetralogie heutzutage meist eine gute Prognose.

Hat der Arzt eine Fallot-Tetralogie diagnostiziert, sollte so früh wie möglich eine Therapie erfolgen. Bei Neugeborenen und sehr jungen Säuglingen lässt sich die Sauerstoffversorgung verbessern, indem der Herzchirurg zunächst die verengte Herzklappe zwischen rechter Herzkammer und Lungenarterie (Ballondilatation) aufdehnt.

Die operative Korrektur der fallotschen Tetralogie sollte dann innerhalb des ersten Lebensjahrs erfolgen. Die Langzeitprognose ist gut: Nach 30 Jahren leben über 90 Prozent und nach 40 Jahren über 75 Prozent der Menschen mit einer Fallot-Tetralogie, die erfolgreich operiert wurden.

Der angeborenen Fallot-Tetralogie lässt sich nicht mit speziellen Maßnahmen vorbeugen. Insbesondere werdende Eltern, bei denen die Wahrscheinlichkeit erhöht ist, dass die fallotsche Tetralogie bei ihren Kindern auftritt, können sich jedoch genetisch beraten lassen und gegebenenfalls Methoden der Pränataldiagnostik nutzen. Weisen diese Untersuchungen darauf hin, dass eine Fallot-Tetralogie vorliegen könnte, sollte die Frau das Kind in einer Klinik mit naher Anbindung an eine kinderkardiologische Abteilung entbinden.

Definition

Die Fallot-Tetralogie (fallotsche Tetralogie) wurde erstmals 1888 von Étienne-Louis Arthur Fallot ausführlich beschrieben: Per Definition umfasst sie vier (Tetralogie) verschiedene Einzelerkrankungen, die zusammen auftreten:

• Einengung der Lungenarterien bzw. einer Herzklappe (Pulmonalstenose)
• durchgehende Verbindung der beiden Herzkammern (Ventrikelseptumdefekt)
• Herzmuskelvergrößerung der rechten Herzkammer (Rechtsherzhypertrophie)
• Verlagerung der Aorta (Hauptschlagader), sog. reitende Aorta

Häufigkeit

Die Fallot-Tetralogie ist der häufigste zyanotische – also mit Sauerstoffmangel einhergehende – Herzfehler und macht über 10 Prozent aller angeborenen Herzfehler aus. Jungen sind etwas häufiger betroffen als Mädchen (Verhältnis 1,4 : 1). Etwa 2,7 von 10000 Neugeborenen sind in Deutschland von einer Fallot-Tetralogie betroffen.

Ursachen

Bei der Fallot-Tetralogie (fallotsche Tetralogie) sind die Ursachen nicht bekannt. Möglicherweise spielt bei diesem angeborenen Herzfehler eine genetischeVeranlagung eine Rolle: Einige Kinder mit Fallot-Tetralogie weisen einen fehlerhaften Chromosomensatz auf (z.B. Down-Syndrom). Bei 15 von 100 Betroffenen findet sich ein Fehler an einer bestimmten Stelle im Erbgut (sog. Chromosomen-Deletion 22q11).

Die Beschwerden, die bei der Fallot-Tetralogie auftreten, haben ihre Ursachen in der verminderten Lungendurchblutung und dem Herzwanddefekt.

Symptome

Bei der Fallot-Tetralogie (fallotsche Tetralogie) hängen die Symptome davon ab, wie stark die Lungenarterien eingeengt sind. Bei ausgeprägten Fällen zeigen die betroffenen Kinder bereits unmittelbar nach der Geburt eine deutliche Blaufärbung der Haut (Zyanose) – insbesondere der Schleimhäute (z.B. im Mund, Zunge), der Lippen und Fingernägel. In den meisten Fällen kommt es jedoch erst nach einigen Wochen oder Monaten infolge der verminderten Lungendurchblutung zu einer sichtbaren Zyanose. Hört der Arzt das Herz mit dem Stethoskop ab, kann er typische Herzgeräusche wahrnehmen.

