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Adrenogenitales Syndrom

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  • Adrenogenitales Syndrom

    Hallo,

    Das Adrenogenitale Syndrom ist eine Erbkrankheit, bei der aufgrund eines Enzymmangels die Hormonbildung in der Nebennierenrinde gestört ist, was dazu führt, daß zu wenig Corticoide und zu viele männliche Sexualhormone produziert werden. Ausführlich beschrieben ist es dort: https://www.onmeda.de/krankheiten/ad...s_syndrom.html

    Ich (w, geb. Mitte der 80er Jahre) habe die Late-onset-Form dieser Erkrankung und nehme nach einer langen Ärzte- und Medikamentenodyssee (mit bleibenden Folgeschäden) nun seit wenigen Jahren erfolgreich 6 mg/d Decortin (Corticoidsubstitution). Bis dahin war ich gezwungen, mir ein beträchtliches Wissen über die Erkrankung anzueignen, weil sich in Deutschland nur sehr wenige Ärzte einigermaßen damit auskennen und mir keiner zufriedenstellend Auskünfte geben geschweige denn die passende Behandlung anbieten konnte. Auch gibt es so gut wie keine deutschsprachigen Websites zum Thema, mithilfe derer man sich wirklich "schlau machen" könnte – jedoch einige amerikanische, welche ich dann für meine Recherchen genutzt habe.

    Gerne teile ich mein Wissen mit anderen Betroffenen, Angehörigen von Betroffenen oder medizinischem Personal. Bei Interesse könnt ihr euch einfach bei mir melden, entweder hier im Thread oder per PN.

    Viele Grüße,
    Braunauge

  • Re: Adrenogenitales Syndrom


    Hallo.

    Meine vor 10 Tagen geborene Nichte kam mit dem Adrenogenitalem Syndrom auf die Welt. Und obwohl sie im Moment eine optimale Betreuung in der Uni-Klinik Jena bekommt,wäre es schön,bei Problemen etc.neben der Ärztemeinung auch mal Tipps und Erfahrungen von Betroffenen zu bekommen.
    Wir haben das Glück (im Gegensatz zu Ihnen),ein kompetentes Ärzteteam zur Seite zu haben. Trotz allem wäre es toll,sich mit Ihnen über Fragen und Probleme austauschen zu können.
    Da wir ja völlig überraschend und unvorbereitet mit diesem Thema konfrontiert wurden,ist uns jede Hilfe und Meinung willkommen.
    Vielleicht können Sie mir ja ihre e-mail Adresse senden,auf die wir dann gerne bei Fragen zugreifen können?

    Vielen Dank.

    Ps. Ich nehm das grad für meine Schwester in die Hand,da Sie momentan mit ihrem Kind genug beschäftigt ist.....

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    • Re: Adrenogenitales Syndrom


      meine e-mail ist stenbraune@web.de

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      • Re: Adrenogenitales Syndrom Ihrer Nichte


        Hallo,
        gerade habe ich Ihren Beitrag von letztem Jahr in diesem Forum gelesen und ich wundere mich nun, wie es Ihrer Nichte geht? Ich habe AGS und frage mich, ob ich damit überhaupt Kinder bekommen sollte und ob der Lebensstandard betroffener Kinder stark vermindert ist. Ich würd mich sehr freuen, wenn Sie mir Ihre Meinung dazu evtl. verraten würden... Habe auch gelesen, dass man einen Test machen könnte, ob die Anlage beim Partner auch da ist. Aber wenn mein Freund es auch hätte, kann man da sagen, ob es rezessiv ist oder nicht? Vielleicht können Sie mir da weiterhelfen oder wissen, wer es könnte!? Vielen Dank!!
        Gruß

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        • Re: Adrenogenitales Syndrom Ihrer Nichte


          Hallo,
          [quote heliozoa]Ich habe AGS[/quote]

          Welche Form – klassisch oder Late-onset?
          und frage mich, ob ich damit überhaupt Kinder bekommen sollte und ob der Lebensstandard betroffener Kinder stark vermindert ist. Ich würd mich sehr freuen, wenn Sie mir Ihre Meinung dazu evtl. verraten würden...
          Bei passender Behandlung kann die Lebensqualität genauso gut sein wie bei Gesunden. Es kommt aber darauf an, daß man an die richtigen Fachpersonen gerät.

