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Risiko Genschaden

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  • Risiko Genschaden

    Mein Alter beträgt 41, das meines Partners 35 Jahre. Nun bin ich bereits Anfang der 16. SSW und hab bisher keinerlei Probleme. Es ist übrigens meine erste Schwangerschaft und die war ursprünglich nicht ganz geplant.

    Anfang der 14. SSW wurde die Nackenfalte gemessen - bei 88 mm Größe des Kindes Nackenfalte 1,1 mm - also absolut nicht auffällig.

    Ist dies nun ein Hinweis darauf, daß das Kleine wahrscheinlich keinen Genschaden hat oder hat sich am Risiko nichts geändert? Wie hoch ist es?

    Selbstverständlich wird am Montag - egal wie die Antwort ausfällt - eine Fruchtwasseruntersuchung vorgenommen.

    Maria

  • RE: Risiko Genschaden


    Hallo Maria,

    wieso hast Du die Befürchtungen?
    Liegt was vor in der Familie, oder hast Du nur wegen Deines Alters Bedenken?

    Das ist zwar sicher ein Risiko, darf man der Statistik glauben, aber dagegen steht das Risiko der Komplikationen der FU.
    Eine Bekannte hat dies durchführen lassen und dadurch ihr Baby durch eine Infektion verloren. War übrigens ein renommierter Nürnberger Arzt.
    Das Baby wäre übrigens gesund gewesen. Durch eine Selbsthilfegruppe konnte sie die Totgeburt verarbeiten, aber das ist schon hart.

    Angenommen das Untersuchungergebnis fällt schlecht aus.
    Dir ist klar, welche Konsequenzen das hat?

    Aus diesem Grund würde die Untersuchung für mich auf keinen Fall in Frage kommen.

    Alles Gute
    Andrea

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    • RE: Risiko Genschaden


      Hallo Andrea,

      ich bin mir des Risikos durch die FU durchaus bewußt - es liegt bei ca. 0,5% der durchgeführten Untersuchungen und auch der Konsequenzen, wenn das Ergebnis Down-Syndrom lautet. Das Risiko der FU ist also vermutlich deutlich geringer als die statistische Wahrscheinlichkeit, daß mein Kind einen Genschaden hat.

      Nein, in meiner Familie ist mir kein Fall einer Genstörung bekannt, allerdings auch kein Fall einer Schwangerschaft, in der die Mutter älter als 30 gewesen wäre.

      Ich hatte einmal die Absicht Lehrerin für behinderte Kinder zu werden. Im Zuge der Ausbildung habe ich mit Kindern mit Down-Syndrom gearbeitet. Nach eineinhalb Jahren habe ich die Ausbildung abgebrochen, da mir die psychische Belastung zu viel war und ich selbst beinah eine psychiatrische Behandlung benötigt hätte. Ich weiß, ich könnte nicht die Kraft aufbringen, den Rest meines Lebens einem solchen Kind zu widmen - auch nicht, wenn es mein eigenes wär.

      Ich hoffe natürlich, daß mein Kind gesund ist und die FU gut übersteht. Drück uns beiden bitte für morgen die Daumen.

      Maria

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      • RE: Risiko Genschaden


        Hallo Maria,

        ja, ich drück Dir die Daumen von ganzem Herzen.

        Alles Gute für Dich und Dein Kind

        Andi

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        • RE: Risiko Genschaden


          Hallo Andrea,

          Daumendrücken hat bis jetzt gewirkt..... bisher alles gut gelaufen. Bis auf ein kleines Zusammenziehn als die Nadel in die Gebärmutter eindrang alles gut verdaut - keine weitere Reaktion. Ich hoff, es bleibt auch so...... Heut ist absolute Ruhe angesagt - nur keine Anstrengung - die Fruchtwassermenge war grad ausreichend (beinah hätt mir ein zweiter Termin gedroht). Außerdem mußte auch noch meinen zwei (glücklicherweise relativ kleinen) Myomen, die an der Vorderwand der Gebärmutter liegen, ausgewichen werden. Ehrlich gesagt, bin ich froh, daß der Eingriff in einer Klinik durchgeführt wurde, die auf Schwangerschaft und Geburt spezialisiert ist.

          Sicherlich besteht noch die Gefahr, daß die Fruchtblase die kleine Verletzung nicht ganz verdaut und platzt....... oder es zu einer Infektion kommt. Wenn ich aber so in mich reinhör..... die Gebärmutter scheint nicht im mindesten irritiert zu sein, keinerlei Ausfluß, Kontraktion, Schmerz..... stimmt mich das doch sehr zuversichtlich.

          Angst hab ich eigentlich vor dem Ergebnis der Untersuchung, das ich wohl erst in 2 bis 3 Wochen erhalten werd ....... und hatte gehofft, daß der Risikofaktor durch mein Alter, vielleicht durch die unauffällige Nackenfalte ein wenig reduziert würde. Ich bin leider ein wenig Statistikerin ;-).