Die Fallot-Tetralogie führt zu einer verminderten Lungendurchblutung. Betroffene Kinder können einen sogenannten hypoxämischen Anfall erleiden – insbesondere nach längerer körperlicher Ruhe (z.B. nach dem Schlaf) oder durch Stress. Anzeichen eines solchen Anfalls sind:

• plötzliche Unruhe
• Kreislaufschwäche
• aufgeregtes Luftschnappen
• Blaufärbung, danach plötzliche Hautblässe, bzw. graue Hautfarbe
• Krampfanfälle bis hin zur Bewusstlosigkeit

Um die Lungendurchblutung zu steigern, nehmen die von der Fallot-Tetralogie betroffenen Kinder eine typische Hockstellung ein, Säuglinge pressen die gebeugten Beine gegen den Körper. Dadurch wird der Druck auf die Gefäße im gesamten Körper erhöht und so der Rückstrom des Blutes zum Herzen und in die Lunge verbessert.

Wird die Fallot-Tetralogie nicht rechtzeitig behandelt, können weitere schwere Symptome wie eine chronische Zyanose auftreten. Dies ist heute aber nur noch selten der Fall, da der Herzfehler meist früh erkannt und behandelt wird. Folgen des chronischen Sauerstoffmangels, wie er bei der fallotschen Tetralogie auftritt, sind unter anderem:

• Trommelschlegelfinger (aufgetriebene Endgelenke der Finger)
• Uhrglasnägel (große, aufgewölbte Fingernägel)

Diese typischen Veränderungen der Finger treten selten vor dem zweiten Lebensjahr auf.

Diagnose

Beim Verdacht auf eine Fallot-Tetralogie (fallotsche Tetralogie) stellt der Arzt die Diagnose nach einer Reihe von Untersuchungen. Erste Hinweise für den angeborenen, komplexen Herzfehler ergeben sich im Gespräch mit den Eltern der betroffenen Kinder und bei der körperlichen Untersuchung (z.B. Blaufärbung der Haut). Bei der Fallot-Tetralogie kommen im Rahmen der Diagnose außerdem bildgebende Verfahren und Laboruntersuchungen zum Einsatz.

Wichtige Untersuchungen bei der Fallot-Tetralogie sind:

• Die typischen Veränderungen der fallotsche Tetralogie kann der Arzt durch eine Echokardiographie (Untersuchung des Herzens mittels Ultraschall) nachweisen
• Elektrokardiogramm (EKG)
• Eventuell eine Blutuntersuchung (zählt jedoch nicht zur Routinediagnostik)
• Pulsoxymetrie: Dabei misst ein Sensor, der an der Haut (z.B. am Finger) angebracht wird, die Sauerstoffsättigung im Blut
• Röntgenuntersuchung des Brustkorbs
• Magnetresonanztomographie (MRT, Kernspintomographie)
• Genetische Untersuchung: Ärzte empfehlen bei allen Kindern mit einer Fallot-Tetralogie eine genetische Untersuchung und Beratung.

Eine Herzkatheter-Untersuchung und eine radiologische Darstellung der Blutgefäße (Angiographie) liefern dem Arzt ergänzende Informationen über die Beschaffenheit der Lungen- und Herzkranzgefäße (Koronararterien).

Therapie

Liegt eine Fallot-Tetralogie (fallotsche Tetralogie) vor, besteht die Therapie darin, den Herzfehler möglichst frühzeitig operativ zu korrigieren., da ohne OP nur etwa jedes zehnte Kind das Erwachsenenalter erreicht.

Chirurgische Therapie

Bei Neugeborenen und sehr jungen Säuglingen mit Fallot-Tetralogie dehnen Ärzte vorerst die verengte Herzklappe zwischen rechter Herzkammer und Lungenarterie (Ballondilatation) vorsichtig auf, um die Versorgung mit Sauerstoff zu verbessern.

Die operative Korrektur der fallotschen Tetralogie sollte innerhalb des ersten zwei Lebensjahre (6-18 Monate) erfolgen. Bei der Operation verschließt der Herzchirurg die Wanddefekte im Herzen und bringt die verlagerte Hauptschlagader (Aorta) in die richtige Position. Darüber hinaus behebt er während der Operation die Verengung im Bereich der Lungenarterie beziehungsweise der Herzklappe zwischen rechter Herzkammer und Lunge. So kann das Herz wieder ausreichend Blut in die Lungen pumpen kann, wo es mit Sauerstoff angereichert wird.

