Anzeige

Anzeige

Pränataldiagnostik

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (20. April 2015)

© Jupiterimages/iStockphoto

Spätestens wenn sich im Lauf der Schwangerschaft die Frage nach der Nackenfaltenmessung stellt, kommen schwangere Frauen mit der Pränataldiagnostik in Kontakt. Aber was ist Pränataldiagnostik eigentlich? Der Begriff umfasst verschiedene vorgeburtliche (pränatal) Untersuchungen, die beispielsweise die Wahrscheinlichkeit ermitteln, ob beim ungeborenen Kind eine bestimmte Erkrankung wie etwa eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) vorliegen könnte. Andere Untersuchungen der Pränataldiagnostik können eine Krankheit direkt nachweisen.

Die Pränataldiagnostik ergänzt mit verschiedenen Methoden die regulären Vorsorgeuntersuchungen während einer Schwangerschaft, die in den Mutterschaftsrichtlinien festgelegt sind. Unter bestimmten Voraussetzungen übernimmt die Krankenkasse die Kosten für die Pränataldiagnostik, zum Beispiel wenn in der Familie bestimmte Erbkrankheiten bekannt sind.

Die ersten pränataldiagnostischen Untersuchungen sind etwa ab dem Ende des dritten Monats möglich. Viele werdende Eltern machen sich Gedanken, ob sie die Pränataldiagnostik in Anspruch nehmen möchten und welche Folgen ihre Entscheidung haben kann.

Pränataldiagnostik – ja oder nein?

Es ist hilfreich, wenn Sie sich – bevor Ihre Entscheidung für oder gegen die Pränataldiagnostik fällt – darüber klar werden, welche Entscheidungen oder auch Konsequenzen ein "auffälliges" Ergebnis nach sich ziehen würde. Folgende Fragen können dabei eine Rolle spielen:

  • Möchte ich weitere Untersuchungen vornehmen lassen?
  • Welche Risiken sind damit verbunden und möchte ich diese Risiken eingehen?
  • Was würde es für mich, meine Partnerschaft und mein weiteres Leben bedeuten, ein Kind mit Behinderung zu bekommen?
  • Käme ein Schwangerschaftsabbruch für mich infrage?

Diese Fragen können Schwangere und ihre Partner schwer belasten. Darum ist es sinnvoll, dass Sie sich rechtzeitig mit Ihrem Arzt beraten, ihm Ihre Ängste und Sorgen schildern und gemeinsam die für Sie passende Vorgehensweise finden.

Bei der Pränataldiagnostik setzt der Arzt zusätzlich zur allgemeinen Schwangerschaftsvorsorge unterschiedliche Methoden ein – zum Beispiel wenn der Verdacht besteht, dass das ungeborene Kind an einer Erkrankung leidet. Die Pränataldiagnostik ergänzt also die normale, laut Mutterschaftsrichtlinien vorgesehene Routinevorsorge, zu der die drei Ultraschalluntersuchungen in der 9.-12., 19.-22. und 29.-32. Schwangerschaftswoche gehören.

Methoden der Pränataldiagnostik

Zu den häufigsten Methoden der Pränataldiagnostik zählen:

  • zusätzliche Ultraschalluntersuchungen (z.B. Nackenfaltenmessung) und
  • spezielle Blutuntersuchungen

Neben Ultraschall und Bluttests spielen folgende Methoden eine wichtige Rolle in der Pränataldiagnostik:

Ein Sonderfall ist die sogenannte Präimplantationsdiagnostik. Hier erfolgen genetische Untersuchungen an wenige Tage alten Embryonen, die durch künstliche Befruchtung gezeugt wurden. Sie werden durchgeführt, bevor der Embryo in die Gebärmutter übertragen wird.

Die Pränataldiagnostik kann helfen, bestimmte Erkrankungen des Kindes nachzuweisen beziehungsweise auszuschließen. Vor allem lassen sich mithilfe bestimmter Verfahren der Pränataldiagnostik Veränderungen der Chromosomen feststellen, etwa eine veränderte Chromosomenanzahl. So liegt etwa bei einer Trisomie ein Chromosom dreifach statt doppelt vor. Bei manchen Erkrankungen sind einzelne Erbträger (Gene) verändert. Auch dieses lässt sich nachweisen, wenn eine entsprechende Erbkrankheit beim ungeborenen Kind vorliegt.

Man sieht eine schwangere Frau beim Ultraschall. © Jupiterimages/Hemera

Pränataldiagnostik: Ultraschall stellt eine der möglichen Methoden dar.

Pro und Kontra

Wenn Sie sich mit dem Thema Pränataldiagnostik beschäftigen und mit Ihrem Frauenarzt beraten, wird er Ihnen die Unterschiede der verschiedenen Untersuchungsmöglichkeiten erklären:

Viele Untersuchungsmethoden der Pränataldiagnostik sind schmerzlos und für Mutter und Kind nicht mit einem erhöhten Risiko verbunden. Dies gilt für vor allem für Untersuchungen, die mittels Ultraschall durchgeführt werden. Der Arzt kann mithilfe des Ultraschalls das ungeborene Kind untersuchen und beispielsweise eine sogenannte Nackenfaltenmessung vornehmen.

Zu den risikofreien Methoden gehört auch die Kombination aus Bluttests und Ultraschall (z.B. das Ersttrimesterscreening). Beachten Sie, dass diese Verfahren lediglich einen Rückschluss auf die statistische Wahrscheinlichkeit für eine bestimmte Erkrankung erlauben.

Ob Ihr Kind aber tatsächlich an einer Chromosomenstörung leidet, können diese Untersuchuchungen nicht mit Sicherheit sagen. Dazu sind andere Methoden der Pränataldiagnostik, wie die Aminozentese (Fruchtwasseruntersuchung) oder die Chorionzottenbiopsie, geeignet. Sie gehen mit einem geringen, aber möglichen Risiko für das ungeborene Kind einher. Es ist daher wichtig, sich im Vorfeld mit dem Frauenarzt über mögliche Risiken und den individuellen Nutzen der empfohlenen Untersuchungen zu besprechen.

Die ersten Untersuchungen der Pränataldiagnostik erfolgten Anfang der 1980er Jahre. Seitdem sind sie nicht unumstritten, da sie zum einen fehleranfällig sind und zum anderen die werdenden Eltern vor schwierige Entscheidungen stellen können. Sollten sich Hinweise auf eine Behinderung des Kindes ergeben, ist in vielen Fällen keine Behandlung möglich. Wenn sich die Eltern aufgrund der Ergebnisse der Pränataldiagnostik für einen Schwangerschaftsabbruch (Abtreibung) entscheiden, ist neben der erforderlichen medizinischen Beratung auch eine psychologische Beratung wichtig.

Anzeige