          Werd mich wohl ein wenig in Geduld üben müssen....... aber ich hab ein gutes Gefühl, Vertraun in mich selbst und zumindest genauso zu meinem Zwerg. Wenn, wie ich hoffe, die FU eigentlich unnötig gewesen wär.... so weiß ich mit dem Ergebnis zumindest ob ich mich nun auf ein Mädel oder einen Jungen freun darf.

          Liebe Grüße und Danke.......
          Maria

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          • RE: Risiko Genschaden


            Hallo Maria,

            schone Dich am besten noch ein paar Tage zusätzlich. Tut gut und man kann mal hochoffiziell ein paar Tage faul sein.
            Wenns Baby mal da ist, hast Du die nächsten paar Jahre keine Gelegenheit mehr dazu (habe zwei...).

            Am besten mit dem Laptop ins Bett, oder aufs Sofa.
            Nun drück ich Dir die Daumen, dass auch das Ergebnis passt (auch da kann es zu falschen Ergebnissen kommen, aber Du bist ja darüber informiert worden).

            Übrigens war meine Mutter auch fast 43 als sie mich bekam.
            Und ihr wurden die schlimmsten Horrorgeschichten zwecks Gendefekt und Alter von ihrer eigenen Mutter erzählt.
            Das war aber schon vor über 32 Jahren und entweder gab es da solche Untersuchungen noch nicht, oder sie wollte es nicht. Wahrscheinlich beides.

            Und dass man vor Komplikationen in welcher Art auch immer, Angst hat ist anscheinend normal.

            Die Ängste hatte ich auch während beider Schwangerschaften, denn ein behindertes Kind ist eine schreckliche Vorstellung.
            Glaube mir, wie froh ich war als unser Zweiter endlich geboren war, denn er hatte bei den CTGs immer eine sehr niedrige Herztonfrequenz.
            Ich wurde dann zum Dopplerultraschall geschickt und hatte wirklich unbeschreibliche Tage der Angst, denn es heiß "Fehlbildungsausschluss" und der langsame Herzton kann auf Trisomie 21 hindeuten........doch auch nach den Untersuchungen war ich nicht wirklich beruhigt

            Baby ist auf jeden Fall gesund und ich überglücklich. Nur weil ich eben auch in so einer Situation war, hatte ich mir über eventuelle Folgen solcher Untersuchungen Gedanken gemacht. Ultraschall war o.k., doch mehr hätte mir Angst gemacht, da ich bei negativen (bzw. positivem) Ergebnis nicht in der Lage gewesen wäre, die Schwangerschaft abzubrechen. Nicht weil ich etwa religiös bin, sonder einfach weil ich es nicht hätte zulassen können...
            Schwer auszudrücken.
            Nun ist aber alles gut und das wird es bei Dir schon auch.


            Schön schonen, und vom Mann verwöhnen lassen

            und lass doch hören, wie das Ergebnis ausfällt.



            Andrea

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            • RE: Risiko Genschaden


              Mit 41 und unauffälligem Nacken beträgt ihr persönliches Risiko 1:195.

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              • RE: Risiko Genschaden


                Hallo Andrea,

                hab Deinen Rat beherzigt, und mich auch heut noch in der Firma abgemeldet. Es geht mir ausgezeichnet und auch die Fruchwassermenge scheint wieder wie vor der Untersuchung zu sein, soweit ich das ertasten kann. Schade, daß ich noch nicht spüren kann, wenn das Kleine wach ist und sich bewegt - aber in ein paar Wochen wird es groß und kräftig genug sein um sich spürbar bemerkbar zu machen :-).

                Ich hab mich bis zu dem Zeitpunkt, als ich eigentlich ungewollt schwanger wurde mit diesem Thema überhaupt nicht beschäftigt, da ich mir niemals vorstellen konnte, Mutter zu werden. Wie sich doch die Zeiten ändern ;-). Im Sommer lernte ich meinen jetzigen Lebensgefährten kennen und natürlich machte ich mir auch Gedanken bezüglich Verhütung...... die Pille wollte ich nicht mehr - hab sie vor ca. 7 Jahren abgesetzt, da kein Grund dafür bestand sie weiterhin zu schlucken, Spirale hatte ich früher auch schon ausprobiert, aber negative Erfahrungen damit gemacht, und so war ich noch auf der Suche als es auch schon "passiert" war. Außerdem war die Wahrscheinlichkeit, daß es in meinem Alter einfach so klappt, statistisch gesehn relativ gering........ wenn man so hört, liest was viele jüngere - oftmals ohne Erfolg - alles tun, um schwanger zu werden und bei mir hat's einfach bereits im dritten möglichen Zyklus eingeschlagen...... obwohl, da ich nun die ersten Auswirkungen einer Schwangerschaft und meine körperlichen Reaktionen kenn, glaub, daß es bereits einen Zyklus davor zu einer Befruchtung kam, aber es sich nicht in der Gebärmutter richtig einnisten konnte.

