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TRISOMIE 16 "mos,XX,+16/46,XX"

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  • TRISOMIE 16 "mos,XX,+16/46,XX"

    Hallo Dr.....
    Wir haben am 11.12 2004 ein Mädchen mit TRISOMIE 16 "mos,XX,+16/46,XX" zur welt gebracht. Wir wussten es in der 13 SSW.Meine Frau hat sich für Lea Sophie entschieden.
    Ich möchte gerne Informationen haben die das Krankheitsbild erklären.Wir sind auf diesem Gebiet sehr unerfahren.Die Informationen die ich bis jetzt gefunden habe sind mir nicht ausreichend.Ich weiß das die Trisomie 16 sehr selten ist aber ich hoffe doch sehr das mir jemand helfen kann.
    VIELEN DANK !!
    SVEN
    LEA WIR LIEBEN DICH UND WIR SIND IMMER BEI DIR!!!!!!!!!!!!!!!!!!


  • Trisomien


    Lieber Sven, liebe Heike

    Ich habe mal gestern für Euch ein bisschen geforscht. Es ist tatsächlich für einen Laien sehr schwierig, richtig zu recherchieren, aber es hat mich sehr interessiert und ich glaube ich habe einen tollen Link für Euch gefunden:

    http://www.leona-ev.de/alltag/index.html

    Bei Leona findest du sämtliche Trisomien sehr gut und verständlich beschrieben, es gibt weiterführende Links, Elterngruppen etc. pp.

    Ich hoffe, Euch damit ein bisschen geholfen zu haben und wünsche Euch alles Gute und Liebe für die kleine Lea

    Kyria

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    • RE: TRISOMIE 16 "mos,XX,+16/46,XX"


      Kinder, die eine reine Trisomie 16 haben, sterben noch im Mutterleib ab, sie sind nicht lebensfähig.

      Bei eurer kleinen Lea Sophie liegt ein sog. Mosaik vor: normale Zellen sind gemischt mit Zellen, in denen das Chromosom 16 dreimal anstatt zweimal vorkommt. Inwiefern sich das auf eure Tochter auswirkt, hängt davon ab, wieviele Zellen nun tatsächlich betroffen sind und wo sie lokalisiert sind.

      Es gibt sicher sehr wenige betroffene Kinder und daher wird man euch auch kaum sagen können, was jetzt auf euch zukommt. Ihr müßt das wohl auf euch zukommen lassen.

      Alles Liebe für euch
      Sheila

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      • RE: TRISOMIE 16 "mos,XX,+16/46,XX"


        Lea hat meiner Meinung nach ganz gute Chancen im Leben und vor allem zu Leben! Sie hat es immerhin bis hier her geschafft, nicht?

        Ich drücke Lea die Daumen, dass sie ein möglichst "beschwerdefreies" Leben führen darf und vielleicht Sheila, nimmst du dir auch mal die Zeit, die Seite von Leona zu besuchen - ist wirklich sehr spannend, wenn auch manchmal fast verrückt, was es so alles gibt!

        Kommentar



        • @kyria


          Ich hab nur kurz reingeschaut und gesehen, dass dort (auf den ersten Blick) nichts über Trisomie16 steht. Wenn ich Zeit habe, schau ich mir die Homepage sicher genauer an.

          Das die kleine Lea soweit gekommen ist, freut mich auch sehr und ich wünsche ihr, dass es ihr gut geht und sie ganz "normal" groß werden wird.

          LG, Sheila

          Kommentar


          • RE: TRISOMIE 16


            Hallo!

            Es freut mich , dass Lea gut zur Welt gekommen ist. Leider kann ich euch beiden nichts näheres zur Trisomerie 16 sagen. Ich kenne mich nur ein bisschen mit der Trisomerie 21 aus.

            Ich wünsche euch dreien noch alles Gute!

            Kommentar


            • RE: TRISOMIE 16


              Hallo Sven und Heike,

              ich weiss nicht, wie weit ihr mit Englisch vertraut seid. Es gibt da eine Site, welche speziell über Tris16 spricht: http://www.trisomy16.org/

              Ich wünsche euch viel Mut und Zuversicht und der kleinen Lea alles Liebe und viel Kraft!

              Blüemli

              Kommentar



              • RE: TRISOMIE 16


                Vielen Dank für eure Nachrichten .Ich finde es echt toll das sich so viel Mühe gemacht wird.
                Unsere Lea geht es von Tag zu Tag besser!
                Sie hat sogar schon zu genommen.1820g wiegt sie jetzt.
                petit-prince hat mir eine Site "http://www.trisomy16.org/"vorgeschlagen die leider auf Englisch ist.Leider können wir nicht so gut Englisch aber ich werde sie mir auf jeden fall ansehen und vieleicht wenn sich jemand findet auch Übersetzen lassen.
                Leona e.v. werde ich mir auch noch genauer ansehen.
                Wir sind aber die meißte Zeit im Krankenhaus bei unsere kleinen Lea Sophie.
                VIELEN DANK NOCH MAL EUCH ALLE

                Kommentar


                • RE: @sheila


                  Bei leona-ev.de findest du für jede Chromosomenstörung den entsprechenden Link... Unter Symtome sind alle beschrieben...

