rubinstein-taybi-syndrom

[johnwayne1313]

hallo, kann mir bitte jemand informationen geben?
es handelt sich um den sohn einer freundin, der wahrscheinlich an dem "rubinstein-taybi-sydrom" leidet.
das kind hat zb.sehr dicke daumen udn auch eienn besonders breiten nasenrücken
es ist ein frühchen 34 SSW und zz26 monate alt.
entwicklungsstand ist wie ein 12-14 monate altes kind.
kann laufen aber sehr wackelig und fällt schnell um, spricht nicht silbenverdopplung nur bei mama, kaum passives wortverständnis
meine freundin möchte nun gerne was noch alles auf sie zukommt.
vielen dank, elke

[brittalein]

Re: rubinstein-taybi-syndrom


Hallo! Kenne das Syndrom nicht, aber bei welchen Ärzten war deine Freundin und wieso konnte keine eindeutige Diagnose gestellt werden?

Liebe Grüsse, Britta

[johnwayne1313]

Re: rubinstein-taybi-syndrom


hallo, ja sie war mit dem Jungen bei der Frühförderung und natürlich bei dem normalen Kinderarzt. Dazu auch noch in der Uniklinik in D´f, weil als Frühchen geboren. Hatte nur ca 1550 g gewogen. Die Plazenta hatte nicht mehr richtig gearbeitet und daher musste Kaiserschnitt sein.
Wie gesagt, sehr dicke Daumen und der breite Nasenrücken fällt schon sofort auf.
Dazu wirklich eine Entwicklungsverzögerung die markanat ist. Er ist jetzt 26 Monate, wirkt aber Höchstens wie 14 Monate. Spricht kein Wort,passiver Wortschatz max.5 Wörter - das auch nur vermutet- kann nur sehr wackelig laufen, fällt oft, kann nur sehr wenig nachmachen mit den Armen "winke winke"manchmal auch nur.Kann nicht auf einer Trommel hauen, wenn man das vormacht.
Das waren die krassen Beispiele

[sturm000]

Re: rubinstein-taybi-syndrom


hallo !
mein Sohn Jens hat das Rubinstein-Taybi-Syndrom er ist 22 Monate alt. Er kann nicht laufen krabbelt seit 2 Monaten! Er spricht kein Wort aber brabbelt manchmal vor sich hin. Er zeigt nicht und verständigt sich durch quengeln. Er hat Rechts einen Nierenstau und einen Hodenhochstand. der rechte Hoden ist schon geholt worden der andere kommt noch. Er hat verbreitere Daumen und Grosszehen. Entwicklungsstand ist sehr zurück.Hatte lange Schluck und Essbeschwerden die sich aber fast gegeben haben. würde gerne mit Dir in Kontakt treten um uns auszutauschen.

[Lenny25]

Re: rubinstein-taybi-syndrom

Hallo sturm000,

ich weiß dein post liegt jetzt schon über 10 Jahre zurück aber wir sind aktuell betroffen. Wir warten bei unserem Sohn Lenny, der am 25.01.2017 geboren wurde, auf das Ergebnis der Humangenetik.
Lenny hat auch schwere Schluckprobleme wodurch er auch schon eine lungentzündung hatte. Er trinkt nur Flasche. Er hat Sichelfüße, Hodenhochstand, Strabismuss und den breiten großen Daumen. Er kann noch nicht sitzen, dreht sich aber jetzt! Mich würde interessieren wie es Jens und euch heute geht.

Lg Stephie mit Lenny