Noonan-Syndrom

Stand: 28. Juni 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Das Noonan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung. 40 bis 50 Prozent der Menschen mit einem Noonan-Syndrom haben ein verändertes Gen auf dem Chromosom Nr. 12. Die Genverändung kann zufällig auftreten oder vererbt werden – die genauen Ursachen des Noonan-Syndroms sind noch nicht vollständig geklärt.

Das Noonan-Syndrom tritt bei etwa 1 von 1.000 Neugeborenen auf und betrifft Jungen wie Mädchen gleichermaßen. Schon das äußere Erscheinungsbild, verbunden mit Veränderungen der inneren Organe, geben dem Arzt Hinweise auf die Erkrankung. Die geistige Entwicklung ist bei etwa einem Drittel der Betroffenen verzögert. Außerdem sind die Betroffenen oft kleinwüchsig, haben einen tiefen Haaransatz im Nacken und große, tiefsitzende Ohren. Bei Jungen treten häufig Fehlbildungen der Hoden vor. Die Geschlechtsentwicklung der Mädchen verläuft dagegen meist normal, wenn auch teilweise verzögert. Fehlbildungen der inneren Organe betreffen vor allem das Herz. Weil die Symptome des Noonan-Syndroms einer anderen Erkrankung, dem Ullrich-Turner Syndrom, ähneln, bezeichnen Mediziner die Erbkrankheit gelegentlich auch als "Pseudo-Turner-Syndrom".

Die Diagnose des Noonan-Syndroms erfolgt in erster Linie über die körperlichen Anzeichen, also die äußerlichen und innerlichen Fehlbildungen. Zwar gibt es einen Bluttest, der veränderte Gene nachweisen kann, doch da vermutlich noch nicht alle verantwortlichen Erbanlagen bekannt sind, kann diese Untersuchung das Noonan-Syndrom nicht sicher feststellen. Eine vorgeburtliche Diagnose (Pränataldiagnostik) des Noonan-Syndroms ist möglich. Die Therapie des Noonan-Syndroms erfolgt ausschließlich symptomatisch, zum Beispiel als operative Korrektur von Fehlbildungen – vor allem des Herzens.

Das Noonan-Syndrom kann sehr unterschiedlich verlaufen. Medikamente und Operationen bei Fehlbildungen können den Verlauf positiv beeinflussen. Psychologische und soziale Maßnahmen können die geistige Entwicklung fördern. Vorbeugen kann man dem Noonan-Syndrom nach heutigem Wissen aber nicht.

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