Zusätzlich setzen Ärzte in bestimmten Fällen Medikamente ein. So erhalten manche Neugeborene während des Zeitraums bis zur Operation den Wirkstoff Prostaglandin, der eine vorgeburtlich bestehende Verbindung zwischen der Lungenschlagader (Pulmonalarterie) und der Hauptschlagader (Aorta) offenhält, damit das Blut trotz der Verengung der Lungenarterie in die Lunge gelangt und dort mit Sauerstoff angereichert wird. Auch Herzmedikamente wie Propranolol kommen zum Einsatz, um die Belastung des Herzens zu senken.

Bei der Fallot-Tetralogie erhöht die operative Therapie die Lebenserwartung. Zu den möglichen Komplikationen dieses Eingriffs gehören Herzrhythmusstörungen. Nach einer erfolgreichen Operation der Fallot-Tetralogie sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen, etwa einmal jährlich, empfehlenswert.

Verlauf

Bei einer Fallot-Tetralogie (fallotsche Tetralogie) hängen Verlauf und Prognose vor allem von der Lungendurchblutung ab. Nach einer erfolgreichen Operation zur Korrektur der Fallot-Tetralogie ist die Prognose insgesamt meist gut. Mehr als 95 von 100 operierten Kindern überleben den Eingriff. Auch die Langzeitprognose ist bei der Fallot-Tetralogie gut: Nach der Operation überleben im Verlauf nach 30 Jahren über 90 Prozent und nach 40 Jahren über 75 Prozent der Betroffenen.

Mögliche Komplikationen nach einer operativen Korrektur der Fallot-Tetralogie sind Herzrhythmusstörungen unmittelbar nach dem Eingriff. Außerdem kann sich ein Bluthochdruck in den Lungengefäßen entwickeln (pulmonale Hypertonie). Dies kann den Herzmuskel schädigen, weil er das Blut ständig gegen den hohen Druck durch die Lungen pumpen muss. In der Folge verschlechtert sich die Herzfunktion. In manchen Fällen ist dann ein zweiter operativer Eingriff erforderlich.

Nachuntersuchungen und regelmäßige Kontrollen durch einen Kardiologen müssen bei der Fallot-Tetralogie ein Leben lang erfolgen. Eine Vorbeugung vor einer Entzündung der Herzinnenhaut (Endokarditisprophylaxe) ist notwendig bei:

• Betroffenen, die nicht operiert wurden,
• Personen, die operiert wurden, im Zeitraum sechs Monate nach der Operation,
• Betroffenen, die im Rahmen der Therapie eine künstliche Herzklappe erhalten haben

Vorbeugen

Es gibt keine speziellen Maßnahmen, die der angeborenen Fallot-Tetralogie (fallotsche Tetralogie) vorbeugen. Werdende Eltern können jedoch die Möglichkeit einer genetischen Beratung und der Pränataldiagnostik nutzen. Dies kann vor allem bei Paaren sinnvoll sein, deren Kinder ein erhöhtes Risiko für die Fallot-Tetralogie aufweisen. Ihr Frauenarzt wird Sie beraten, welche Maßnahmen für Sie infrage kommen und sinnvoll sind.

Weisen die Untersuchungen auf eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Fallot-Tetralogie hin, ist es ratsam, dass die Mutter das Kind in einer Klinik mit angeschlossener kinderkardiologischer Abteilung zur Welt bringt. Hier steht ein Ärzteteam zur Verfügung, das das Neugeborene unmittelbar nach der Geburt optimal versorgen kann. Durch Ultraschalluntersuchungen lassen sich bei einigen Kindern im Mutterleib Herzfehler wie eine Fallot-Tetralogie bereits erkennen. In Studien prüfen Experten, ob neue Behandlungsmethoden (wie die sog. maternale Hyperoxygenierung) einer Fallot-Tetralogie vorbeugen können.