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Trisomie 13 (Pätau-Syndrom )

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Nächste Aktualisierung von Astrid Clasen • Medizinredakteurin

Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist eine Erbgutveränderung (Chromosomenaberration), die schwerwiegende Entwicklungsstörungen hervorruft. Sie entsteht, weil das Chromosom 13 in dreifacher und nicht wie bei einem gesunden Menschen in zweifacher Form vorliegt.

Überblick

Betroffene Babys sind bei der Geburt meist mangelernährt und leiden unter schweren Organfehlbildungen, die insbesondere das Gehirn, das Herz, die Nieren und den Magen-Darm-Trakt betreffen. Charakteristisch für die Trisomie 13 sind bei der Geburt vor allem die Fehlbildungen des Herzens. Weitere Symptome der Erkrankung sind fehlentwickelte Augen und eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Zudem haben betroffene Kinder häufig sechs Finger an einer Hand.

Das Pätau-Syndrom kann weder geheilt noch ursächlich behandelt werden. Die meisten Kinder sterben in den ersten Lebensmonaten, wenige erreichen das erste Lebensjahr. Mädchen mit Trisomie 13 haben eine etwas höhere Lebenserwartung als neugeborene Jungen.

Bei Menschen mit Trisomie 13 ist das Chromosom 13 oder ein Teil davon dreifach vorhanden. Normalerweise sind die Chromosomen des Menschen als Paare, also nur doppelt, angelegt. Sie bilden das Erbgut und befinden sich in jeder Zelle im Zellkern. Der gesunde Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen insgesamt.

In etwa 80 Prozent der Fälle handelt es sich bei einer Trisomie 13 um eine Verdreifachung des gesamten Chromosoms 13, die sogenannte freie Trisomie 13. Bei zirka jedem fünften Betroffenen liegt eine sogenannte Translokations-Trisomie 13 vor, bei der Teile eines überzähligen Chromosoms 13 fälschlicherweise an einem anderen Chromosom hängen.

Bei der Mosaik-Trisomie 13 ist das Chromosom 13 nur in einigen Körperzellen dreifach vorhanden, in anderen jedoch nicht. Die Mosaik-Trisomie 13 verläuft deshalb milder, ist jedoch noch weitaus seltener als die freie Form. Die Lebenserwartung ist – je nach dem Anteil der Zellen mit normaler Chromosomenanzahl – höher als bei der freien Trisomie 13 beziehungsweise der Translokations-Trisomie 13. So erreichen Kinder mit Mosaik-Trisomie 13 mitunter das Schulalter. In sehr seltenen Fällen entsteht das Pätau-Syndrom durch eine partielle Trisomie, bei der nur ein Abschnitt des Chromosoms 13 dreifach vorhanden ist.

Das Pätau-Syndrom kommt bei etwa 1 von 10.000 Neugeborenen vor. Das Risiko für Chromosomendefekte, wie der Trisomie 13, steigt mit dem Alter der Mutter bei der Schwangerschaft.

In der Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, eine Trisomie 13 beim Fötus mithilfe einer Chromosomenanalyse zu diagnostizieren. Eine Vorbeugung der Trisomie 13 ist nicht möglich.

Definition

Bei der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) handelt es sich um eine schwere Entwicklungsstörung, welche durch einen angeborenen Fehler im Erbgut verursacht wird: Bei den Betroffenen liegt ein bestimmter Abschnitt der Erbinformation, das Chromosom 13, überzählig vor. Die Trisomie 13 wurde erstmals 1960 von dem deutsch-amerikanischen Humangenetiker Klaus Pätau beschrieben, deshalb auch die Bezeichnung Pätau-Syndrom.

Das Erbgut des Menschen setzt sich aus 23 Chromosomenpaaren (insgesamt also 46 Chromosomen) zusammen, auf denen sämtliche Erbinformationen vorhanden sind und die in jeder einzelnen Zelle vorkommen, die einen Zellkern besitzt.

Bei Kindern mit Trisomie 13 ist das Chromosom 13 – oder ein Teil davon – jedoch dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden.

Die häufigste Form des Pätau-Syndroms ist eine sogenannte freie Trisomie, bei der das gesamte Chromosom 13 dreimal vorhanden ist. Seltener ist dagegen die sogenannte Translokations-Trisomie, bei der Teile eines überzähligen Chromosoms 13 fälschlicherweise an einem anderen Chromosom hängen.

Solange das Chromosom nur zweimal vorliegt, fällt eine solche Translokation nicht auf – Ärzte sprechen von einer balancierten Translokation. Wenn die Translokation vererbt wird und mit ihr je ein Chromosom 13 der Mutter und des Vaters, liegt die Erbinformation des Chromosoms 13 allerdings dreifach vor und es kommt zum Pätau-Syndrom.

