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Retinitis Pigmentosa Untersuchung

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  • Retinitis Pigmentosa Untersuchung

    Hallo liebe Experten,

    meine Mutter hat die Diagnose RP erhalten und man hat uns Kindern geraten, sich auch untersuchen zu lassen. Meine Mutter hatte schon immer eine Sichtschwäche bei Nacht und diese hat sie bereits das ganze Leben begleitet, jedoch ohne Großartig schlimmer zu werden (meine Mutter ist Ende 50). Zusätzlich hat Sie die letzten Jahre Quensyl in einer sehr hohen Dosis zu sich genommen und dieses Medikament kann ähnliche Symptome verursachen. Kann man die Diagnose RP denn wirklich so genau stellen dass eine Pseudo RP ausgeschlossen ist ? Wir wundern uns darüber dass die Nachtblindheit ein Leben lang niemals schlimmer geworden ist und es sich erst verschlimmert hat seit meine Mutter Quensyl genommen hat.

    Wir Kinder haben uns auch untersuchen lassen. Der Augenhintergrund zeigte keine Auffälligkeiten und auch sonst haben wir keine Probleme mit dem Nachtsehen oder der Orientierung (Regelmäßig nachts unterwegs auch auto fahren etc). Kann ein ERG ausschließen dass man die Krankheit hat oder kann man dies gar nicht aktuell erkennen ob man diese vererbt bekommen hat oder nicht wenn keine Symptome vorhanden sind ? Unsere Kinder haben auch keinerlei Auffälligkeiten gezeigt. Wir sind beide über 30 und unsere Kinder 4 und 5.

    Nun sind wir natürlich etwas nervös. Über eine Expertenmeinung oder die ein oder andere Aufklärung würde ich mich sehr freuen.

    Vielen Dank und viele Grüße

  • Re: Retinitis Pigmentosa Untersuchung

    Guten Tag, Seelendrache,
    eine genetische Untersuchung/ Beratung könnte ggf. einen zusätzlichen Aufschluss geben.
    Je nach Befund kann auch eine Medikamenten-Nebenwirkung ähnliche Symptome wie eine RP machen. Da es keine kausale Therapie gibt, hat auch die Diagnose nur bedingt Konsequenzen, so dass ich mich hinsichtlich Ihrer Kinder nicht "verrückt" machen würde, aber ggf. ein Augenmerk auf Veränderungen mit entsprechenden Vorsorge-Untersuchungen beim Augenarzt hätte. Wichtig sind die Befunde ggf, wenn es um Ausbildung und Berufswahl geht (falls dann irgendetwas auffällig sein sollte). Aber es ist gut möglich, dass Ihre Kinder gar nicht betroffen sein werden.
    Mit freundlichen Grüßen,
    Priv.-Doz. Dr. A. Liekfeld.

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    • Re: Retinitis Pigmentosa Untersuchung

      Wenn allerdings die Symptome durch Medikamente entstehen, dann ist eine Vererbung doch ausgeschlossen oder?. Meinen Sie also, dass ich mir keine Sorgen machen sollte solange meine Schwester und ich bzw unsere Kinder keine Auffälligkeiten zeigen ?
      Wie sicher kann man denn eine RP von einer Pseudo RP unterscheiden ?

      Vielen Dank für Ihre ;Mühe.

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      • Re: Retinitis Pigmentosa Untersuchung

        Guten Abend,
        ja, solange keine Symptome bzw. entsprechenden Untersuchungsergebnisse vorliegen, sollten Sie sich keine Sorgen machen. Eine "Pseudo-RP" ist nicht 100%ig auszuschließen, vor allem auch, weil es atypische Bilder einer RP gibt.
        Mit freundlichen Grüßen,
        A. Liekfeld.

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