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niedriggradiges gonosomales mosaik????

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  • niedriggradiges gonosomales mosaik????

    guten tag,

    folgendes:

    bei einer humangenetischen untersuchung im rahmen der abort-diagnostik wurde bei meinem partner (42 j.) ein strukturell und numerisch unauffälliger chromosomensatz nachgewiesen.

    eine als kontrolluntersuchung zusätzlich durchgeführte molekular-zytogenetische untersuchung ergab in einer der 50 untersuchten metaphasen zusätzliche signale für ein zweites X-chromosom (XXY).

    in einer der 50 untersuchten interphasen fanden sich ebenfalls zusätzliche signale für ein zweites X-chromosom.

    es besteht ein verdacht auf ein niedriggradiges gonosomales mosaik.

    was das bedeutet und welchen einfluss es hat, wenn sich das bestätigen sollte?

    besteht ein zusammenhang mit fehlgeburten und/oder behinderten kindern?

    ich hatte bereits 2 fehlgeburten.

    wir sind total verunsichert und wissen nicht, ob wir bis zur kontrolluntersuchung und der nachfolgenden genetischen beratung noch ungeschützten verkehr haben dürfen.

    danke.

  • Re: niedriggradiges gonosomales mosaik????


    Bei Mosaiken haben nicht alle Zellen diese genetische Eigenschaft. Alle anderen sind normal.
    Wenn es beim Kind nicht bloß ein Mosaik ist, kann es theoretisch zu einer Fehlgeburt oder auch zum Klinefelter-Syndrom kommen. Wie hoch die individuelle Wahrscheinlichkeit ist, wird Ihnen bei der Beratung mitgeteilt werden.

    Ungeschützter Verkehr ist schon möglich. Allerdings würde ich wahrscheinlich die Beratung abwarten.

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