Retinitis pigmentosa oder nicht ?

[Mama2003]

Guten Tag!

Meine Tochter ist nun 6 Jahre alt und hat derzeit eine Dioptrienzahl von -6 bzw. -4, die Sehschärfe liegt bei 40%.

Da in der Familie (väterlicherseits) eine Erbkrankheit bekannt ist (Retinitis pigmentosa) würde ich gerne wissen, ob sie auch dieses Gen in sich trägt oder gar an dieser Krankheit erkrankt ist.
Lt. dem Vater besteht in seiner Familie die geschlechtsspezifische Vererbungsform, jedoch liegen mir keinerlei Befunde hierüber vor.

Nun sagte mir der Augenarzt, dass es eine Möglichkeit gäbe, dies zu untersuchen, was aber eine enorme Tortur bedeuten würde für das Kind. Es würden Elektroden (?) auf die Linse gesetzt....

Weiß da jemand etwas dazu oder hat grundsätzlich ERfahrungen mit dem Thema ?

Fühle mich so hilflos, weil diese Sehschwäche mein Kind schon jetzt hier und da einschränkt.

[Liekfeld.]

Re: Retinitis pigmentosa oder nicht ?


Guten Abend,

diese Untersuchung ist ein sogenanntes ERG und bedeutet keine Tortur, bedarf aber einer guten Mitarbeit Ihrer Tochter. Man könnte es versuchen und einmal mit dem, der das durchführen würde in Ruhe besprechen. Außerdem könnten Sie sich von einem Genetiker beraten lassen.

Mit freundlichen Grüßen,
PRiv.-Doz. Dr. A. Liekfeld.