Down-Syndrom

[Priyanka Mehta]

Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von Down-Syndrom, wenn der Sohn des Onkels vom Vater das Syndrom hat? Der Vater selbt ist gesund. Kann er trotzdem das Gen fuer Down-Syndrom in sich haben? Ist also die Wahrscheinlichkeit für Down-Syndrom höher, wenn bereits ein Fall in der Familie vorgekommen ist?
Ich wuerde mich freuen von ihnen möglichst bald zu hören.

[D. Glöckner]

RE: Down-Syndrom


Wenn der Sohn des Onkels die Erkrankung hat, sehe ich im Moment kein erhöhtes Risiko.
Genauer kann Ihnen das aber jede humangenetische Beratungsstelle sagen.

[sondi]

RE: Down-Syndrom


Es gibt kein "Gen" für das Down-Syndrom. Das Down-Syndro ist auf eine Fehlverteilung der Chromosomen zurückzuführen, genauer gesagt des Chromosoms 21. Die Wahrscheinlichkeit dafür erhöht sich aber nicht zwingend, wenn in der Familie Fälle auftreten, sondern korreliert stark mit dem Alter der Eltern.

[Fenjala]

RE: Down-Syndrom


ab dem 38 lebensjahr, sowohl des vaters, als auch der mutter erhöht sich das risiko, daß die trisomie 21 vorliegt. und wie sondi schon sagt, daß ist nicht vererbbar, weil kein fehlerhaftes gen /bzw. allel vorliegt sondern das chromosom Nr. 21 bei der zellteilung nicht richtig getrennt wird und somit in den keimzellen eines elternteils doppelt vorliegt, was dazu führt, daß es bei der befruchteten eizelle dann 3 mal vorkommt (zweimal ist normal).

[Priyanka Mehta]

RE: Down-Syndrom


Eine Frage noch: es besteht also für alle drei Formen der Trisomie 21 (Translokationstrisomie, Mosaik...) keine erhöhte Wahrscheinlichkeit, wenn Fälle in der Familie bekannt sind? Eure Aussagen beziehen sich also auf alle Formen der Trisomie 21?

[Fenjala]

RE: Down-Syndrom


da ich kein arzt bin, kann ich dir diese frage nicht mit letzter gewißheit beantworten. soweit mir bekannt, handelt es sich in keiner weise um einen vererbbaren gendefekt, sondern ausschließlich um eine versehntlich falschverteilung der chromosomen. kannst du dazu nicht mal deinen fa befragen, damit du dir ganz sicher sein kannst?

alles gute

[Princess]

RE: Down-Syndrom


Ich habe gerade erfahren, das das Risiko für mein Ungeborenes bei 1:197 Liegt, das Down-Syndrom zu haben. In meiner Familie und in der Familie meines Partners kam noch nie eine Erbkrankheit oder ein Genfehler o.ä. vor. Ich selbst bin jetzt 28 und habe bereits 3 gesunde Jungs von einem anderen Mann.
Muß ich mir trotzdem damit rechnen, oder ist dies eine Erbkrankheit?