Bei der Mosaik-Trisomie 13 ist das Chromosom 13 nur in einigen Körperzellen dreifach vorhanden, in anderen jedoch nicht. In sehr seltenen Fällen entsteht das Pätau-Syndrom durch eine partielle Trisomie, bei der nur ein Abschnitt des Chromosoms 13 dreifach vorhanden ist.

Kinder mit Trisomie 13 weisen schwere Organfehlbildungen auf, diese betreffen insbesondere:

Daher sterben die meisten Kinder mit Trisomie 13 bereits in den ersten Lebensmonaten.

Häufigkeit

Eine Trisomie 13 kommt bei etwa 1 von 10.000 Lebendgeborenen vor. Eltern eines Kindes mit Trisomie 13 haben gegenüber anderen Eltern ein geringfügig höheres Risiko, erneut ein Kind mit Pätau-Syndrom zu bekommen.

Ursachen

Bei der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) liegen die Ursachen in einem Fehler in der Erbinformation: Eine Chromosomenstörung, bei der zusätzliches Chromosomenmaterial vom Chromosom 13 vorhanden ist, ist für die schwere Entwicklungsstörung verantwortlich.

Freie Trisomie 13

Die freie Trisomie 13 entsteht, wenn eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom 13 enthält. Dies geschieht dann, wenn bei der Bildung der Ei- oder Samenzellen das Chromosomenpaar 13 nicht korrekt getrennt und auf die beiden entstehenden Keimzellen gleichmäßig verteilt wird. So kann es passieren, dass eine weibliche Eizelle das Chromosom 13 noch doppelt, die andere das Chromosom 13 gar nicht in sich trägt.

Wird die Eizelle mit dem bereits doppelt angelegten Chromosom nun von einer männlichen Samenzelle befruchtet, kommt das väterliche Chromosom 13 noch hinzu: Ein Embryo mit einer Trisomie 13 entsteht. Ursachen für diese Störung der Chromosomenverteilung sind schwer zu benennen. Es tritt bis auf wenige Ausnahmen zufällig auf. Je älter die werdende Mutter ist, desto wahrscheinlicher kann aber eine Chromosomenstörung, wie die Trisomie 13, auftreten.

Translokations-Trisomie 13

In selteneren Fällen hängen Teile eines überzähligen Chromosoms 13 an einem anderen Chromosom (meistens Chromosom 14). Diesen Zustand bezeichnen Mediziner als Translokations-Trisomie 13, wobei der Begriff Translokation so viel wie Verlagerung oder Ortsveränderung bedeutet.

Partielle Trisomie

In sehr seltenen Fällen entsteht das Pätau-Syndrom durch eine partielle Trisomie, bei der ebenfalls nur ein Abschnitt des Chromosoms 13 dreifach vorhanden ist. Anders als bei der Translokations-Trisomie hängt das überzählige Erbgut hier jedoch nicht an einem anderen Chromosom. Stattdessen ist ein Teil von einem der zwei normalen Chromosomen 13 verdoppelt, wodurch sich das betroffene Chromosom 13 verlängert. Auch hier liegt die Erbinformation des Chromosoms 13 dreifach vor.

Mosaik-Trisomie 13

Bei der Mosaik-Trisomie 13 tritt die Chromosomenstörung erst während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung der Eizelle auf. Dabei entsteht ein Zellhaufen, aus dem sich später der gesamte Embryo entwickelt. Jede dieser Zellen muss, bevor sie sich teilt, ihr gesamtes Erbgut verdoppeln, damit aus ihr zwei neue Tochterzellen mit dem gesamten Satz von 46 Chromosomen entstehen können. Passiert währenddessen ein Fehler, kann eine Zelle zum Beispiel das Chromosom 13 in dreifacher Form erhalten.

Symptome

Bei der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) gibt es zahlreiche Symptome in Form von Auffälligkeiten und Fehlbildungen, die sowohl das äußere Erscheinungsbild als auch die inneren Organe betreffen. Der Entwicklungsrückstand beginnt bereits im Mutterleib.

Babys mit Trisomie 13 kommen bereits stark untergewichtig zur Welt und weisen häufig folgende typische körperliche Merkmale auf:

Im fortgeschrittenen Stadium der Trisomie 13 treten weitere Symptome auf. Häufig sind Krampfanfälle, außerdem können die Kinder erblinden beziehungsweise taub werden. Sie sterben frühzeitig an Herzversagen oder an einem Versagen der Atmung. Bei der Mosaik-Trisomie 13 sind die Symptome weniger schwer ausgeprägt. Die Ausprägung richtet sich bei dieser Form der Trisomie 13 nach dem Anteil der normalen Zellen.