                  1 2 3 4 5 usw.

                  Die einzelnen Zahlen lassen sich anklicken. Und dann hat es weitere Links auf Seiten, z.T. in deutsch oder auch in englisch.

                  Gerade bei Trisomie 16 hat es zwei deutsche Seiten...

                  Unter anderem findet man dort auch ein Bildchen von einem kleinen Mädchen, die ist so wahnsinnig süss, wie ein kleines Engelchen... Solche Bilder machen doch Hoffnung...

                  Wenn die Störung nicht so gross ist, soll man - laut Aussagen der Eltern auf diesen Seiten - auch kaum etwas von dieser Trisomie 16 mitbekommen. Dafür sind offenbar die Kobinationen von XX, XY etc. verantwortlich.

                  Aber auch ich habe bei dieser Recherche zuerst nur überall gelesen, das Trisomie16 zu Fehlgeburten führt... Es ist halt unheimlich kompliziert und braucht viel Geduld, um mehr darüber rauszufinden.

                  Ich habe anfänglich einfach gedacht, dass kann ja gar nicht sein. Lea ist zur Welt gekommen, also stimmt was in diesen wissenschaftlichen Aussagen nicht, oder nicht so. Deshalb habe ich weitergesucht und bin auf Leona-ev.de gestossen.

                  Das Wichigste für Sven&Heike ist wahrscheinlich Kontakt zu anderen betroffenen Eltern zu finden. Und auch hier hilft Leona weiter...

                  Viel Glück euch allen und ein schönes Weihnachtsfest

                  wünscht Kyria

                  Kommentar


                  • RE: TRISOMIE 16


                    Hallo nochmal ,
                    wir wollten hier nochmal berichten wie derzeit die situation vom unsern engel ist.
                    Sie hatte am 21-12-2004 eine OP am herzen.
                    Es wurde ein banding gemacht damit die lunge nicht überfluttet wird und das herz entlastet wird.Die OP hat sie sehr gut überstanden.Sie ist sehr stark finden wir und die ärzte sind sehr zufrieden.
                    Leider können wir sie jetzt nicht mehr in den arm nehmen was uns sehr schwer fällt.Wir sind aber trotzdem überglücklich das es ihr besser geht.
                    Wir wünschen euch alle ein schönes neues jahr und einen guten rutsch.hoffentlich wird es im nächtsen jahr alles noch besser für euch und für uns so das wir sie dann mit nach hause nehmen dürfen!
                    Viele Grüße aus Berlin
                    Sven&Heike

                    Kommentar



                    • RE: @sheila


                      hallo sheila,
                      wir danken dir das du dich so sehr für uns eingesetzt hast.
                      leider haben wir noch keine kontakte knüppfen können.wir möchten erst mal nur ein das Lea nach hause kommt.
                      Bei LEONA war ich auch schon dies ist eine sehr gute seite .Dort werden wir bestimmt noch kontakt aufnehmen.
                      Wir wünschen dir persönlich ein WUNDERSCHÖNES NEUES JAHR UND VIEL GLÜCK

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                      • RE: TRISOMIE 16


                        Hallo Sven&Heike,

                        ich habe zufällig Euren Beitrag gelesen, und das aht mich sehr mitgenommen. Ich hoffe und bete für Euch, dass es Eurer Lea-Sophie so schnell wie möglich gut geht, dass Ihr Sie zu Euch nach Hause holen könnt. Ich kenn eigentlich gar nichts über diese Krankheit, werde mich aber gleich mal bei Leona reinklicken. Ich denke an Euch und wünsche Euch alles erdenklich Liebe und Gute und Gottes Segen. Sobald wie möglich, drückt die Kleine "Starke" mal unbekannterweise. Würde mich freuen, wenn Ihr uns, bzw. mich auf dem laufenden haltet.
                        Lieben Gruß aus Moers,
                        Sandra1975

                        ********** 1000Küsse an die Kleine ****************

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                        • RE: TRISOMIE 16


                          Liebe Sandra1975,
                          danke dir für dein mitgefühl. Lea geht es im moment ganz gut.sie hat gut zugenommen und wiegt jetzt schon 2020g.
                          leider, wurde uns jetzt erst mitgeteilt ,hat sie auch ein unterfunktion der schilddrüse was jetzt mit medikamente behandelt wird.
                          nach hause dürfen wir unsere Lea noch nicht mitnehmen.
                          wann wir das endlich können kann uns niemand sagen.
                          wir wünschen uns nur das sie weiter stark bleibt und bald nach hause darf,damit wir die zeit die uns bleibt mit ihr verbringen dürfen.
                          das wirklich schlimme ist das wir nicht wirklich wissen wie es weitergeht!
                          LEA WIR LIEBEN DICH

