Pränataldiagnostik

Stand: 6. Dezember 2011Autor: Onmeda-Redaktion

Allgemeines

Der Begriff Pränataldiagnostik kennzeichnet medizinische Untersuchungen während einer Schwangerschaft (pränatal = vor der Geburt), mit denen sich eine mögliche Schädigung oder Erkrankung des ungeborenen Kindes erkennen lässt, zum Beispiel eine Trisomie 21 (Down-Syndrom).

Spätestens ab dem vierten Monat, wenn die ersten pränataldiagnostischen Untersuchungen möglich sind, machen sich werdende Eltern häufig Gedanken, ob sie die Pränataldiagnostik in Anspruch nehmen möchten und was ihre Entscheidung für Folgen haben kann. Bei allen modernen Möglichkeiten können Ihnen risikofreie Methoden wie das Ersttrimesterscreening nur eine statistische Wahrscheinlichkeit für eine bestimmte Erkrankung bieten. Eindeutige Methoden, wie die Fruchtwasseruntersuchung, bergen ein (wenn auch niedriges) Risiko für Ihr Baby. Werdende Eltern sollten sich im Vorfeld darüber klar werden, wie es nach einem auffälligen Ergebnis weitergehen soll. Möchte ich weitere Untersuchungen vornehmen lassen? Was würde es für mich, meine Partnerschaft und mein weiteres Leben bedeuten, ein behindertes Kind zu bekommen? Käme eine Abtreibung für mich in Frage? Diese Fragen können Schwangere, aber auch werdende Väter schwer belasten. Darum ist es sinnvoll, wenn Sie sich rechtzeitig mit Ihrem Frauenarzt beraten, ihm Ihre Ängste und Sorgen schildern und gemeinsam die für Sie passende Vorgehensweise finden.

Bei der Präntaldiagnostik setzt der Arzt zusätzlich zur allgemeinen Schwangerschaftsvorsorge unterschiedliche Methoden ein. Diese ergänzen die regelmäßigen Routineuntersuchungen während der Schwangerschaft – etwa, wenn der Verdacht auf eine Erkrankung des Kindes besteht.

Zu den häufigsten Methoden der Pränataldiagnostik zählen zusätzliche Ultraschalluntersuchungen (z.B. Nackenfaltenmessung) und spezielle Blutuntersuchungen. Unter bestimmten Voraussetzungen zahlt die Krankenkasse für Methoden der Pränataldiagnostik, zum Beispiel wenn in der Familie bestimmte Erbkrankheiten bekannt sind.

Zur Pränataldiagnostik zählen spezielle Untersuchungen, die über die normale – laut Mutterpass vorgesehene – Routinevorsorge (wie die drei Ultraschalluntersuchungen in der 9.-12., 19.-22. und 29.-32. Schwangerschaftswoche) hinausgehen. Zur Pränataldiagnostik gehören:

• Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
• Nabelschnurpunktion
• Chorionzottenbiopsie
• Präimplantationsdiagnostik (PID)

Die Pränataldiagnostik kann helfen, bestimmte Erkrankungen des Kindes nachzuweisen beziehungsweise auszuschließen. Vor allem lassen sich Veränderungen der Chromosomen mithilfe der Pränataldiagnostik feststellen, etwa eine veränderte Chromosomenanzahl. So liegt etwa bei einer Trisomie ein Chromosom dreifach statt doppelt vor. Bei manchen Erkrankungen sind einzelne Erbträger (Gene) verändert. Auch dieses lässt sich nachweisen, wenn eine solche Erbkrankheit beim ungeborenen Kind vorliegt.

Viele Untersuchungsmethoden der Pränataldiagnostik sind schmerzlos und für Mutter und Kind nicht mit einem erhöhten Risiko verbunden. Dies gilt für vor allem für Untersuchungen, die mittels Ultraschall durchgeführt werden. Der Arzt kann mithilfe des Ultraschalls das ungeborene Kind untersuchen und beispielsweise eine sogenannte Nackenfaltenmessung vornehmen. Andere Methoden der Pränataldiagnostik, wie die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese, gehen jedoch mit einem geringen aber möglichen Risiko für das ungeborene Kind einher. Es ist daher wichtig, sich im Vorfeld mit dem Frauenarzt über mögliche Risiken und den individuellen Nutzen der empfohlenen Untersuchungen zu besprechen.

Die ersten Untersuchungen der Pränataldiagnostik erfolgten Anfang der 1980er Jahre. Seitdem sind sie nicht unumstritten, da sie zum einen fehleranfällig sind und zum anderen die werdenden Eltern vor schwierige Entscheidungen stellen können. Sollten sich Hinweise auf eine Behinderung des Kindes ergeben, ist in vielen Fällen keine Behandlung möglich. Wenn sich die Eltern aufgrund der Ergebnisse der Pränataldiagnostik für eine Abtreibung entscheiden, ist neben der erforderlichen medizinischen Beratung auch eine psychologische Beratung wichtig.

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