Diagnose

Bei der Trisomie 13 (Patäu-Syndrom) stellt ein Arzt die Diagnose, indem er das Kind untersucht und anschließend eine sogenannte Chromosomenanalyse veranlasst. Dazu ist eine kleine Blutprobe notwendig, aus der die Chromosomen isoliert und unter dem Mikroskop betrachtet werden können.

Darüber hinaus ist für spezielle Fragestellungen eine sogenannte molekulargenetische Untersuchung möglich, bei der sich das Erbgut im Hinblick auf etwaige Defekte noch detaillierter betrachten lässt. Mithilfe der Chromosomenanalyse kann der Arzt die Art der Trisomie 13 (freie Trisomie, Translokations-Trisomie, partielle Trisomie, Mosaik-Trisomie) feststellen und die Diagnose sichern.

Wenn dem Frauenarzt bei der vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchung (Sonographie) Fehlbildungen des Fötus (z.B. Hirnfehlbildung, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Sechsfingrigkeit an einer Hand) auffallen, können diese auf eine Trisomie 13 hinweisen. Um den Verdacht zu bestätigen, ist eine vorgeburtliche Chromosomenuntersuchung in Form einer Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) erforderlich.

Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse steht in Deutschland allen schwangeren Frauen ab 35 Jahren als Routineuntersuchung offen. Die Krankenkassen übernehmen hierfür die Kosten. Durch diese Untersuchung kann der Arzt bei Verdacht auf eine Trisomie 13 die Diagnose oft bereits vor der Geburt des Kindes stellen.

Therapie

Für die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) gibt es keine ursächliche Therapie. Eine Heilung ist nicht möglich. Die Behandlung richtet sich auf eine gute medizinische und pflegerische Betreuung, um die Beschwerden der betroffenen Kinder zu lindern und ihre Lebensqualität bestmöglich zu sichern.

Auch die Eltern von Kindern mit Trisomie 13 sollten in die Therapie miteinbezogen werden und gegebenenfalls psychologische Unterstützung erhalten.

Verlauf

Mit der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) gehen zahlreiche schwere Organfehlbildungen einher, die Prognose ist daher ungünstig. Nur wenige Babys mit Trisomie 13 überleben das erste Lebensjahr. Etwa 40 Prozent der Babys mit Trisomie 13 versterben innerhalb des ersten Lebensmonats, etwa 70 Prozent innerhalb der ersten sechs Monate. Mädchen mit Trisomie 13 haben eine etwas höhere Lebenserwartung als Jungen, werden jedoch auch nur in Ausnahmefällen mehrere Jahre alt.

Liegt eine Mosaik-Trisomie vor, hängen Verlauf und Prognose davon ab, wie viele Körperzellen ein überzähliges Chromosom 13 aufweisen. Unter günstigen Umständen können betroffene Kinder bis zu zehn Jahre oder älter werden.

Vorbeugen

Der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) können Sie nicht vorbeugen, da es sich um eine spontan auftretende Chromosomenstörung handelt.

Mithilfe der Pränataldiagnostik ist es möglich, die Entwicklungsstörung bereits vor der Geburt festzustellen. Eltern können sich dann ausführlich von ihrem Arzt beraten lassen und daraufhin abwägen, ob sie das Kind austragen möchten oder sich für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden.

Weitere Informationen

ICD-10-Diagnoseschlüssel:

Hier finden Sie den passenden ICD-10-Code zu "Trisomie 13 (Pätau-Syndrom )":


Onmeda-Lesetipps:

Linktipps:

Selbsthilfegruppen / Beratungsstellen:

LEONA – Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder e.V.
Geschäftsstelle
Kreihnbrink 31
30900 Wedemark
49-(0)5130-374992
49-(0)5130-790625
geschaeftsstelle@leona-ev.de
www.leona-ev.de

Quellen:

Eppinger, M., et al.: Pädiatrie. Für Studium und Praxis 2013/14. Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach 2014

Haag, P., Hanhart, N., Müller, M.: Gynäkologie und Urologie. Für Studium und Praxis 2014/15. Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach 2014

Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. 266. Auflage, De Gruyter, Berlin 2014

Sitzmann, F.C.: Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012

Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, E.: Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011

Wessel, L., Roos, R., Kerbl, R.: Checkliste Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2011

Letzte inhaltliche Prüfung: 08.05.2015
Letzte Änderung: 21.09.2020