viele fragen keine genaue antworten

[Babybina 85]

Hallo zusammen
ich bin 23 jahre alt und mein mann und ich möchten seit einem jahr ein baby,
doch auch vor einem jahr hat es angefangen das meine regel unregelmässig kam also wurde ich von meinem FA zu einer Kinderwunsch klinik überwiesen die sagten mir jetzt nach dem ACTH test das ich wohl einen Gen Defekt haben soll und probleme bei einer schwangerschaft mit einem mädchen bekommen würde der zuckertest ist auch auffällig sagte man mir und man sagte mir ich solle eine therapie des PCOS mit Metformin in angriff nehmen und die regel kommt immernoch nicht regelmässig wird mit zykloprogynova eingeleiten! muss noch dazu sagen ich bin übergewichtig seit 8 jahren und fettleibig
jetzt verstehe ich einiges nicht und beim arzt fragen versteh ich irgendwie auch nur die hälfte!!
was für ein defekt kann das sein nur bei ner schwangerschaft mit mädchen?
und wie PCOS ist es genau und das metformin dazu??

bin total verwirrt kann mir jemand helfen??

lg

[Dr. Scheufele]

Re: viele fragen keine genaue antworten


Hallo,

es gibt genetische Defekte, die sich geschlechtsgebunden nur auf Maedchen, oder nur auf Jungen uebertragen. Um was es sich da bei Ihnen genau handelt,. laesst sich ohne naehere Angaben nicht beurteilen.
Zum PCOS finden Sie hier naehere Informationen:

https://www.onmeda.de/krankheiten/po...arsyndrom.html

Gruss,
Doc

[D. Glöckner]

Re: viele fragen keine genaue antworten


Der ACTH-Test wird zur Diagnostik von Erkrankungen der Nebennieren eingesetzt, insbesondere, wenn erhöhte männliche Hormone vorliegen.
Die befürchtete Erkrankung könnte ein AGS, ein adreno-genitales Syndrom (https://www.onmeda.de/krankheiten/ad...s_syndrom.html) sein.
Dieses wird autosomal-rezessiv vererbt.
Autosomal bedeutet, dass es sich um diejenigen Chromosomen handelt, die keine Geschlechtschromosomen (Gonosomen) sind. Der Mensch besitzt 22 Autosomen und 2 Gonosomen: die Frau XX und der Mann XY.
Eine Kopie seines Erbmaterials gibt jeder an sein Kind weiter.
Ein dominantes Gen setzt sich dabei gegenüber einem rezessiven durch.
Sind beide Eltern gesunde Merkmalsträger mit einem kranken und einem gesunden Gen (heterozygot), dann ist nur ein Kind von der Krankheit betroffen, das von beiden Eltern das defekte Gen erbt (homozygot). In jeder Schwangerschaft besteht für ein solches Elternpaar eine 25prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind homozygot erkrankt sein könnte. Heterozygote Merkmalsträger kann man auch durch den ACTH-Test diagnostizieren.

Das PCO-Syndrom wird unterschiedlich behandelt. Dabei tritt nach ganz aktuellen Daten das Metformin wieder in den Hintergrund.
Das Clomifen erhält seine Bedeutung zurück, wenn es allein um den Kinderwunsch geht.
Bei Stoffwechselstörungen, wie einer Insulinresistenz, kann Metformin jedoch auch weiterhin angezeigt sein.