Familiäre hypokalziurische Hyperkalziämie

[paula44]

Hallo,

bei mir wurde im August 2011 die Diagnose Familiäre hypokalziurische Hyperkalziämie festgestellt.
Nun suche ich gleichgesinnte die auch diese Krankheit haben.
Ich habe Symptome bei dieser Krankheit.
Auch weiß ich nicht was ich alles essen darf usw. Weiß auch nicht, wie ich mit der Krankheit umgehen soll.

Wer kan mir da was zu sagen?
Gruß paula44

[Labersack]

Re: Familiäre hypokalziurische Hyperkalziämie


Hallo Paula44,
zuerst möchte ich dich fragen, ob man die Ursache für diese Erkrankung festgestellt hat? Ich denke hier z.B. an die Nebenschilddrüse die auf sich aufmerksam macht durch den Parathormonspiegel. Kannst du einige Laborparameter schreiben mit den Referenzwerten des Labors?
Sollte die Ursache die NSD sein, dann ist es nur wichtig die Werte regelmäßig kontrollieren zu lassen. Dann aber nicht nur das Plasmakalzium und das Parathormon, sondern auch noch den Knochenstoffwechsel. Sorgen brauchst du dir erst einmal nicht zu machen und essen kannst du eigentlich ganz normal. Wichtig ist halt nur das man die Ursache sucht, denn dann erst kann man sich entsprechend verhalten/therapieren.

LG
LaSa

[MarcEN]

Re: Familiäre hypokalziurische Hyperkalziämie


Hallo,

die Ursache für diese Erkrankung liegt in einer autosomal - dominant vererbaren Störung eines Kalziumrezeptors in Niere und Nebenschilddrüse.

Die Diagnose beinhaltet den Ausschluß eines primären Hyperparathyreoidismus (sollte es zumindest): er kann und sollte anderen Therapieoptionen zugeführt werden.

Ihre Erkrankungen ruft i. d. R. keine Symptome hervor, die Lebenserwartung wird durch sie nicht beeinträchtigt und eine Behandlung ist nicht erforderlich.

Gruß

--MarcEN----

[paula44]

Re: Familiäre hypokalziurische Hyperkalziämie


Ja ich weiß, das bei dieser Krankheit keine Symptome geben soll.
Ja aber, das ist alles schön und gut, aber ich habe Symptome.
Und nun???
Es gibt Leute, die bei dieser Krankheit klinische Symptome haben.
Habe folgende Symptome:
Ich klagt schon seit längerem über stechende Schmerzen im ganzen Körper. Stechende Schmerzen in den Gelenken, Schmerzen in den Beinen u. Armen, Schmerzen im Brustbereich, generell überall, am ganzen Körper. Klage enge im Hals das sich über den Nacken bis ins Gesicht zieht. Ständige Kopfschmerzen, Zähne tun mir weh, die Wangenknochen etc.
Habe das Gefühl das die inneren Bauchorgane, wie, Galle, Magen, Bauchspeicheldrüse, Nieren etc. wehtun. Überall ein zwacken in diesen Bereichen.
Bin Müde, trotz schon frühzeitig zu Bett gehen, ob wohl ich genug geschlafen habe (7-9 Std.) usw. Fühle mich schon frühmorgens schlapp, habe keine Kraft, stehe schon mit Schwindelgefühle und Benommenheit etc. auf. Habe diese Beschwerden auch schon wenn ich noch im Bett liegt. Der Blutdruck ist z. Z bei 90/60 bzw. 100/60, auch über den ganzen Tag. Höher geht er nicht, eher fällt er noch ab.
Ständig kalte Füße u. Hände und friere am ganzen Körper. Habe in den letzten 3 Wochen 4 kg abgenommen, von 58 Kg auf derzeit 54 kg bei 1,68 m Körpergröße obwohl ich gut esse, was ich essen kann, im Rahmen des Ca-Werte der Lebensmittel. Bekomme auch noch Zusatznahrung = Nutricia Calogen, aber trotzdem Gewichtsabnahme.
Fühle im linken Brustbereich ein Kribbeln/Brummen, das kann man so schlecht beschreiben. Habe Ohrengeräusche, Haarausfall, Schmerzen entlang der gesamten Wirbelsäule. (Vermute vielleicht, dass das von den Nerven kommt?) Habe nur noch fahle und blasse Gesichtsfarbe. Mir geht es von Woche zu Woche schlechter.
Habe auch keinen regelmäßigen Stuhlgang, nur ca. alle 2-3 Tage und vom Volumen wenig

So, das sind nun meine Symptome.

Gruß paula44

[paula44]

Re: Familiäre hypokalziurische Hyperkalziämie


[quote MarcEN]Hallo,

die Ursache für diese Erkrankung liegt in einer autosomal - dominant vererbaren Störung eines Kalziumrezeptors in Niere und Nebenschilddrüse.

Die Diagnose beinhaltet den Ausschluß eines primären Hyperparathyreoidismus (sollte es zumindest): er kann und sollte anderen Therapieoptionen zugeführt werden.

Ihre Erkrankungen ruft i. d. R. keine Symptome hervor, die Lebenserwartung wird durch sie nicht beeinträchtigt und eine Behandlung ist nicht erforderlich.

Gruß

--MarcEN----[/quote]

Hallo,

ja das mag wohl alles stimmen, aber ich bin eine der seltenen Fälle mit Symptome.
Mein Krankheitsbild gibt das her.
Ich finde kein Spezialisten, der mich nochmals richtig untersucht.
Kannst du mir einen Nennen?

Gruß paula

[paula44]

Re: Familiäre hypokalziurische Hyperkalziämie


Hallo,

ab welchen Ca-Wert wird es gefährlich bzw. lebensbedrohlich?

Gruß paula

[paula44]

Re: Familiäre hypokalziurische Hyperkalziämie


Hallo,

ich greife das Thema hier nochmals auf.
Ich habe bis jetzt noch keine Leute bzw. patienten getroffen, die an solcher seltenen Krankheit erkrankt bzw. leiden. Hatte bis jetzt immer im internet gesucht um vielleicht mal einen o. mehrere zu finden die das selbe Schicksal haben wie ich. Aber leider vergebens.
um mich mal mir diesen Leuten zu telefonieren bzw. zu schtreiben, was diese für eine Odyssee durchlebt haben, so wie ich.

Schade eigentlich. Es gibt auch kein Forum, für solche Erkrankungen.

Vielleicht liest hier das jemand und kan mir weiterhelfen o. kennt jemanden der an einer solchen Krankheit leidet.

LG paula44