Frage an baluu202...(?)

[Lisa73]

Hallo baluu202...

ich habe deinen Beitrag über Pfeiffersches Drüsenfieber gelesen. Ich hoffe du kannst mir auch weiterhelfen. Der Sohn meiner Freundin(5Jahre) hat seit seiner Geburt eine Krankheit, die kein Arzt richtig diagnostizieren kann. Mal ist es eine Sichelzellanämie, mal eine hämolytische Anämie.
Da aber beide nichts südländisches haben(beide deutsch), ist es eher unwahrscheinlich für eine Sichelzellanämie, laut Aussage mehrere Ärzte. Auf jeden Fall sterben beim dem kleinen Spatz die roten Blutkörperchen zu schnell ab. Im Säuglingsalter hiess es sogar, dass eine harmlose Erkältung schon tödlich für ihn sein könnte. Bei jedem Infekt den er bekommt, wird das weiße im Auge richtig gelb, und er sieht aus als würde er die Gelbsucht haben. Im KH wurden auch etliche Tests durchgeführt, aber bisher konnte man nichts konkretes diagnostizieren, bzw. therapieren. Natürlich nimmt mich das sehr mit, da ich selbst Mutter bin. Ich wünsche mir echt das dem kleine Süßen endlich mal geholfen werden kann. deswegen wende ich mich jetzt an Dich/Euch!!!
Bitte, wenn irgendjemand über diese Symptome etwas kennt, antwortet bitte !!! Vielen Dank an alle
Gruß,
Lisa73

[baluu20217]

RE: Frage an baluu202...(?)


Morgen, sorry das ich erst jetzt melde.

Ich finde es könnte auch eine Kugelzellenanämie sein habe dir da etwas zu aufgeschrieben hoffe es kann dir / dem kleinem weiter helfen.

Kugelzellanämie (Sphärozytose) und Elliptozytose

Was ist eine Kugelzellänämie (Spärozytose) bzw. Elliptozytose?
Diese Erkrankungen gehören zu den hämolytischen Anämien. Sie sind autosomal dominant vererbte Defekte der Hülle (Membran) der roten Blutkörperchen (deshalb auch "membranopathische Anämien" genannt). Dadurch nehmen diese normalerweise scheibenförmigen Zellen bei der Kugelzellanämie eine kugelige Form an. Bei der Elliptozytose haben die Erythrozyten eine ellipsoide Form.

Wer ist betroffen?

Die Kugelzellanämie ist die häufigste angeborene hämolytische Anämie in Mitteleuropa, sie betrifft einen von 5.000 Einwohnern.

Wie entstehen diese Krankheiten?

Durch einen Gendefekt erfolgt eine fehlerhafte Bildung der Hülle der roten Blutkörperchen. Es kommt zu einer Störung der Durchlässigkeit, es dringt vermehrt Flüssigkeit in die Zellen ein, welche dadurch eine kugelige (oder elliptoide) Form annehmen. Sie sind kaum verformbar und bleiben deshalb in der Milz hängen, wo sie vermehrt und vorzeitig abgebaut werden.

Welche Symptome treten auf?

Bereits im Kindesalter kommt es zu hämolytischen Krisen mit Fieber, Gelbfärbung der Haut/Augen und Oberbauchschmerzen. Das Ausmaß der Blutarmut (Anämie) ist sehr unterschiedlich, da eine vermehrte Blutneubildung den vermehrten Abbau oft völlig ausgleichen kann. Die Milz ist nach längerem Verlauf deutlich vergrößert. Der Verlauf der Elliptozytose ist wesentlich leichter, nur selten kommt es zum Auftreten von hämolytischen Krisen.

Welche Komplikationen können auftreten?

Infektionen, insbesondere durch bestimmte Viren (Parvovirus), können hämolytische und auch aplastische Krisen (vorübergehendes Knochenmarkversagen) auslösen. Durch das erhöhte Bilirubin (ein Abbauprodukt des Hämoglobins) im Blut, das über die Galle ausgeschieden werden muss, besteht eine Neigung zu Gallensteinen.

Wie stellt der Arzt die Diagnose?

Da es sich um eine erbliche Krankheit handelt, ergeben sich erste Hinweise aus der Familiengeschichte. Zur Diagnosesicherung muss eine Blutuntersuchung durchgeführt werden. In den Laborergebnissen finden sich Zeichen der Hämolyse: Erhöhung von LDH, vermehrtes Bilirubin, Erhöhung der Retikulozytenzahl (unreife, größere rote Blutkörperchen) als Zeichen einer gesteigerten Blutneubildung und gegebenenfalls hohe Harnsäurewerte durch den vermehrten Zellabbau. Im Blutausstrich erkennt man unter dem Mikroskop die typischen kugeligen Zellen.

Wie erfolgt die Behandlung?

Die Therapie der Wahl bei der Kugelzellanämie ist die Entfernung der Milz (Splenektomie). Dies sollte wegen erhöhter Infektionsgefahr nicht vor dem fünften Lebensjahr durchgeführt werden. Die Milz erfüllt als Bestandteil des Immunsystems auch eine wichtige Funktion in der Abwehr von Infektionserregern. Obwohl der Defekt der roten Blutkörperchen weiterhin besteht, normalisiert sich ihre Lebenszeit nach diesem Eingriff, denn durch die Entfernung der Milz wird der Verbrauch reduziert. Vor der Milzentfernung müssen die Patienten gegen Pneumokokken und Hämophilus influenza geimpft werden.

Das ist nur so ein gedanke von mir, aber ich würde wenn es nicht schon gelaufen ist eine Spezial Klinik aufsuchen. Da wird euch bestimmt geholfen.

Gruss baluu

[Lisa73]

RE: Frage an baluu202...(?)


Hallo baluu20217,
erst einmal vielen Dank für´s antworten und diese umfangreiche Aufklärung. Meine Freundin hat auch schon versucht, den Kleinen in einer Spezialklinik (ich weiss jetzt nicht mehr wo!) untersuchen zu lassen. Aber es gibt keinen Arzt, der sich auf dem Gebiet mit Kindern(!) auskennt. Die Geräte wären auch nicht auf Kinder abgestimmt, nur für Erwachsene. Das finde ich echt traurig. In dem KH in dem er schon mehrmals zur Untersuchung lag, meinten die Ärzte auch, dass man die Milz entfernen könnte. Aber nicht vor dem Teenager-Alter. Das dauert natürlich noch. Woher kommt diese Fachwissen, bist du Mediziner? (Wenn ich fragen darf!) Du erklärst einem die med. Begriffe verständlich. So, dann danke ich dir nochmals für alles.
Und Wünsche schon mal
**************** FROHE WEIHNACHTEN *****************
:-)
Lieben Gruss
Lisa73

[Prof. Schaarschmidt BerlinBuch]

RE: Frage an baluu202...(?)


Kugelzellanämie könnte sehr gut sein!

näheres finden Sie unter

www.kugelzellen.de


Prof.K. Schaarschmidt
Direktor Kinderchirurgische Klinik Berlin-Buch
Hobrechtsfelder Str. 100 13125 Berlin
030/94017887 oder 7888
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Prof. Schaarschmidt
Direktor, Kinderchirurgie Berlin-Buch
030/94017887/7888