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Morbus Fabry (Fabry-Syndrom)
Stand: 30. November 2010Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz
Morbus Fabry (Fabry-Syndrom) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, bei der der Abbau bestimmter Fettsubstanzen gestört ist oder gar nicht stattfindet. Die Fette lagern sich in verschiedenen Zellen an.
Morbus Fabry entsteht durch den erblich bedingten Mangel an einem bestimmten Enzym, das eigentlich für den Abbau der Fettsubstanzen verantwortlich ist: der Alphagalaktosidase. Die Symptome von Morbus Fabry treten bereits im Kindesalter auf und sind vielfältig: Neben allgemeinen Anzeichen wie Schmerzen in Händen und Füßen, Missempfindungen und einer gestörten Regulierung der Schweißbildung kommt es zu Hautveränderungen (rötliche bis bläulich-schwarze Gefäßveränderungen in verschiedenen Körperregionen). Außerdem können die Augen, das Nervensystem, die Nieren und das Herz beteiligt sein.
Der für Morbus Fabry verantwortliche Enzymmangel lässt sich jedoch ausgleichen, wodurch sich die Beschwerden deutlich verringern. Hierzu nehmen die Betroffenen ein Leben lang ein gentechnisch hergestelltes Enzym ein. Unbehandelt verkürzt sich die Lebenserwartung durch Morbus Fabry auf etwa 40 bis 50 Jahre.
Weiterlesen: Morbus Fabry: Definition
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