          Du kannst Dich auch in einem Kinderwunschzentrum beraten lassen.
          Habe auch gelesen, dass man einen Test machen könnte, ob die Anlage beim Partner auch da ist. Aber wenn mein Freund es auch hätte, kann man da sagen, ob es rezessiv ist oder nicht?
          Das AGS wird rezessiv vererbt. Die Wahrscheinlichkeit, daß das Kind ebenfalls erkrankt, beträgt bei zwei betroffenen Partnern daher 25%. Hat nur einer der Partner die Anlage, erkrankt das Kind nicht.

          Zu weiteren Informationen siehe die von mir zu Beginn des Threads genannten Quellen.

          Viele Grüße,
          Braunauge

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          • Re: Adrenogenitales Syndrom Ihrer Nichte


            Oh sorry, dachte es wär klar, dass ich ein late-onset "Fall" bin. Sonst wüsste ich ja aus eigener Erfahrung, wie es ist als betroffenes Kind aufzuwachsen... Habe gehofft, hier jemand zu treffen, der vielleicht weiß, wie sich die Behandlung (und bei Mädchen auch eine evtl. OP) auf die Kinder auswirkt. Ob sie trotzdem unbeschwert sind oder durch ständiges Tabletteneinnehmen o.ä. eingeschränkt oder genervt sind... Oder viel zu früh viel zu ernst werden. Wenn Kinder zB nicht ganz "aus"wachsen oder als Erwachsene womöglich nie eine normale Fruchtbarkeit erlangen, das empfinde ich schon als Einschränkung und nicht so toll. Grade was das Fruchtbar-sein angeht, da bin ich ja auch von betroffen. Bevor ich so gut mit Dexamethason eingestellt war hätte ich nicht schwanger werden können. Und selbst jetzt sagt meine Frauenärztin zu mir, dass ich wahrscheinlich nie ganz normal leicht bzw. schnell schwanger werde. So überlege ich jetzt, ob es verantwortungsbewusst wäre, überhaupt ein Kind oder Kinder in die Welt zu setzen?! Vielleicht sollte sich mein Freund auch einfach mal testen lassen und wenn er nichts hat, ist es ja sowieso ok. Allerdings könnt ich mir vorstellen, dass so ein Test sehr teuer ist, von daher...
            Also, falls jemand Erfahrungswerte hat oder mir vielleicht helfen bzw. antworten möchte oder ein Rat hätte- würde ich mich sehr darüber freuen!

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            • Re: Adrenogenitales Syndrom Ihrer Nichte


              [quote heliozoa]Oh sorry, dachte es wär klar, dass ich ein late-onset "Fall" bin. Sonst wüsste ich ja aus eigener Erfahrung, wie es ist als betroffenes Kind aufzuwachsen...[/quote]

              Nein, nicht zwangsläufig. Wenn den Eltern nämlich bekannt ist, daß ihr ungeborenes Baby das AGS hat, kann die Mutter vorbeugend ein Corticoid (meist kommt Dexamethason zum Einsatz) einnehmen. Bei passender Dosis und Einnahmezeit und täglicher Einnahme kommt es dann nicht zu den Mißbildungen der äußeren Geschlechtsorgane des Babies.
              Habe gehofft, hier jemand zu treffen, der vielleicht weiß, wie sich die Behandlung (und bei Mädchen auch eine evtl. OP) auf die Kinder auswirkt.
              S.o.
              Bevor ich so gut mit Dexamethason eingestellt war hätte ich nicht schwanger werden können. Und selbst jetzt sagt meine Frauenärztin zu mir, dass ich wahrscheinlich nie ganz normal leicht bzw. schnell schwanger werde. So überlege ich jetzt, ob es verantwortungsbewusst wäre, überhaupt ein Kind oder Kinder in die Welt zu setzen?! Vielleicht sollte sich mein Freund auch einfach mal testen lassen und wenn er nichts hat, ist es ja sowieso ok. Allerdings könnt ich mir vorstellen, dass so ein Test sehr teuer ist, von daher...
              Wende Dich doch einfach an ein Kinderwunschzentrum/ Zentrum für Reproduktionsmedizin (gibt es z.B. in Unikliniken).

