Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom)

Stand: 30. März 2012Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom, sprich: go-schee) ist eine erblich (genetisch) bedingte Fettstoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den sogenannten Lipidspeicherkrankheiten (Lipidosen).

Betroffene von Morbus Gaucher produzieren in ihren Zellen zu wenig von dem Enzym Glukozerebrosidase. Enzyme sind Eiweiße, die chemische Prozesse im Körper beschleunigen. Beim Gaucher-Syndrom führt die Störung dazu, dass die Substanz Glukozerebrosid, die normalerweise beim Zerfall der Blutzellen anfällt, nicht weiter abgebaut werden kann. Das Glukozerebrosid sammelt sich in den Fresszellen (Makrophagen) an, die normalerweise für den Abbau zuständig sind. Makrophagen mit nicht verdautem Glukozerebrosid (=Gaucher-Zellen) reichern sich vor allem in der Milz, der Leber und dem Knochenmark an. Die Gaucher-Zellen bewirken, dass die betroffenen Organe sich vergrößern und nicht mehr richtig funktionieren.

Abhängig davon, wie die Krankheit verläuft, werden drei Formen von Morbus Gaucher unterschieden:

• Die viszerale beziehungsweisenicht-neuronopathische Form ist vor allem durch eine Vergrößerung von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie), Blutarmut, Gerinnungsstörungen sowie Knochen- und Gelenkbeschwerden charakterisiert.
• Bei der akut neuronopathischen Form kommen zu den Organschäden schwere Nervenschäden hinzu, die innerhalb der ersten Lebensjahre zum Tod führen.
• Die chronisch neuronopathische Form unterscheidet sich von der akuten durch einen milderen Verlauf und einen späteren Krankheitsbeginn.

Die Ursache von Morbus Gaucher sind Veränderungen im Erbgut (Genveränderungen, Mutationen), speziell des Glukozerebrosidase-Gens auf dem Chromosom 1.

Seit einigen Jahren besteht die Möglichkeit, die fehlenden Enzyme zu ersetzen (Enzymersatzbehandlung). Betroffene müssen die Enzyme dann lebenslang zuführen. Die Diagnose von Morbus Gaucher erfolgt bei Verdacht durch Blut- und weitere Laboruntersuchungen. Morbus Gaucher gilt als nachgewiesen, wenn ein Enzymtest ergibt, dass im Blut weniger Glukozerebrosidase als normal und im Knochenmark Gaucher-Zellen vorhanden sind.

In der Schwangerschaft kann das Erbgut im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostikuntersucht werden. Dies ist aber nur bei dringendem Verdacht auf die Erbkrankheit sinnvoll.

Weiterlesen: Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom): Definition

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