                          Kommentar


                          • RE: TRISOMIE 16


                            Hallo Sven&Heike,
                            ihr werdet das schon meistern. Ihr habt ja schon sehr viel erreicht, indem ihr die Kleine zur Welt gebracht habt. Trotzdem hoffe ich weiter für Euch, dass alles gut wird.
                            Küsschen an Lea-Sophie.

                            Lieben Gruß aus Moers,
                            Sandra1975

                            Kommentar


                            • RE: TRISOMIE 16 -wir haben sie


                              Hallo Sven & Heike,
                              ich bin gerade über dieses Forum gestolpert. Ihr dürft euch freuen !!! Euer Kind lebt!!! Schön, dass ihr euch für Lea Sophie entschieden habt, denn dass sie die Trisomie durch die "Abstoßung des zuvielen Mosaiks" in eine Disomie gewandelt hat, zeugt davon, dass sie stark ist und Leben will, denn nur so konnte sie sich über die 16. SSW weiterentwickeln.Wir haben einen 10jährigen Sohn mit UPD 16 (Trisomie 16). Er kam wegen der Trisomie 10 Wochen zu früh auf die Welt und war der bis dahin der dritte registrierte "Überlebende" im Raum NRW. Er lebt inzwischen ein völlig normales Jungenleben mit kleinen Schwächen, die für außenstehende nur gering sichtbar sind (Kleiner, zarter, Herzfehler,).
                              Solltet ihr Kontakt zu uns aufnehmen wollen, gebt doch eure E-Mail Adresse bekannt, dann würden wir uns per Mail austauschen können. So ein Forum ist mir zu öffentlich.
                              Ansonsten ein schönes Leben noch mit Lea Sophie

                              Kommentar


                              • RE: TRISOMIE 16 -wir haben sie


                                Hi, alles_bloed !
                                danke für eure nachricht.erst mal vorweg unsere Lea geht es gut.
                                wir sind sehr glücklich das sie bis jetzt alles gut überstanden hat.leider hat sie noch eine schwere OP vor sich denn der herzfehler ist sehr schwierig.wir hoffen aber das sie dieses auch übersteht.zur zeit ist sie immer noch im krankenhaus was wohl auch noch so bleiben wird was uns sehr zu schaffen macht.
                                wir würden uns freuen wenn wir einen kontakt zu eltern haben würden die wirklich erfahrung damit haben.
                                leider sind wir aus berlin was nicht so schön ist denn ein persönlicher kontakt ist mir eigentlich lieber.
                                auf jeden fall möchten wir so viele informationen wie möglich haben.
                                hier erst mal meine E-MAIL ADRESSE" Hillfinger_berlin@yahoo.de"
                                Liebe Grüße an euch aus berlin
                                Sven & Heike

                                Kommentar


                                • RE: TRISOMIE 16 -wir haben sie


                                  Wir haben euch inzwischen eine Mail geschickt und hoffen, dass sie angekommen ist. Bis dahin viel Kraft und vor allem Zuversicht!!
                                  alles_bloed

                                  Kommentar


                                  • Re: TRISOMIE 16 "mos,XX,+16/46,XX"


                                    Hallo,

                                    ich habe ihren Beitrag im Internet gefunden und wollte gerne zu Ihnen Kontakt aufnehmen. Mich interessiert sehr wie sich ihre Mädchen inzwischen entwickelt hat. Ich bin in der 25 SWW und wir unser Mädchen hat Mosaik Trisomie 16. Es gibt sehr weniger Eltern mit denen wir unser Erfahrung austauschen können.

                                    Es wird uns sehr helfen, wenn eure Erlebnisse und Erfahrung zu kennen.

                                    Herzliche Grüße aus Berlin und Frohes Fest,

                                    Zoe

                                    Kommentar


                                    • Re: RE: TRISOMIE 16 -wir haben sie


                                      Hallo Sandra,

                                      ich habe dein Beitrag von 2005 im Internet gefunden. Ich suchte nach Information über Mosaik Trisomie 16. Ich bin in der 25 ssw und habe vor kurzem erfahren, dass mein Mädchen einen Gendefekt hat. Ich würde mich sehr freuen, wenn Sie mir ein wenig von ihre Erfahrung mitteilen würden. Ich hoffe, dass Ihrem Sohn sehr gut geht und wünsche ihm alles alles Gute.

                                      Herzliche Grüße und Frohes Fest,

                                      Zoe

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