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Ersttrimesterscreening - Amniozentese wirklich notwendig?

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  • Ersttrimesterscreening - Amniozentese wirklich notwendig?

    Hallo,

    ich bin der Zeit in der 13. SW und hatte in 13+0 ein Ersttrimesterscreening mit Nackenfaltenmessung.
    Die Nackenfalte war im Normbereich (2,0 mm) und auch sonst war alles in bester Ordnung, danach ergab sich zusammen mit meinem Alter (31 J.) ein Downsyndromrisiko von 1:780.
    Die Blutwerte waren sind aber schlechter ausgefallen.
    Trisomie 13/18 konnte ausgeschlossen werden, da ist das Risiko < 1:40 000.
    Bei der Trisomie 21 gab es einen Biochemiewert 1:239, zusammen ergab sich das RIsiko 1:350.
    Der Wer vom freien Beta-hCG war 112,30 IU/l, 1,151 DoE, PAPP-A 4,437 IU/l, -0,036 DoE.
    Kann es sein, dass der hcG-Spiegel durch andere Einflüsse erhöht war? Würde es Sinn machen, den Bluttest zu wiederholen?

    Es wurde mir eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen. Dabei ist 1:350 kein besonders schlechter Wert, obwohl natürlich auch kein tolles Ergebnis. Immerhin habe ich noch eine Chance von 99,7%, ein gesundes Kind zu bekommen.
    Eigentlich will ich mich keinem invasiven Eingriff unterziehen (denkbar wäre es für mich ab dem ermittelten Wert 1:200), genauso wenig möchte ich ein behindertes Kind bekommen.
    Welche Möglichkeiten habe ich noch?
    Soll ich eine Feindiagnostik in der 20. Woche machen? Kann diese das Down-Syndrom auschließen? Falls sich das schlimme Szenario (Down-Syndrom) bestätigt, bis wann hat man die Möglichkeit, die Schwangerschaft abzubrechen (wenn auch durch eine eingeleitete Geburt)?

    Vielen Dank vorab für alle Antworten!

  • Re: Ersttrimesterscreening - Amniozentese wirklich notwendig?

    Hallo,

    zur absoluten Sicherheit wäre eine Fruchtwasseruntersuchung notwendig. Zu bedenken ist aber, dass diese Risikoangaben rein auf Statistik beruhen, ich würde daher die weitere Ultraschallüberwachung für ausreichend halten, die Entscheidung darüber liegt aber letztendlich natürlich bei Ihnen. Ein Schwangerschaftsabbruch wäre bei Down Syndrom rein rechtlich bis zum Geburtstermin möglich.

    Gruss,
    Doc

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