Pränataldiagnostik: Ersttrimesterscreening

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (20. April 2015)

Das Ersttrimesterscreening (auch FiTS = First-Trimester-Screening) umfasst die Untersuchung des mütterlichen Bluts und die Nackenfaltenmessung. Bei der Blutuntersuchung bestimmt der Frauenarzt

  • das Hormon ?-HCG (humanes Choriongonadotropin) und
  • PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A).

Veränderte Werte können auf Störungen in der Erbinformation des Kindes hinweisen und helfen der Schwangeren zu entscheiden, ob sie weitere Tests, wie etwa eine Fruchtwasseruntersuchung, durchführen lassen möchte.

Sie sollten sich im Vorfeld darüber klar werden, was ein auffälliger Befund für Sie bedeuten kann. Das Ersttrimesterscreening kann Ihnen nur eine Wahrscheinlichkeit für ein bestimmtes Ergebnis liefern und ist keine Diagnose. Ist das Ersttrimesterscreening auffällig, müssten sich weitere Tests anschließen, um Gewissheit über mögliche Erkrankungen Ihres Babys zu erlangen. Machen Sie sich rechtzeitig Gedanken darüber, was das für Sie bedeuten kann und entscheiden Sie dann, ob Sie das Ersttrimesterscreening in Anspruch nehmen möchten. Treffen Sie die Entscheidung gemeinsam mit Ihrem Partner und besprechen Sie sich bei Ängsten und Sorgen mit Ihrem Frauenarzt.

Das Ersttrimesterscreening kann zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Da die Nackenfaltenmessung per Ultraschall erfolgt und die Blutabnahme auch unkritisch ist, birgt das Ersttrimesterscreening kein Risiko für Mutter oder Kind.

Seit 2012 beziehungsweise 2013 sind in der Regel kostenpflichtige Bluttests verfügbar, die es ermöglichen, eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) sowie Trisomie 18 und Trisomie 13 beim ungeborenen Kind relativ sicher festzustellen. Der Mutter wird dazu Blut entnommen – im Labor wird dann gezielt im Blut der Mutter nach vorhandenem Erbgut des Kindes (sog. freie DNA) gesucht. Die Analyse dieser DNA zeigt mit relativ hoher, aber nicht 100-prozentiger Sicherheit, ob eine Trisomie vorliegt, das heißt, das Testergebnis liefert noch keine Diagnose. Besteht nach dem Test der Verdacht, dass eine Trisomie vorliegt, rät der Hersteller, die Diagnose durch weitere Verfahren (etwa durch eine Fruchtwasseruntersuchung) zu sichern. Diese Tests richten sich an Frauen, bei denen ein erhöhtes Risiko vorliegt, ein Kind mit einer Trisomie zu bekommen. Ob ein solcher Test für Sie geeignet ist, sollten Sie mit Ihrem Arzt besprechen.

Nackenfaltenmessung (Nackentransparenzmessung)

Die Nackenfaltenmessung (auch: Nackentransparenzmessung) ist eine Form der Pränataldiagnostik, die per Ultraschall erfolgt. Frauenärzte messen die Nackenfalte im Rahmen des Ersttrimesterscreenings oder unabhängig davon in der Regel zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche (SSW). Mithilfe von speziellen Ultraschallgeräten mit besonders hoher Auflösung ermitteln sie die sogenannte Nackentransparenz des Fötus.

Im Ultraschall stellt sich am Nacken des Fötus als Folge einer Flüssigkeitsansammlung eine transparente Zone dar. Die Flüssigkeit sammelt sich aus bisher ungeklärter Ursache vorübergehend im Nacken an und lässt sich zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche bei jedem Fötus nachweisen.

Eine vergrößerte Nackentransparenz beziehungsweise eine verdickte Nackenfalte bezeichnen Ärzte als Nackenödem. Es gibt unterschiedliche Gründe für ein Nackenödem, etwa Infektionen, Fehlbildungen des Kindes oder Stoffwechselerkrankungen.

Die Nackenfaltenmessung dient vor allem als Suchtest für Abweichungen an den Chromosomen – es handelt sich dabei um eine individuelle Risikoabschätzung (statistische Wahrscheinlichkeit) für bestimmte Erkrankungen. So haben Föten mit sogenannten Trisomien – bei ihnen liegt ein bestimmtes Chromosom drei- statt zweimal vor – in den meisten Fällen einen vergrößerte Nackentransparenz als gesunde Babys. Beispiele für Trisomien sind:

Die statistische Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie errechnet der Arzt aus folgenden Komponenten:

  • größter ermittelter Wert der Nackenfaltenmessung
  • Länge vom höchsten Punkt des Kopfes bis zum Steißbein (Scheitel-Steiß-Länge/SSL)
  • Alter der Schwangeren

Die Nackentransparenz kann außerdem Aufschluss über die Wahrscheinlichkeit eventuell vorhandener Herzfehler geben.

Ein auffälliger Befund bei der Nackenfaltenmessung bedeutet jedoch nicht zwingend eine Fehlentwicklung des Ungeborenen: Es gibt auch viele gesunde Embryos mit einer vergrößerten Nackentransparenz. Daher klärt der Arzt einen auffälligen Test in Rücksprache mit der Schwangeren gegebenenfalls durch weitere Untersuchungen der Pränataldiagnostik ab (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie). Bei diesen Methoden untersucht man die Anzahl der Chromosomen. Schwangere, die auf jeden Fall eine Chromosomenanalyse durchführen lassen möchten, können auf die Nackenfaltenmessung verzichten.

Da die Nackenfaltenmessung mittels Ultraschall durchgeführt wird, stellt sie kein Risiko für Mutter oder Baby dar.