              Außerdem habe ich dort bereits eine ganze Reihe von Links genannt:

              Viele Grüße,
              Braunauge

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              • Re: Adrenogenitales Syndrom


                Hallo,
                bei mir besteht momentan der verdacht auf ags. nun hab ich scho bisschen was darüber gelesen, aber wirklich schlau wird man da ja auch nicht.
                meine frage ist eigentlich nur die, was genau passieren kann, wenn man ags hat und einen unfall oder soetwas?
                könnte es an ags liegen, dass ich nach einer op über tage eine viel zu hohe herzfrequenz hatte???

                danke schonmal für antworten.
                liebe grüße

                Kommentar


                • Re: Adrenogenitales Syndrom


                  Hallo,

                  bei mir besteht momentan der verdacht auf ags.
                  Vermutlich auf die late-onset-Form (seit einiger Zeit auch als nicht-klassisches AGS bezeichnet)?

                  Da gibt's ein extra Forum, wo Du Dich informieren und auch anmelden kannst: http://240296.forumromanum.com/membe...296&threadid=2

                  Diagnose und Behandlung gehören in die Hände eines Endokrinologen oder Gynäkologischen Endokrinologen. (Ich nehme mal an, daß Du weiblich bist.) Solche Ärzte gibt es vor allem in Unikliniken und Kinderwunschzentren. Da nicht alle gleich gut bzw. nicht alle auf dem neuesten Stand sind, kannst Du ggf. geeignete Anlaufstellen dort erfragen: https://www.ags-initiative.de/ (Für eine solche Anfrage mußt Du kein Mitglied sein.)

                  nun hab ich scho bisschen was darüber gelesen, aber wirklich schlau wird man da ja auch nicht.
                  Über den o.g. Verein (in dem ich auch selber Mitglied bin) können Infobroschüren bezogen werden.

                  meine frage ist eigentlich nur die, was genau passieren kann, wenn man ags hat und einen unfall oder soetwas?
                  Falls man ein Corticoid einnimmt, sollte dann die Dosis erhöht werden. Beim late-onset-AGS ohne Corticoideinnahme (z.B. wenn mit einem antiandrogen wirkenden Hormonpräparat behandelt wird) ist dies nicht nötig.

                  könnte es an ags liegen, dass ich nach einer op über tage eine viel zu hohe herzfrequenz hatte???
                  Ein solcher Zusammenhang ist möglich, aber beim late-onset-AGS nicht wahrscheinlich.

                  Viele Grüße,
                  Braunauge

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                  • Re: Adrenogenitales Syndrom


                    Alle Interessierten (Betroffene mit klassischem AGS, Late-onset-ags, Verdacht auf AGS sowie Angehörige) sind eingeladen, sich an die Initiative zu wenden: https://www.ags-initiative.de/
                    Die meisten Veranstaltungen des Vereins können auch von Nichtmitgliedern besucht werden, auch für eine Beratung und Weitervermittlung an kompetente Ärzte muß man nicht unbedingt Vereinsmitglied sein.

                    Betroffene mit Late-onset-AGS können sich auch dort austauschen: http://240296.forumromanum.com/membe...296&threadid=2

                    Für alle Interessierten mit Englischkenntnissen kommen u.a. auch folgende Seiten in Frage:
                    http://en.wikipedia.org/wiki/Congeni...ase_deficiency
                    http://congenitaladrenalhyperplasia.org/sites.html
                    http://www.caresfoundation.org/produ.../pc/index.html
                    http://www.endotext.org/pediatrics/p...icsframe8a.htm

                    Viele Grüße,
                    Braunauge

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                    • Re: Adrenogenitales Syndrom


                      Hallo zusammen,

                      meine Frau und ich haben ein Forum veröffentlicht für den Austauch von Infos und Erfahrungen über Adrenogenitales Syndrom.

                      Das Forum ist für ags Patienten, Eltern und alle Anderen die noch helfen wollen geeignet!

                      Das Forum befindet sich under www.ags-forum.de

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