                Als im Oktober die normale Regelblutung fällig war und nicht einsetzte wußte ich schon Tage bevor ich den Schwangerschaftstest machte (habe 7 Tage zugewartet), wie dieser ausfallen würde obwohl ich es nicht wahrhaben wollte. Ich hab mich sofort über die möglichen Formen des Schwangerschaftsabbruchs informiert und war ziemlich in Panik. Uli (meinen Partner) kannte ich grad mal ein paar Monate, in meinem Job hab ich die letzen 18 Jahre immer versucht weiterzukommen - mit Erfolg - in einem Betrieb in dem Frauen nur als Vorzimmerdamen oder Hilfskräfte eingestuft wurden, hab ich langsam aber sicher bewiesen, daß eine Frau einem Mann um nichts nachsteht ;-).

                Ca. drei Wochen hat es gedauert, bis sich mein Kleines durchgesetzt hat........ schon ca. eine Woche nach dem Schwangerschaftstest sagte Uli mal.... "warum eigentlich nicht - wir sind doch alt genug" - trotzdem hat er die Entscheidung mir überlassen. Anfang Dezember ist mein Gebutstag..... und da wußte ich, ich könnte es nicht töten und so tun, als wär nichts gewesen. Seither freu ich mich wahnsinnig drauf und hätt mir am liebsten ein eigenes Ultraschallgerät zuglegt, um jede Entwicklungsphase miterleben zu können.

                Was ich mit dem ganzen sagen will...... ich versteh sehr gut, daß Du die Schwangerschaft nicht abbrechen konntest......... ich konnte es auch nicht - und das hat auch nichts mit Religion zu tun. Du hast recht - es ist schwer in Worte zu kleiden...... aber was da in uns heranwächst ist ist kein irgendetwas, sondern ein Mensch mit all seinen Schwächen und Stärken.......... und unser Kind, wofür wir Verantwortung tragen bis es selbständig genug ist, diese selbst zu übernehmen.

                Stimmt, ich weiß, daß die Ergebnisse nicht 100%-ig sicher sind................. und ich weiß auch, daß nur ein Bruchteil der möglichen Schädigungen überhaupt nachgewiesen werden können.

                Doch wenn ich mich damit beschäftige, was theoretisch alles sein könnte, dann hätt ich vermutlich keine ruhige Minute mehr.

                Doch komischerweise hab ich ein sehr gutes Gefühl............ ich bin mir sicher, das Zwerglein hat keine nachweisbaren Schädigungen......... und ich glaub, daß es die männliche Riege verstärken wird




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                • RE: Risiko Genschaden


                  Lieber Dr. Siegrist,

                  sehr trockene Antwort ........... aber immerhin schon schon eine Verbesserung der Chancen um über 100%. Wenn ich den Befund der Fruchtwasseruntersuchung in Händen halt, werd ich mehr wissen. Wenn er so ausfällt, wie ich glaube, wird sich der Wert wohl um vieles verbessern.

                  Der Wert liegt wohl ungefähr beim Risiko der Fruchtwasseruntersuchung. Die hat der oder die Kleine wie es scheint problemlos überstanden - bin richtig stolz - nicht auf mich - sondern auf meinen Zwerg......... Fruchtwassermenge war wohl grad an der Grenze - es wurde eine Verschiebung des Termins erwogen, außerdem war'n auch noch meine zwei Myome ein wenig im Weg.

                  Ich hoffe, nein eigentlich bin ich ziemlich sicher, daß meinem Zwerg (obwohl es mir eigentlich egal ist - männlich - weiblich - hauptsache es ist gesund und hat gute Vorraussetzungen, das Leben zu meistern, denk ich an das Kleine in den letzten Monaten vorwiegend als "ER". Mal sehn, ob sich mein Gefühl bestätigt :-)), die Statistik ziemlich egal ist........ nur jedes Prozent mehr zugunsten der Gesundheit des Kleinen hilft der Mutter - und sorry - wenn ich das so sag - auch ein aufmunterndes Wort!

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                  • RE: Risiko Genschaden


                    Hallo Andrea,

                    ich hatte versprochen mich zu melden, wenn ich das Ergebnis hab. Heut ist es eingetroffen.................. alles in bester Ordnung (übrigens ein Junge) - JUCHHU!!!!!!!!!. Auch sonst ist bei mir bisher alles ok, es geht mir blendend und der Kleine entwickelt sich (wie der Ultraschall am Montag gezeigt hat) auch ausgezeichnet!

                    Liebe Grüße
                    Maria

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