Jacky

[Katy]

Hallo bei meiner 12 jährigen Tochter wird seit 2 Jahren das Kear-Sayre-Syndrom vermutet.Aber leider kommen die Ärzte nicht weiter.Sie ist von heute auf morgen beidseitig schwerhörig geworden,40-60 und trägt seitdem Hörgeräte.Und ausser einer Signalanhebung im Pallidum beidseits,der Substantiznigra und den Nucleidentati im Kleinhirn haben sie keine Hinweise ob es jetzt die Krankheit ist oder nicht. Jetzt meine Frage an sie muß ich ihr unbedingt jedes Jahr die Tortur antun und sie ins Krankenhaus bringen zur Kontrolle? Es geht ihr doch gut.Vielleicht können sie mir ja auch mehr über die Krankheit schreiben ,das mir vielleicht die Entscheidung nicht mehr so schwer fällt.
Ich bedanke mich schon im vorraus für ihre Hilfe

[Hamelmann/Wahn]

RE: Jacky


KSS wird durch die Trias (1) Beginn vor 20 Lebensjahren, (2) progressive externe Ophthalmoplegie mit Ptosis (herabgessunkenes Lid)und (3) pigmentierter Retinopathie (Netzhaut-Degeneration mit Färbung) gekennzeichnet.
Liegt lediglich eine Innenohrschwerhörigkeit vor, ist die Diagnose unwahrscheinlich.
Diagnose mit Hilfe von Muskelbiopsien und mt-DNA-Untersuchung.
Für weitere Fragen muss ein ausgewiesenes Neuropädiatrisches Zentrum aufgesucht weren, z.B. Klinik für Neuropädiatrie, Charité, Berlin, Leitung Prof. Dr. Hübner
(mail: [email protected])

MfG,

Dr. Hamelmann, Kinderarzt/Allergologe
Prof. Dr. Wahn